• Beranda
  • /
  • Kesehatan
  • /
  • Thalassemia
  • Beranda
  • /
  • Kesehatan
  • /
  • Thalassemia

Thalassemia

Ditinjau oleh: dr. Fadhli Rizal Makarim
ThalassemiaThalassemia

Pengertian Thalassemia

Thalassemia adalah kelainan darah yang menyebabkan tubuh kekurangan hemoglobin. Hemoglobin merupakan sel darah merah yang bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh. Kondisi ini bersifat genetik atau diturunkan.

Penyebab Thalassemia

Thalassemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin. Molekul hemoglobin terbuat dari rantai alfa dan beta. Ketika terjadi mutasi, produksi rantai kedua rantai ini berkurang, sehingga menghasilkan thalassemia alfa atau beta.

Pada alpha-thalassemia, tingkat keparahannya tergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi orang tua. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah kondisinya. Sedangkan tingkat keparahan beta-thalassemia, tergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh. Berikut perbedaan lain antara keduanya:

  • Alfa-Thalassemia

Ada empat gen yang terlibat dalam terbentuknya rantai ini. Jika pengidapnya mendapatkan dua dari masing-masing orang tuanya, kemungkinan akan mewarisi:

  • Jika mewarisi satu gen yang bermutasi, pengidapnya hanya menjadi pembawa dan tidak akan memiliki tanda atau gejala. 
  • Pengidpa yang memiliki dua gen yang bermutasi biasanya mengalami gejala ringan. 
  • Bila ada tiga gen yang bermutasi, gejalanya mencakup sedang hingga parah.
  • Mewarisi empat gen yang bermutasi adalah hal yang jarang terjadi. Pasalnya, keadaan ini dapat mengakibatkan lahir mati. 
  • Beta-Thalassemia

Terdapat dua gen yang terlibat dalam pembentukan rantai beta hemoglobin. Pengidapnya mendapatkan satu dari masing-masing orang tua. Kondisi yang dapat diwariskan, yaitu:

  • Saat mewarisi satu gen yang bermutasi, pengidapnya akan memiliki tanda dan gejala ringan. Kondisi ini disebut thalassemia minor atau beta-thalassemia.
  • Jika ada dua gen yang bermutasi, tanda dan gejalanya bisa sedang hingga parah. Kondisi ini disebut thalassemia mayor atau anemia Cooley.
  • Bayi dengan dua gen beta hemoglobin biasanya terlihat sehat saat dilahirkan. Tanda dan gejala kemudian muncul perlahan dalam dua tahun pertama kehidupan. 

Faktor Risiko Thalassemia

Thalassemia merupakan penyakit keturunan, maka faktor risiko utamanya adalah mutasi genetik yang diwariskan dalam keluarga. Seseorang bisa mendapatkannya jika salah satu atau kedua orangtua memiliki riwayat penyakit yang sama. 

Ras dan etnis tertentu juga meningkatkan risiko penyakit ini. Misalnya, kelainan darah ini lebih rentan pada orang-orang Asia, Mediterania, dan keturunan Afrika-Amerika.

Gejala Thalassemia

Tanda dan gejala yang dialami tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi ini. Tetapi, kondisi ini umumnya menyebabkan: 

  • Kelelahan
  • Kelemahan
  • Kulit pucat atau kekuningan
  • Deformitas tulang wajah
  • Pertumbuhan lambat
  • Pembengkakan perut
  • Urin gelap

Diagnosis Thalassemia

Tes darah dapat mengungkapkan jumlah hemoglobin dan kelainan ukuran, bentuk atau warna sel darah merah ini. Prosedur ini juga bisa menganalisis DNA untuk mencari mutasi gen. Pengujian dapat dilakukan sebelum bayi lahir. Tes yang digunakan untuk mendiagnosis thalassemia pada janin meliputi:

  • Chorionic villus sampling. Tes yang dilakukan dengan mengambil sampel jaringan plasenta untuk dianalisis. Pemeriksaan ini bisa dilakukan saat kehamilan memasuki minggu ke-11.
  • Amniocentesis. Tes ini dilakukan dengan cara mengambil sampel air ketuban dan dilakukan saat kehamilan sudah memasuki minggu ke-16.

Komplikasi Thalassemia

Perawatan yang tidak memadai dapat memicu komplikasi. Beberapa diantaranya meliputi pertumbuhan yang terhambat, gagal jantung, kerusakan organ dalam tubuh, dan penyakit hati. Kematian adalah komplikasi yang paling fatal akibat penanganan buruk.

Pengobatan Thalassemia

Perawatan tidak diperlukan pada kasus thalassemia ringan. Untuk kondisi sedang hingga berat, opsi perawatannya termasuk:

  • Transfusi darah. Perawatan ini dapat dilakukan setiap beberapa minggu. Seiring waktu, transfusi darah menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah sehingga berisiko merusak jantung, hati, dan organ lainnya.
  • Terapi khelasi. Ini adalah perawatan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari darah akibat transfusi. Terapi khelasi penting dilakukan mengingat sering melakukan transfusi berisiko menyebabkan komplikasi. 
  • Transplantasi sel induk. Juga disebut transplantasi sumsum tulang. Perawatan ini lebih ditujukan untuk pengidap talasemia berat. Prosedur ini melibatkan penerimaan infus sel punca dari donor yang kompatibel, biasanya saudara kandung.

Pencegahan Thalassemia

Langkah pencegahan yang dapat dilakukan, yaitu:

  • Pasangan yang ingin merencanakan kehamilan perlu menjalani tes darah untuk melihat nilai hemoglobin dan melihat profil sel darah merah di dalam tubuh mereka.
  • Melakukan skrining thalassemia.
  • Konsultasi genetik.
  • Pemeriksaan prenatal.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika kamu atau anggota keluarga mengalami satu atau beberapa gejala di atas, segera periksakan diri ke dokter untuk mendapat penanganan yang tepat. Kamu mungkin juga butuh vitamin dan suplemen untuk menjaga daya tahan tubuh. Segera cek kebutuhan vitamin dan suplemen di toko kesehatan Halodoc sekarang juga. Jangan tunggu sakit untuk minum vitamin, download Halodoc sekarang juga!

Referensi:
Mayo Clinic. Diakses pada 2022. Thalasemia.
Patient. Diakses pada 2022.Thalassaemia.
Healthline. Diakses pada 2022. Thalassemia
Diperbarui pada 21 Juli 2022