Thalassemia

Pengertian Thalassemia

Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor genetika dan menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah, atau disebut dengan hemoglobin, tidak berfungsi secara normal.

Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan digunakan oleh sumsum tulang untuk menghasilkan hemoglobin. Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah berfungsi mengantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh anggota tubuh.

Pengidap thalassemia memiliki kadar hemoglobin yang berfungsi dengan baik lebih rendah. Oleh karena itu, tingkat oksigen dalam tubuh pengidap thalassemia lebih rendah. 

Berikut ini adalah beberapa gejala yang dapat dialami jika tubuh kekurangan oksigen:

  • Mudah mengantuk.
  • Letih.
  • Pingsan.
  • Sulit bernapas.

Komplikasi thalassemia yang serius dapat terjadi jika tidak segera ditangani, yaitu pertumbuhan yang terhambat, gagal jantung, kerusakan organ dalam tubuh, dan penyakit hati. Kematian dapat terjadi akibat komplikasi thalassemia parah yang tidak ditangani dengan serius.

Gejala Thalassemia

Gejala thalassemia yang dialami oleh setiap orang itu berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahan dan tipe thalassemia yang diidap. Untuk bekerja dengan normal, hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta.

Kelainan pada protein alfa disebut dengan thalassemia alfa dan pada protein beta thalassemia beta. Jika terjadi banyak mutasi pada material genetika yang membuat hemoglobin, maka thalassemia yang diidap akan parah. Untuk kasus yang parah, transfusi darah akan sering dibutuhkan. Namun jika mutasi yang terjadi sedikit atau terbatas, maka gejala bisa lebih ringan. Contoh gejala pengidap thalassemia adalah berat badan yang rendah, mengalami gejala anemia seperti sesak napas dan mudah lelah, dan sakit kuning.

Penyebab Thalassemia

Mutasi pada DNA yang membuat hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh tubuh merupakan penyebab seseorang mengidap thalassemia. Penyakit ini terjadi akibat kelainan pada faktor genetika, namun penyebab pasti mengapa mutasi gen ini terjadi belum diketahui.

Risiko terkena komplikasi thalassemia dapat dikurangi dengan melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin. Beberapa kemungkinan komplikasi thalassemia yang dapat terjadi adalah hepatitis, osteoporosis, pubertas yang tertunda dan gangguan pada ritme jantung.

Pengobatan Thalassemia

Thalassemia dapat diobati dengan dua metode perawatan, yaitu dengan transfusi darah tali pusat dan transplantasi sumsum tulang. Namun metode perawatan ini tidak cocok untuk semua pengidap thalassemia dan bisa menyebabkan terjadinya sejumlah komplikasi.

Transfusi darah secara rutin diperlukan bagi pengidap thalassemia beta, namun hal ini bisa berakibat kepada menumpuknya zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan gangguan kesehatan yang serius. Perawatan untuk menyingkirkan zat besi berlebih di dalam tubuh bisa dilakukan dengan terapi khelasi.

Pencegahan Thalassemia

Untuk mencegah bayi yang lahir mengidap thalasemia, dapat melakukan cara-cara berikut:

  • Pasangan yang ingin merencanakan kehamilan perlu menjalani tes darah untuk melihat nilai hemoglobin dan melihat profil sel darah merah di dalam tubuh mereka.
  • Melakukan skrining thalassemia.
  • Konsultasi genetik.
  • Pemeriksaan prenatal.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika kamu atau anggota keluarga mengalami satu atau beberapa gejala di atas, segeralah menghubungi dokter untuk mendapat penanganan yang tepat.