DAFTAR ISI

• Mengenal Apa Itu Kretinisme
• Gejala Kretinisme pada Anak
• Penyebab Utama Kretinisme
• Pentingnya Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK)
• Studi Terkait
• FAQ

---

Kretinisme, atau yang dalam dunia medis modern lebih dikenal sebagai hipotiroidisme kongenital yang tidak terobati, merupakan suatu kondisi serius yang memengaruhi pertumbuhan fisik dan perkembangan mental anak sejak lahir. Kondisi ini terjadi ketika kelenjar tiroid bayi tidak mampu memproduksi hormon tiroid dalam jumlah yang cukup. Hormon tiroid sangat krusial bagi perkembangan otak dan tulang, terutama pada masa-masa emas pertumbuhan bayi. Jika tidak terdeteksi sejak dini, kretinisme dapat menyebabkan kerusakan permanen yang memengaruhi kualitas hidup anak selamanya.

Masalah ini sangat penting untuk dipahami oleh setiap orang tua dan calon orang tua, mengingat dampaknya yang irreversible atau tidak bisa dikembalikan seperti semula jika pengobatan terlambat diberikan. Di Indonesia, kasus gangguan akibat kekurangan yodium (GAKY) yang menjadi salah satu pemicu utama kretinisme masih menjadi perhatian serius pemerintah. Kesadaran akan pentingnya asupan nutrisi selama kehamilan dan pemeriksaan kesehatan bayi baru lahir menjadi kunci utama dalam memutus rantai kondisi ini.

Penanganan kretinisme memerlukan diagnosis medis yang akurat dan terapi penggantian hormon tiroid yang biasanya berlangsung seumur hidup. Karena pengobatannya melibatkan hormon sintetis yang merupakan obat keras, kamu wajib melakukan konsultasi ke dokter Halodoc yang tersedia 24 jam, kapan saja dan di mana saja untuk mendapatkan diagnosis dan resep yang tepat sesuai kondisi si kecil. Penanganan yang dimulai dalam beberapa minggu pertama setelah kelahiran dapat menyelamatkan kemampuan kognitif dan fisik anak secara signifikan.

Nah, mau tahu lebih mendalam mengenai kretinisme, gejala yang harus diwaspadai, hingga langkah pencegahannya? Berikut ulasan lengkapnya!

Mengenal Apa Itu Kretinisme

Kretinisme adalah istilah lama untuk kondisi medis yang muncul akibat kekurangan hormon tiroid yang parah pada bayi baru lahir. Hormon tiroid diproduksi oleh kelenjar tiroid yang terletak di bagian depan leher. Tanpa hormon ini, metabolisme tubuh tidak berjalan dengan semestinya, dan yang paling fatal adalah terhambatnya perkembangan sistem saraf pusat. Anak yang mengalami kretinisme tanpa intervensi medis akan mengalami gangguan intelektual yang berat dan perawakan yang sangat pendek (stunting fisik yang ekstrem).

Secara medis, kondisi ini diklasifikasikan menjadi dua jenis utama berdasarkan penyebabnya. Pertama adalah kretinisme endemik, yang biasanya terjadi di wilayah geografis tertentu yang tanah dan airnya sangat miskin kandungan yodium. Kedua adalah kretinisme sporadis, yang terjadi karena kelainan perkembangan kelenjar tiroid pada janin saat di dalam kandungan, tanpa pengaruh dari asupan yodium lingkungan.

Gejala Kretinisme pada Anak

Salah satu tantangan terbesar dalam mengenali kretinisme adalah gejalanya yang seringkali tidak terlihat secara nyata pada saat bayi baru lahir. Bayi mungkin tampak normal karena masih mendapatkan pasokan hormon tiroid dari ibu selama di dalam kandungan. Namun, seiring berjalannya waktu, gejala-gejala berikut mulai muncul:

• Kuning (Ikterus) yang Berkepanjangan: Bayi yang mengalami kekurangan hormon tiroid seringkali mengalami penyakit kuning yang berlangsung lebih lama dari bayi normal.
• Wajah Sembab dan Lidah Besar: Fitur wajah anak mungkin tampak kasar, sembab, dan lidah yang membesar (makroglosia) sehingga sering menjulur keluar.
• Gangguan Makan: Bayi cenderung sulit menyusu, sering tersedak, dan memiliki nafsu makan yang rendah.
• Konstipasi Kronis: Metabolisme yang lambat menyebabkan pergerakan usus menjadi tidak lancar, sehingga bayi jarang buang air besar.
• Tangisan Serak: Bayi dengan hipotiroidisme kongenital memiliki suara tangisan yang terdengar berat atau serak.
• Hipotonia: Otot-otot bayi terasa lemas atau “lunglai” (floppy infant syndrome).
• Keterlambatan Perkembangan: Anak terlambat berguling, duduk, berdiri, atau berjalan dibandingkan teman sebayanya.

Tanda-Tanda Fisik Kretinisme yang Khas

1. Perut yang membuncit (hernia umbilikalis sering ditemukan).
2. Kulit yang kering, dingin, dan tampak pucat atau kebiruan.
3. Pertumbuhan tulang yang sangat lambat, menyebabkan proporsi tubuh tidak seimbang.

Penyebab Utama Kretinisme

Memahami penyebab kretinisme sangat penting untuk langkah pencegahan, terutama bagi ibu hamil. Berikut adalah beberapa faktor penyebab utamanya:

1. Defisiensi Yodium pada Ibu Hamil

Yodium adalah bahan baku utama pembentukan hormon tiroid. Jika seorang ibu hamil kekurangan yodium, janin tidak akan mendapatkan pasokan yang cukup untuk membentuk hormon tiroidnya sendiri. Hal ini sangat sering terjadi di daerah pegunungan di mana kandungan yodium pada tanah sangat rendah.

2. Disgenesis Tiroid

Ini adalah kondisi di mana kelenjar tiroid bayi tidak terbentuk dengan sempurna, terletak di posisi yang salah (ektopik), atau bahkan tidak ada sama sekali sejak lahir. Penyebab pasti kondisi ini seringkali bersifat genetik atau gangguan selama perkembangan embrionik.

3. Dishormonogenesis

Pada kasus ini, bayi memiliki kelenjar tiroid, namun kelenjar tersebut mengalami kerusakan fungsi sehingga tidak dapat memproses yodium menjadi hormon tiroid yang aktif.

Pentingnya Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK)

Karena gejala awal sulit dideteksi secara fisik, pemerintah Indonesia sangat menganjurkan Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK) bagi setiap bayi yang baru lahir, idealnya pada usia 48 hingga 72 jam setelah kelahiran. Prosedur ini sangat sederhana, yaitu dengan mengambil sedikit sampel darah dari tumit bayi (heel prick test).

Jika hasil skrining menunjukkan kadar TSH (Thyroid Stimulating Hormone) yang tinggi, dokter akan segera melakukan tes konfirmasi. Semakin cepat terapi hormon diberikan (sebelum bayi berusia 1 bulan), semakin besar peluang bayi untuk tumbuh normal dan memiliki tingkat kecerdasan (IQ) yang baik. Jangan menunda untuk membawa anak ke fasilitas kesehatan demi masa depan mereka.

Studi Mengenai Kretinisme

The Lancet Diabetes & Endocrinology menerbitkan studi yang menjelaskan bahwa suplementasi yodium pada populasi yang kekurangan yodium secara drastis menurunkan insidensi kretinisme endemik hingga lebih dari 70%.

Penelitian ini menegaskan bahwa intervensi gizi pada ibu hamil di trimester pertama adalah periode kritis untuk mencegah kerusakan otak permanen pada janin akibat hipotiroidisme gestasional. Selain itu, pemantauan kadar hormon tiroid secara rutin pada ibu hamil dengan riwayat penyakit autoimun tiroid juga sangat disarankan.

Langkah Pencegahan bagi Ibu Hamil

1. Konsumsi Garam Beryodium

Pastikan kamu menggunakan garam yang mengandung yodium di setiap masakan di rumah. Simpan garam dalam wadah tertutup dan hindari terpapar sinar matahari langsung agar kandungan yodiumnya tidak hilang.

2. Asupan Makanan Sumber Yodium

Penuhi kebutuhan harian dengan mengonsumsi makanan seperti ikan laut, rumput laut, telur, dan produk susu. Jika perlu, konsultasikan penggunaan vitamin prenatal yang mengandung yodium dengan dokter kandunganmu.

Ingatlah bahwa kretinisme adalah kondisi yang dapat dicegah. Jika kamu memiliki kekhawatiran mengenai pertumbuhan anak atau riwayat kesehatan tiroid keluarga, jangan ragu untuk konsultasi ke dokter Halodoc yang tersedia 24 jam, kapan saja dan di mana saja. Deteksi dini adalah hadiah terbaik yang bisa kamu berikan untuk masa depan buah hati.

Untuk kebutuhan nutrisi tambahan atau vitamin selama masa kehamilan, kamu bisa beli obat online di Halodoc, produk 100% asli dan produk diantar ke rumah tanpa perlu mengantre di apotek.

Referensi:

World Health Organization. Diakses pada 2026. Iodine deficiency disorders and their elimination.

Kementerian Kesehatan RI. Diakses pada 2026. Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital.

Cleveland Clinic. Diakses pada 2026. Congenital Hypothyroidism (Cretinism).

Mayo Clinic. Diakses pada 2026. Hypothyroidism in infants and children.

FAQ

1. Apakah kretinisme bisa disembuhkan sepenuhnya?

Jika kretinisme dideteksi dan diobati segera setelah lahir (sebelum usia 2 minggu), anak dapat tumbuh dengan perkembangan fisik dan mental yang normal. Namun, kerusakan yang sudah terjadi pada otak akibat keterlambatan pengobatan bersifat permanen.

2. Apa perbedaan kretinisme dengan stunting?

Meskipun keduanya menyebabkan tubuh pendek, kretinisme disebabkan secara spesifik oleh kekurangan hormon tiroid dan disertai gangguan mental berat, sedangkan stunting secara umum disebabkan oleh malnutrisi kronis dan infeksi berulang.

3. Apakah ibu hamil yang sehat bisa melahirkan bayi kretin?

Ya, jika kelenjar tiroid bayi tidak terbentuk dengan sempurna (sporadis) atau jika ibu mengalami defisiensi yodium yang tidak disadari selama masa kehamilan.

4. Apakah pengobatan kretinisme harus dilakukan seumur hidup?

Pada sebagian besar kasus hipotiroidisme kongenital, anak memerlukan terapi penggantian hormon tiroid seumur hidup untuk memastikan metabolisme dan fungsi otaknya tetap berjalan normal.

## Punya Kekhawatiran Tentang Pertumbuhan Si Kecil? Tanya ke HILDA Dulu!

Kamu punya keluhan kesehatan atau khawatir dengan perkembangan buah hati, tapi bingung mulai dari mana? Tidak perlu bingung! Kini, kamu bisa coba tanya [HILDA](https://halodoc.onelink.me/cQvV/63hms9yn)!

[HILDA](https://halodoc.onelink.me/cQvV/63hms9yn) adalah asisten AI dari Halodoc yang siap membantu menjawab pertanyaan kesehatan umum, kasih gambaran langkah awal, dan arahin kamu ke pilihan dokter yang sesuai dengan kebutuhan.

[HILDA](https://www.halodoc.com/hilda) akan memandu kamu dalam memilih dokter spesialis yang tepat, menemukan obat yang dibutuhkan, dan menemukan layanan yang relevan.

HILDA dapat menjawab pertanyaan umum tentang Halodoc dan berbagi informasi kesehatan umum yang kamu butuhkan.

Hal yang perlu diingat, HILDA tidak digunakan untuk menggantikan saran medis dari dokter, ya.