Halodoc, Jakarta – Aceruloplasminemia adalah kelainan bawaan langka yang membuat zat besi menumpuk di berbagai organ tubuh. Penyakit ini umum diwariskan dari orang tua dan gejalanya semakin tampak saat pengidapnya beranjak dewasa. 

Akibat penumpukan zat besi, pengidapnya lebih berisiko mengalami anemia dan diabetes di usia muda. Bukan itu saja, kondisi ini juga bisa memicu masalah neurologis yang menyasar saraf. Nah, berikut masalah neurologis yang bisa terjadi. 

Masalah Neurologis Akibat Aceruloplasminemia

Sebenarnya, sebagian besar gejala aceruloplasminemia berhubungan dengan masalah neurologis. Namun, kondisi ini dapat muncul apabila zat besi menumpuk pada bagian otak.

Tanda-tandanya yaitu: 

• Tremor.
• Gerakan menyentak.
• Kontraksi otot kepala dan leher tanpa disengaja.
• Kelopak mata berkedut.
• Meringis.
• Gangguan koordinasi otot (ataksia).
• Kesulitan berbicara.
• Gangguan kognitif. 

Selain gejala di atas, beberapa pengidapnya juga merasakan gejala yang mirip seperti penyakit Parkinson. 

Kenali Tanda dan Gejala Lainnya

Gejala aceruloplasminemia sebenarnya bisa bervariasi pada setiap orang. Namun, umumnya kondisi ini menimbulkan anemia, gangguan neurologis, degenerasi retina, dan diabetes melitus. 

Saat mengalami anemia, pengidapnya akan mudah kelelahan, kulit kering dan pucat serta sekak napas. Sedangkan saat menyasar retina, zat besi bisa memicu proses degenerasi pada jaringan retina.

Ciri-cirinya berupa endapan kuning di bagian makula. Meski begitu, hal ini tidak mengganggu fungsi penglihatan. 

Lantas, Apa Penyebabnya?

Mutasi gen diduga menjadi pencetus aceruloplasminemia. Proses ini memengaruhi gen CP, jenis protein yang disebut ceruloplasmin. Protein tersebut bertuhas memproses dan mendistribusikan zat besi. 

Karena adanya mutasi, fungsinya pun hilang sehingga zat besi tidak menyebar secara merata dan justru menumpuk di beberapa organ. Kondisi ini lantas merusak sel-sel pada jaringan tubuh sehingga menimbulkan serangkaian gejala. 

Bisakah Diobati?

Pengobatan aceruloplasminemia disesuaikan dengan gejalanya. Pada umumnya, kondisi ini diobati dengan chelator besi untuk melarutkan kelebihan zat besi dalam air dan membantu ekstresinya pada ginjal.

Pengidapnya juga perlu menghindari makanan yang meningkatkan kadar zat besi dalam tubuh. 

Karena kondisi ini berpotensi menyebabkan diabetes, pengidapnya juga pelru mengelola asupan gula dan memantau kadar glukosa secara rutin.

Bagi mereka yang sudah merasakan tanda-tanda diabetes, mungkin perlu mengonsumsi tablet antidiabetes dan injeksi insulin. 

Opsi perawatan lainnya yakni transfusi plasma beku dengan kelator zat besi secara berulang. Perawatan ini bisa membantu mengembalikan jumlah normal ceruloplasmin fungsional dalam darah.

Antioksidan yang disertai dengan kelator zat besi atau zinc sulfat oral juga bisa diberikan untuk melindungi jaringan dari kerusakan oksidatif akibat zat besi. 

Apabila zat besi sudah menumpuk berlebihan dalam hati, tindakannya yaitu terapi mengeluarkan darah. Caranya dengan mengeluarkan darah dari tubuh untuk mengurangi kelebihan zat besi. 

Dokter juga merekomendasikan konseling genetik untuk anggota keluarga. Tujuannya agar keluarga pengidap dapat beradaptasi tidak hanya dengan implikasi medis penyakit, tapi juga dengan potensi konsekuensi psikologis. 

Kalau kamu mengalami tanda-tanda di atas, segera periksakan diri ke dokter untuk mendapat diagnosis yang tepat. Kalau kamu berencana mengunjungi rumah sakit, buat janji rumah sakit dan janji medis melalui aplikasi Halodoc supaya lebih mudah dan praktis. 

Jangan tunda untuk memeriksakan diri sebelum kondisinya semakin memburuk, download Halodoc sekarang juga!

Referensi:

Rare Diseases. Diakses pada 2023. Aceruloplasminemia

Medlineplus. Diakses pada 2023. Aceruloplasminemia

News Medical. Diakses pada 2023. What is Aceruloplasminemia?