DAFTAR ISI

• Rekomendasi Perawatan dan Suplemen
  • [Nama Produk 1]
  • [Nama Produk 2]
• Penyebab dan Jenis Kelainan Kromosom
• Gejala Klinis dan Tanda Fisik
• Langkah-Langkah Diagnosis
• Kapan Harus ke Dokter?
• Kenapa Harus Beli Obat di Halodoc?
• Kenapa Harus Chat Dokter di Halodoc?
• Studi Terkait
• Referensi
• FAQ

---

Kehamilan merupakan momen yang sangat dinantikan, namun terkadang ada kondisi genetik yang tidak terduga dan membutuhkan perhatian khusus. Salah satu kondisi medis yang cukup langka namun berdampak sangat fatal pada perkembangan janin adalah edwards syndrome, yang juga dikenal di dunia medis sebagai Trisomi 18. Kondisi ini terjadi ketika seorang bayi memiliki tiga salinan kromosom 18, padahal seharusnya hanya ada dua salinan. Kelebihan materi genetik ini secara drastis mengganggu perkembangan normal tubuh dan organ janin sejak masih di dalam kandungan.

Kasus edwards syndrome diperkirakan memengaruhi sekitar 1 dari 5.000 kelahiran hidup. Namun sayangnya, angka ini tidak sepenuhnya menggambarkan seberapa sering kelainan genetik ini terjadi, karena banyak kehamilan dengan janin Trisomi 18 berakhir dengan keguguran pada trimester pertama atau kedua, maupun lahir mati (stillbirth). Bayi yang berhasil lahir hidup pun sering kali menghadapi komplikasi medis yang sangat kompleks, mulai dari kelainan jantung bawaan yang parah hingga masalah pada struktur otak dan organ vital lainnya.

Penting bagi calon orang tua untuk memahami bahwa kondisi ini bukanlah akibat dari gaya hidup atau sesuatu yang dilakukan ibu selama kehamilan. Ini murni merupakan kelainan pembelahan sel secara acak saat pembentukan sel telur atau sperma. Mengingat beratnya kondisi ini, pemeriksaan kehamilan (antenatal care) secara rutin menjadi langkah skrining yang sangat krusial. Melalui pemantauan dokter yang tepat, segala kemungkinan kelainan kromosom bisa dideteksi lebih dini, sehingga orang tua bisa mendapatkan konseling genetik dan mempersiapkan langkah perawatan yang terbaik.

Rekomendasi Perawatan dan Suplemen

Meskipun kelainan kromosom seperti Trisomi 18 tidak dapat disembuhkan, menjaga kesehatan kehamilan secara optimal sangat penting untuk mendukung kondisi ibu dan meminimalkan risiko komplikasi lain. Berikut adalah rekomendasi umum (sebagai ilustrasi) yang sering direkomendasikan dokter selama masa kehamilan:

1. [Nama Produk 1]

Kandungan aktif dan cara kerja dari produk ini diformulasikan khusus untuk memenuhi kebutuhan nutrisi esensial selama kehamilan. Manfaat utamanya adalah mendukung pembentukan sel yang normal dan mencegah defisiensi mikronutrien pada ibu hamil. Dosis umum yang dianjurkan adalah satu kali sehari sesuai petunjuk medis. Peringatan: Obat ini mungkin termasuk golongan obat bebas terbatas atau memerlukan resep tergantung komposisinya. Perhatikan aturan pakai pada kemasan.

Harga: Cek harga terbaru di Halodoc

Dapatkan [Nama Produk 1] di Toko Kesehatan Halodoc

2. [Nama Produk 2]

Suplemen ini mengandung vitamin dan mineral penting yang bekerja untuk menjaga kesehatan tulang ibu serta mendukung metabolisme basal. Manfaat dari konsumsi rutin adalah memastikan ibu hamil tidak mengalami anemia dan kelelahan ekstrem. Dosis umum biasanya diminum setelah makan untuk penyerapan terbaik. Obat ini termasuk golongan obat bebas terbatas. Perhatikan aturan pakai pada kemasan.

Harga: Cek harga terbaru di Halodoc

Dapatkan [Nama Produk 2] di Toko Kesehatan Halodoc

Faktor Risiko yang Perlu Diperhatikan Ibu Hamil

1. Usia Ibu Saat Hamil: Risiko kelainan kromosom, termasuk Trisomi 18 dan Down syndrome, meningkat seiring bertambahnya usia ibu, terutama jika hamil di atas usia 35 tahun.
2. Riwayat Keluarga: Meski sebagian besar kasus terjadi secara acak (de novo), memiliki riwayat kehamilan sebelumnya dengan kelainan genetik dapat sedikit meningkatkan risiko.
3. Kesehatan Pranatal: Kurangnya skrining dan USG rutin dapat membuat kelainan anatomi janin terlambat terdeteksi.

Penyebab dan Jenis Kelainan Kromosom

Untuk memahami bagaimana kondisi ini terjadi, kita perlu melihat ke tingkat seluler. Setiap sel normal manusia memiliki 46 kromosom yang berpasangan menjadi 23 pasang. Separuh materi genetik ini berasal dari sel sperma ayah dan separuhnya lagi dari sel telur ibu. Saat proses pembelahan sel reproduksi (meiosis) terjadi kesalahan yang disebut nondisjunction, kromosom gagal memisahkan diri dengan benar. Akibatnya, sel telur atau sperma tersebut membawa ekstra kromosom 18. Ketika pembuahan terjadi, janin yang terbentuk akan memiliki total 47 kromosom.

Berdasarkan presentasi materi genetiknya di dalam sel tubuh, Trisomi 18 dibagi menjadi tiga jenis utama, yang menentukan seberapa luas dan parah kelainan anatomi yang terjadi pada janin:

• Trisomi 18 Penuh (Full Trisomy 18): Ini adalah tipe yang paling umum, mewakili sekitar 94% dari seluruh kasus. Pada tipe ini, salinan ekstra dari kromosom 18 ada di setiap sel dalam tubuh bayi. Gejala yang muncul sangat berat, dan sebagian besar tidak dapat bertahan hidup lama setelah lahir.
• Trisomi 18 Mosaik (Mosaic Trisomy 18): Pada tipe mosaik, salinan ekstra kromosom 18 hanya ditemukan di beberapa sel tubuh, sementara sel lainnya memiliki jumlah kromosom normal (dua salinan). Gejalanya bervariasi dari ringan hingga berat, tergantung pada proporsi dan jenis sel mana yang terpengaruh. Ini menyumbang sekitar 5% kasus.
• Trisomi 18 Parsial (Partial Trisomy 18): Tipe ini sangat langka (kurang dari 1%). Kelainan ini terjadi ketika hanya sebagian atau sekeping dari kromosom 18 ekstra yang menempel pada kromosom lain (translokasi). Dampak klinisnya sangat bervariasi bergantung pada bagian kromosom 18 mana yang ikut terduplikasi.

Gejala Klinis dan Tanda Fisik

Manifestasi klinis dari sindrom ini memengaruhi hampir semua sistem organ di dalam tubuh. Kelainan struktural biasanya sudah mulai terbentuk pada trimester pertama kehamilan dan dapat dipantau melalui pencitraan ultrasound (USG).

Gejala Saat di Dalam Kandungan:

Ibu hamil dengan janin yang mengalami kelainan ini sering kali menunjukkan tanda-tanda kehamilan abnormal, seperti polihidramnion (cairan ketuban terlalu banyak), janin bergerak sangat pasif, kantung ketuban yang sangat kecil, hingga plasenta yang tumbuh secara tidak normal. Selain itu, USG dapat menunjukkan intrauterine growth restriction (IUGR), di mana ukuran dan berat janin tertinggal jauh dari usia kehamilan seharusnya.

Tanda Fisik Saat Lahir:

Jika bayi dengan sindrom ini bertahan hingga persalinan, mereka biasanya memiliki penampilan fisik yang sangat spesifik, antara lain:

• Berat badan lahir yang sangat rendah dan postur tubuh yang lemah (hipotonia).
• Bentuk kepala kecil (mikrosefali) dengan bagian belakang kepala (oksiput) yang sangat menonjol.
• Bentuk rahang dan mulut yang sangat kecil (mikrognatia).
• Letak telinga yang lebih rendah dari garis mata normal, dengan bentuk yang tidak lazim.
• Ciri khas di tangan: Jari-jari mengepal erat dengan jari telunjuk yang menumpuk (overlapping) di atas jari tengah, serta jari kelingking yang menumpuk di atas jari manis.
• Bentuk telapak kaki yang menyerupai dasar kursi goyang (rocker-bottom feet).
• Kelainan anatomi tulang dada (sternum yang pendek).

Kelainan Organ Internal:

Ancaman terbesar terhadap kelangsungan hidup bayi bukan berasal dari kelainan bentuk fisik luarnya, melainkan cacat bawaan pada organ-organ vital. Lebih dari 90% bayi dengan Trisomi 18 memiliki kelainan jantung bawaan, seperti Ventricular Septal Defect (VSD), Atrial Septal Defect (ASD), atau Patent Ductus Arteriosus (PDA). Kelainan ginjal (seperti ginjal tapal kuda), omfalokel (usus berada di luar perut dalam kantung tipis), dan atresia esofagus (saluran makan tidak terhubung ke lambung) juga sangat sering ditemukan. Hal-hal inilah yang menyebabkan tingginya angka kematian pada minggu-minggu pertama kehidupannya.

Langkah-Langkah Diagnosis

Diagnosis dini sangatlah berharga untuk membantu orang tua memahami kondisi janin dan berkonsultasi dengan tim spesialis multidisiplin. Beberapa tahapan diagnosis meliputi:

1. Skrining Trimester Pertama dan Kedua

Dokter biasanya melakukan tes darah pada ibu (mengukur kadar PAPP-A, hCG, estriol, dan AFP). Kadar hormon yang tidak normal bisa menjadi indikator risiko genetik. Pada saat yang sama, USG dilakukan untuk memeriksa ketebalan cairan di belakang leher janin (Nuchal Translucency). Jika tes ini menunjukkan risiko tinggi, dokter akan menyarankan pemeriksaan lanjutan.

2. Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)

Ini adalah tes darah lanjutan yang sangat akurat, dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu. Tes NIPT memeriksa DNA bebas sel (cell-free DNA) dari plasenta yang beredar di dalam darah ibu. Walaupun tingkat akurasinya untuk Trisomi 18 mencapai lebih dari 97%, tes ini tetap dianggap sebagai alat skrining, bukan alat diagnosis final.

3. Diagnosis Invasif (Amniosentesis atau CVS)

Jika NIPT menunjukkan hasil positif atau USG menemukan anomali berat, diagnosis pasti (konfirmatif) dilakukan melalui pengambilan sampel cairan ketuban (amniosentesis) pada trimester kedua, atau Chorionic Villus Sampling (CVS) pada akhir trimester pertama. Sampel cairan atau jaringan ini kemudian dianalisis di laboratorium menggunakan teknik analisis kromosom (Karyotyping atau Chromosomal Microarray) untuk melihat langsung keberadaan ekstra kromosom 18.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika kamu sedang hamil, terutama jika berusia di atas 35 tahun, dan hasil skrining rutin (seperti USG atau tes darah) menunjukkan adanya risiko tinggi atau indikasi kelainan pada janin, jangan menunda untuk mencari opini medis lanjutan. Pemeriksaan genetik mendalam sangat penting untuk mendeteksi kondisi klinis sejak dini dan merencanakan opsi persalinan. Segera konsultasi dengan Dokter Kandungan di Halodoc untuk mendapatkan penjelasan rinci mengenai tes NIPT, amniosentesis, serta saran penanganan medis yang paling tepat untuk kondisimu.

Kenapa Harus Beli Obat di Halodoc?

Kamu bisa mendapatkan obat (termasuk obat rutin), vitamin/suplemen, dan produk kesehatan lainnya di Halodoc.

• ✅ Tebus resep. Melalui fitur Tebus Resep, kamu bisa menebus obat langsung dari rumah atau tempat lainnya dengan cepat dan praktis. Caranya cukup simpel dan mudah!
• ✅ Praktis dan mudah. Tidak perlu antre dan keluar rumah.
• ✅ Resep resmi: Untuk obat resep, resep obat online diberikan oleh dokter berlisensi (memiliki legalitas resmi atau STR dan SIP) setelah sesi konsultasi.
• ✅Beli obat tinggal chat di WhatsApp (WA). Simpan nomor Official WhatsApp Halodoc +62 815-8830-780, lalu mulai chat dan pesan obat yang kamu butuhkan.
• ✅ Apotek resmi. Setiap obat yang dipesan melalui Pharmacy Delivery Halodoc (apotek online Halodoc), dan disuplai oleh apotek resmi yang memiliki SIA (Surat Izin Apotek).
• ✅ Jaminan asli: Produknya 100% asli (segel resmi utuh, terdapat nomor batch & expiry date) dan terdaftar BPOM.
• ✅ Privasi terjaga: Kemasan rapi, tertutup, dan tanpa label nama obat di bagian luar.
• ✅ Cepat. Diantar hanya dalam 1 jam langsung dari apotek terdekat (24 Jam) dari lokasi kamu berada.
• ✅ Official Store on E-commerce: Shopee, Tokopedia, Lazada, Tiktok Shop, Gomart, dan Blibli.
• ✅ Gratis rekomendasi obat dan vitamin. Tanya HILDA. HILDA (Halodoc Intelligent Digital Assistant) asisten AI dari Halodoc yang siap membantu pertanyaan kesehatan umum.

Kenapa Harus Chat Dokter di Halodoc?

Keluhan kesehatan bisa datang kapan saja. Daripada bingung mencari informasi sendiri, konsultasikan langsung dengan dokter umum dan spesialis di Halodoc:

• ✅ Dokter tersedia 24 jam.
• ✅ Dokter memiliki lisensi (memiliki legalitas resmi atau STR dan SIP).
• ✅ Praktis dan mudah. Tidak perlu antre dan keluar rumah.
• ✅ Bisa dicover asuransi.
• ✅ Privasi terjaga: Data kesehatan terlindungi dengan aman.
• ✅ Bisa dapat resep resmi. Kamu bisa dapat resep obat online dan menebusnya setelah chat.
• ✅ Bisa juga beli obat langsung lewat WhatsApp Halodoc, tanpa download aplikasi, tanpa log in, dan produk yang diterima dijamin asli 100%.

Tunggu apa lagi? Yuk hubungi dokter di Halodoc sekarang!

Studi Terkait

Penyakit genetik ini terus diteliti di berbagai institusi medis global untuk menemukan pendekatan perawatan yang lebih baik. Beberapa studi medis terbaru menyoroti kemajuan deteksi genetik:

• Prenatal Diagnosis Journal (2026): “Advancements in Cell-Free DNA for Early Detection of Trisomy 18.” Studi klinis ini menemukan bahwa penggunaan teknologi skrining DNA bebas sel atau NIPT terbaru pada trimester pertama memiliki angka prediksi positif hingga 98%, sehingga secara signifikan dapat mengurangi kebutuhan tindakan amniosentesis yang berisiko pada kehamilan tertentu.
• Journal of Medical Genetics (2026): “Survival Outcomes in Mosaic versus Full Trisomy 18: A 10-Year Retrospective Review.” Penelitian ini meneliti tingkat kelangsungan hidup anak-anak dengan berbagai tipe sindrom ini. Temuan menunjukkan bahwa bayi yang terdiagnosis dengan tipe mosaik memiliki usia harapan hidup dan respons terhadap tindakan pembedahan jantung bawaan yang jauh lebih tinggi dibandingkan tipe penuh.

Referensi

PubMed. Diakses pada 2026. Trisomy 18: Epidemiology, Clinical Features, and Prenatal Diagnosis.

Mayo Clinic. Diakses pada 2026. Edwards syndrome (trisomy 18) – Symptoms and causes.

World Health Organization (WHO). Diakses pada 2026. Congenital anomalies and genetic disorders in neonates.

Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. Diakses pada 2026. Panduan Skrining Kelainan Bawaan pada Kehamilan Trimester Pertama.

FAQ

1. Apakah Edwards syndrome bisa disembuhkan?

Tidak, saat ini belum ada pengobatan atau terapi gen yang dapat menyembuhkan kelainan ini. Penanganan yang diberikan oleh tim medis bersifat suportif (paliatif), yang bertujuan untuk meredakan gejala, memberikan nutrisi, serta meningkatkan kenyamanan dan kualitas hidup bayi sebaik mungkin selama mereka hidup.

2. Berapa lama usia harapan hidup bayi dengan sindrom ini?

Tingkat harapan hidup sangat rendah akibat komplikasi jantung dan pernapasan yang berat. Sekitar separuh dari bayi yang lahir hidup tidak bertahan melewati minggu pertama, dan kurang dari 10% yang dapat bertahan hidup hingga melewati usia satu tahun. Namun, pada kasus tipe mosaik atau parsial yang lebih ringan, harapan hidup bisa lebih lama, walau tetap disertai keterbatasan fisik dan mental yang berat.

3. Apakah kelainan kromosom ini bisa dicegah?

Karena terjadi secara acak akibat kesalahan pembelahan sel (nondisjunction) selama pembentukan sel sperma atau sel telur, kondisi genetik ini tidak dapat dicegah secara medis maupun melalui pola makan. Meski demikian, menjaga kehamilan tetap sehat secara umum dan berkonsultasi dengan konselor genetik sangat direkomendasikan bagi ibu berusia lanjut atau mereka yang pernah memiliki riwayat kondisi serupa.

4. Apa perbedaan utama antara kondisi ini dengan Down syndrome?

Kedua kondisi ini adalah trisomi (kelebihan satu kromosom penuh), namun terjadi pada kromosom yang berbeda. Down syndrome diakibatkan oleh ekstra kromosom ke-21 (Trisomi 21), yang penderitanya umumnya bisa tumbuh dewasa dengan intervensi khusus. Sementara sindrom yang dibahas ini melibatkan ekstra kromosom ke-18 (Trisomi 18), di mana kelainan organ internalnya jauh lebih fatal sehingga tingkat harapan hidupnya sangat drastis menurun dibandingkan Down syndrome.