Mengenal Penyebab Terjadinya Niemann Pick Disease Tipe A

3 menit
Ditinjau oleh  dr. Rizal Fadli   25 November 2022

“Penyakit Niemann-Pick disease tipe A adalah salah satu subtipe yang diklasifikasikan menurut penyebab genetik spesifik penyakit dan gejalanya. Penyakit ini muncul selama masa bayi dan disebabkan oleh beberapa kondisi.”

Mengenal Penyebab Terjadinya Niemann Pick Disease Tipe AMengenal Penyebab Terjadinya Niemann Pick Disease Tipe A

Halodoc, Jakarta – Niemann-Pick disease adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi banyak organ dan sistem tubuh, termasuk sistem saraf pusat. Ini adalah salah satu dari sekitar 50 penyakit yang diklasifikasikan sebagai Lysomal Storage Disorder (LSD). LSD membuat variasi genetik mengganggu aktivitas normal lisosom dalam sel manusia. 

Penyakit Niemann-Pick tipe A adalah subtipe penyakit. Pengklasifikasian dilakukan berdasarkan penyebab dan gejalanya. Penyakit ini muncul selama masa bayi dan dengan gejala berupa pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegaly), gangguan pada penambahan berat badan dan pertumbuh, dan kerusakan sistem saraf yang progresif. Karena keterlibatan sistem saraf, penyakit Niemann-Pick tipe A juga dikenal sebagai tipe neurologis. 

Penyebab Niemann-Pick Disease Tipe A

Mutasi pada gen SMPD1 menjadi penyebab penyakit ini sehingga mengganggu pemberian instruksi untuk produksi enzim yang berupa acid sphingomyelinase. Enzim ini terletak di lisosom sel dan bertanggung jawab untuk konversi dan daur ulang molekul lemak tertentu. 

Mutasi genetik pada gen SMPD1 mengakibatkan defisiensi asam sphingomyelinase. Ini kemudian menyebabkan akumulasi molekul lemak dalam sel yang akhirnya menyebabkan sel tidak berfungsi. 

Kondisi genetik ini diwariskan dalam pola resesif autosomal, yang berarti bahwa anak yang terkena telah menerima satu salinan gen SMPD1 yang rusak dari masing-masing orang tuanya.

Saat ini tidak ada terapi yang khusus untuk memulihkan efek penyakit ini. Pengobatan saat ini untuk penyakit tipe A Niemann-Pick bisa menggunakan terapi suportif dan penatalaksanaan untuk gejala yang spesifik.

Gejala dan Faktor Risiko Penyakit Niemann-Pick Tipe A

Terdapat tiga jenis utama Niemann-Pick yaitu tipe A, B, dan C. Tanda dan gejala yang muncul bergantung pada jenis dan tingkat keparahan. Gejala tipe A akan berbeda dengan tipe B dan C. Beberapa bayi dengan tipe A akan menunjukkan tanda dan gejala dalam beberapa bulan pertama. 

Mereka dengan tipe B mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda selama bertahun-tahun dan memiliki peluang lebih baik untuk bertahan hidup hingga dewasa. Orang dengan tipe C mungkin tidak mengalami gejala apapun sampai dewasa.

Selain itu, ada beberapa gejala utama penyakit Niemann-Pick tipe A yang muncul pada bayi dan anak, antara lain:

  • Pembengkakan perut akibat pembesaran hati dan limpa. Kondisi ini terjadi di usia 3-6 bulan.
  • Pembengkakan kelenjar getah bening.
  • Muncul bintik merah di dalam mata.
  • Kesulitan menggerakkan anggota tubuh.
  • Tidak mampu menekuk siku dan lutut.
  • Masalah otak, seperti kehilangan refleks.
  • Mengidap penyakit paru-paru.
  • Sering mengalami infeksi saluran pernapasan.

Selain gejala-gejala yang berbeda di setiap tipenya, ada beberapa kondisi berbeda yang dapat meningkatkan peluang seseorang terkena penyakit ini. Berikut beberapa faktor risiko penyakit Niemann-Pick:

  • Keturunan Yahudi Ashkenazi. Mereka berisiko terkena tipe A dan B.
  • Keturunan Afrika Utara, Perancis dan Kanada atau Spanyol dan Amerika. Mereka berisiko terkena tipe C.

Itulah pembahasan seputar Niemann-Pick disease tipe A. Jika kamu ingin berkonsultasi ke dokter terkait masalah kesehatan, kamu bisa menghubunginya melalui Halodoc. Bila dokter meresepkan obat, cek kebutuhan medis di Halodoc. Tunggu apa lagi, segera download Halodoc sekarang! 

Banner download aplikasi Halodoc
Referensi:
Children Hospital. Diakses pada 2022. Niemann-Pick Disease Type A.
Mayo Clinic. Diakses pada 2022. Niemann-Pick.

Mulai Rp25 Ribu! Bisa Konsultasi dengan Dokter seputar Kesehatan