DAFTAR ISI

• Penyebab dan Gejala Seckel Syndrome
• Apa Kata Studi tentang Seckel Syndrome? 
• Dampak Seckel Syndrome Terhadap Pertumbuhan

---

Seckel syndrome adalah penyakit genetik langka yang memengaruhi pertumbuhan fisik dan mental seseorang.

Penyakit ini sering kali ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, kekerdilan, dan gangguan perkembangan mental yang bisa bervariasi pada setiap pengidapnya.

Mau tahu lebih jauh mengenai penyebab dan gejala dari seckel syndrome? Yuk, simak informasi selengkapnya pada artikel berikut ini!

Penyebab dan Gejala Seckel Syndrome

Seckel syndrome disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi perkembangan normal tubuh.

Seckel syndrome diturunkan jika kedua orang tua membawa gen yang rusak dan anak hanya akan mengidap penyakit ini jika mewarisi gen tersebut.

Contohnya yaitu gen seperti ATR, SCM1A, dan TCK yang berperan dalam mengatur pertumbuhan sel. 

Gejala seckel syndrome biasanya muncul sejak lahir atau masa kanak-kanak. Ciri-ciri fisik yang paling umum antara lain: 

• Kepala yang lebih kecil dari ukuran normal (mikrosefali)
• Mata yang lebih lebar.
• Hidung yang kecil. 
• Mulut yang relatif lebih besar.

Selain itu, anak-anak dengan sindrom seckel sering kali mengalami keterlambatan dalam perkembangan motorik dan kecerdasan.

Pengidapnya juga mungkin menunjukkan tingkat IQ (intelligence quotient) yang lebih rendah, serta kesulitan dalam berbicara dan berinteraksi sosial.

Beberapa gejala umum lainnya termasuk keterlambatan dalam pertumbuhan fisik, gangguan jantung, dan masalah pendengaran. 

Gejala yang bervariasi membuat diagnosis sindrom seckel sering kali membutuhkan tes genetik untuk memastikan kondisi ini.

Yuk, cari tahu lebih jauh, Inilah 6 Penyakit yang Disebabkan Genetik. 

Fakta Mengenai Seckel Syndrome

1. Sindrom seckel pertama kali ditemukan pada tahun 1960.
2. Seckel syndrome lebih sering ditemukan pada keluarga dengan tingkat perkawinan antar sepupu yang lebih tinggi.
3. Seckel syndrome dapat menyerupai sindrom genetik lain, seperti nijmegen breakage syndrome atau cornelia de lange syndrome.

Apa Kata Studi tentang Seckel Syndrome?

Menurut studi berjudul Seckel-like syndrome or Seckel variants? yang dipublikasikan oleh Annals of Saudi Medicine (2004) seckel syndrome dapat memengaruhi sistem kardiovaskular, hematopoietik, endokrin, dan saraf.

Penyakit langka ini ditandai dengan mikrosefali, dwarfisme sejak awal kehamilan, dan ciri wajah yang khas. Contohnya seperti hidung berparuh, dahi lebih kecil, mata menonjol, dan mikrognatia.

Sindrom ini diduga diwariskan secara resesif autosomal, meskipun hingga saat ini belum ditemukan cacat genetik spesifik. 

Dampak Seckel Syndrome yang Perlu Diwaspadai

Berikut ini dampak dari seckel syndrome terhadap pertumbuhan yang perlu diwaspadai:

1. Keterlambatan pertumbuhan fisik 

Anak-anak dengan sindrom seckel umumnya mengalami keterlambatan dalam pertumbuhan tubuh, yang terlihat pada tinggi badan yang jauh lebih rendah dibandingkan dengan anak seusianya.

Hal ini terjadi karena, gangguan pada perkembangan sel tubuh yang mempengaruhi pembelahan dan pertumbuhan sel yang normal. 

Yuk, Memahami Lebih Dalam Pertumbuhan Anak yang Tertunda.

2. Mikrosefali

Mikrosefali atau ukuran kepala yang lebih kecil dari ukuran normal, merupakan ciri umum pada penderita seckel syndrome.

Kondisi ini berkaitan dengan gangguan perkembangan otak yang disebabkan oleh mutasi genetik, yang menghambat pembentukan dan perkembangan jaringan otak yang sehat.

3. Masalah kognitif

Seckel syndrome dapat menyebabkan gangguan kognitif, yang ditandai dengan keterlambatan dalam perkembangan intelektual, serta masalah dalam kemampuan belajar dan memori.

Pengidap kondisi ini sering kali memiliki IQ yang lebih rendah dari rata-rata, meskipun tingkat keterlambatannya bervariasi antar individu. 

Ketahui selengkapnya, Ini 5 Aktivitas yang Dapat Meningkatkan IQ Anak. 

4. Gangguan perkembangan motorik

Gangguan dalam perkembangan motorik, seperti kesulitan berjalan dan berbicara, sering terjadi pada anak-anak dengan seckel syndrome.

Hal ini berhubungan dengan keterlambatan dalam perkembangan otak dan koordinasi motorik. Kondisi ini mempengaruhi kemampuan mereka untuk menguasai keterampilan dasar seperti berjalan atau berbicara. 

5. Gangguan pendengaran

Gangguan pendengaran juga bisa terjadi pada sebagian pengidap seckel syndrome, yang mungkin disebabkan oleh malformasi pada bagian telinga dalam atau saraf pendengaran.

Menurut Journal of Pediatric Neurology, masalah ini dapat mempengaruhi kemampuan komunikasi dan perkembangan sosial anak. 

Faktanya sindrom seckel merupakan penyakit langka yang memengaruhi perkembangan fisik dan mental seseorang.

Dengan memahami gejala dan penyebabnya, serta melalui pengobatan yang tepat, penderita dapat memperoleh kualitas hidup yang lebih baik.

Jika kamu atau anggota keluarga lain mengalami gejala yang berkaitan dengan seckel syndrome, segeralah lakukan konsultasi dengan dokter. 

Konsultasi dengan dokter atau ahli genetik penting dilakukan guna mendiagnosis penyakit dengan tepat, dan menentukan perencanaan perawatan yang sesuai.

Konsultasi dengan dokter kini lebih mudah dan praktis melalui Halodoc.Selain itu, beli obat dan vitamin kesehatan juga lebih mudah melalui Toko Kesehatan Halodoc.

Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga!

Referensi:

American Journal of Human Genetics. Diakses pada 2025. Mutations in the ATR gene and their association with Seckel Syndrome. 

Nature Genetics. Diakses pada 2025. Genetic foundations of Seckel Syndrome and its effects on cognitive and physical development.

Journal of Medical Genetics.  Diakses pada 2025. Inheritance patterns and the genetic basis of Seckel Syndrome.

Pediatric Neurology. Diakses pada 2025. Management and therapeutic approaches for Seckel Syndrome.

Annals of Saudi Medicine. Diakses pada 2025.  Seckel-like syndrome or Seckel variants?