Halodoc, Jakarta – Sebuah video berisi “sekeluarga mengidap sindrom Treacher Collins” viral di media sosial. Secara umum, sindrom ini terjadi karena ada kelainan genetik yang menyebabkan terjadi gangguan pertumbuhan tulang dan jaringan pada wajah. Karena bersifat genetik, sindrom langka ini diturunkan dari orangtua ke anak, dengan risiko hingga 50 persen meskipun pasangan bukan pembawa kelainan genetik penyebab Treacher Collins Syndrome. 

Kondisi ini muncul karena ada gen abnormal yang kemudian menyebabkan gangguan. Anak yang mengidap sindrom ini bisa mengalami beragam gejala, termasuk pertumbuhan rambut alis lebih sedikit, telinga tumbuh tidak sempurna bahkan tidak ada, hingga rahang dan dagu yang tumbuh lebih kecil. Nah, biar lebih jelas, simak penjelasan seputar sindrom treacher collins di artikel berikut!

Baca juga: Inilah 6 Penyakit yang Disebabkan Genetik

Sindrom Treacher Collins dan Gejalanya 

Sindrom Treacher Collins adalah penyakit yang langka. Kondisi ini muncul karena ada perubahan alias mutasi genetik tertentu. Penyakit ini juga disebut dengan istilah lain, di antaranya mandibulofacial dysostosis (MFD1), zygoauromandibular dysplasia, dan sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein.

Sindrom Treacher Collins disebabkan oleh kelainan genetik pada gen TCOF1, POLR1D, atau POLR1C. Ketiga gen ini memegang peran penting dalam membentuk dan perkembangan jaringan tulang serta otot wajah. Karena terjadi mutasi, fungsi dari ketiga gen ini menjadi abnormal dan berujung pada munculnya tanda Treacher Collins Syndrome. Sebab, perubahan atau mutasi pada salah satu gen ini memicu terjadinya kematian sel dan jaringan tulang serta otot. 

Kematian sel dan jaringan terjadi dengan sangat cepat. Hal itu yang menjadi penyebab muncul keluhan serta gejala pada tulang dan wajah. Kendati begitu, sindrom ini tergolong langka bahkan sangat jarang terjadi. Treacher Collins Syndrome bersifat genetik, yaitu diturunkan dari orangtua yang membawa penyakit atau kelainan gen sama. Jika salah satu atau kedua orangtua mengalami penyakit ini, risiko anak lahir dengan Treacher Collins Syndrome menjadi lebih besar. 

Baca juga: Termasuk Kelainan Genetik, Ketahui 5 Fakta Sindrom Angelman

Lantas, apa gejala dan tanda dari sindrom Treacher Collins? 

Gejala yang muncul bisa berbeda antara satu orang dengan yang lainnya. Gejala sindrom treacher collins bisa bersifat ringan dan tidak disadari, hingga yang sangat berat. Pada gejala yang berat, kondisi ini bisa menyebabkan kelainan bentuk wajah yang signifikan. Namun, ada beberapa gejala yang umum dan bisa dikenali sebagai tanda Sindrom Treacher Collins, di antaranya: 

• Kelainan pada Mata 

Sindrom Treacher Collins bisa menyebabkan kelainan pada mata, seperti posisi mata yang miring ke bawah, mata juling, ukuran mata yang lebih kecil, jumlah bulu mata sedikit, coloboma, hingga kebutaan. 

• Kelainan pada Wajah

Penyakit ini juga membuat wajah pengidapnya terlihat berbeda. Misalnya hidung yang terlihat sangat besar, sebab wajah berukuran kecil atau pipi terlihat cekung. 

• Kelainan Telinga 

Pengidap penyakit ini mungkin memiliki daun telinga yang lebih kecil, berbentuk tidak normal, hingga disertai dengan gangguan pendengaran. 

• Kelainan pada Mulut

Kondisi ini bisa menyebabkan pengidapnya mengalami bibir sumbing atau muncul celah pada bibir langit-langit mulut. 

Jika bayi lahir dengan gejala gangguan ini, dokter biasanya akan segera memberikan penanganan medis. Penanganan yang dilakukan akan tergantung pada kondisi tubuh dan tingkat keparahan sindrom Treacher Collins yang dialami bayi. 

Baca juga: Awas, 3 Penyakit Genetik Ini Bisa Menyerang Bayi ketika Lahir

Cari tahu lebih lanjut seputar Sindrom Treacher Collins dengan bertanya pada dokter di aplikasi Halodoc. Kamu juga bisa menggunakan aplikasi ini untuk menanyakan dan menyampaikan gejala penyakit yang dialami. Dapatkan rekomendasi pengobatan dari ahlinya melalui Video/Voice Call atau Chat. Ayo, download aplikasi Halodoc sekarang! 



Referensi:

National Institute of Health. Diakses pada 2021. Treacher Collins Syndrome.

Healthline. Diakses pada 2021. What Is Treacher Collins Syndrome and How Is It Treated?

WebMD. Diakses pada 2021. What is Treacher Collins Syndrome?