DAFTAR ISI

• Apa Itu Paget Disease?
• Gejala Paget Disease yang Perlu Diwaspadai
• Penyebab dan Faktor Risiko Terjadinya Paget Disease
• Diagnosis dan Pemeriksaan Medis
• Pilihan Pengobatan dan Perawatan
• Komplikasi yang Bisa Terjadi Akibat Paget Disease
• Studi Terkait Paget Disease
• Punya Keluhan Kesehatan tapi Bingung Mulai dari Mana? Tanya ke HILDA Dulu!
• FAQ

---

Pernahkah kamu mendengar tentang Paget disease? Penyakit Paget pada tulang, atau yang dalam dunia medis dikenal sebagai osteitis deformans, adalah sebuah gangguan kronis yang memengaruhi proses daur ulang tulang normal di dalam tubuh. Pada kondisi tubuh yang sehat, tulang kita secara terus-menerus melakukan proses regenerasi; jaringan tulang yang sudah tua akan dihancurkan (resorpsi) dan digantikan oleh jaringan tulang yang baru (formasi). Namun, pada penderita Paget disease, proses ini berjalan tidak normal dan terlalu cepat.

Akibat siklus pergantian tulang yang terlalu agresif ini, tubuh terpaksa memproduksi jaringan tulang baru dengan tergesa-gesa. Hasilnya, tulang yang baru terbentuk memiliki struktur yang tidak beraturan, rapuh, melebar, dan rentan mengalami kelainan bentuk. Meskipun penyakit ini bisa menyerang tulang mana saja di tubuh manusia, kondisi ini paling sering ditemukan pada tulang panggul, tulang belakang, tengkorak kepala, dan tulang tungkai kaki.

Mendeteksi dan menangani Paget disease sedini mungkin sangatlah penting. Mengapa demikian? Karena jika dibiarkan tanpa pengobatan, tulang yang melemah dan membesar dapat memicu berbagai masalah kesehatan yang serius, mulai dari patah tulang, radang sendi (osteoarthritis) yang parah, gangguan pendengaran jika menyerang tulang tengkorak, hingga saraf terjepit yang menyebabkan kelumpuhan. Kualitas hidup penderitanya dapat menurun drastis akibat nyeri kronis yang mengganggu mobilitas harian.

Karena penyakit ini sering kali tidak menunjukkan gejala pada tahap awal, banyak orang baru menyadarinya ketika kerusakan tulang sudah terjadi. Oleh karena itu, penting bagi kita untuk memahami lebih dalam mengenai gejala, penyebab, serta langkah-langkah medis yang bisa diambil. Nah, mari kita bahas secara tuntas mengenai Paget disease di bawah ini!

Apa Itu Paget Disease?

Untuk memahami Paget disease dengan baik, kita perlu mengerti bagaimana tulang bekerja. Tulang bukanlah benda mati; ia adalah jaringan hidup yang dinamis. Di dalam tubuh kita, terdapat dua jenis sel utama yang bertugas merawat tulang: osteoklas (sel yang memecah tulang lama) dan osteoblas (sel yang membangun tulang baru). Keduanya bekerja secara seimbang untuk menjaga kekuatan dan bentuk kerangka tubuh.

Pada kasus Paget disease, sel osteoklas bekerja secara berlebihan dan menghancurkan jaringan tulang jauh lebih cepat dari batas normal. Merespons kondisi darurat ini, sel osteoblas juga ikut bekerja terlalu keras untuk menutupi kerusakan tersebut dengan membentuk tulang baru secara cepat. Sayangnya, karena dilakukan dengan tergesa-gesa, jaringan tulang baru yang terbentuk ini memiliki susunan arsitektur yang tidak teratur. Tulang menjadi lebih besar (hipertrofi), namun strukturnya seperti spons yang sangat rapuh dan memiliki lebih banyak pembuluh darah di dalamnya.

Gejala Paget Disease yang Perlu Diwaspadai

Salah satu hal yang paling mengecoh dari Paget disease adalah bahwa sebagian besar penderitanya tidak merasakan gejala apa pun (asimtomatik) selama bertahun-tahun. Penyakit ini sering kali ditemukan secara tidak sengaja ketika seseorang melakukan tes darah atau rontgen untuk keluhan medis yang berbeda. Namun, ketika gejala mulai muncul, keluhan yang paling umum dan dominan adalah nyeri tulang yang bersifat terus-menerus, tumpul, dan biasanya memburuk di malam hari atau saat beristirahat.

Gejala spesifik dari Paget disease sangat bergantung pada area tulang mana yang terdampak. Berikut adalah rincian gejalanya berdasarkan lokasi tulang:

1. Tulang Panggul (Pelvis)

Jika Paget disease menyerang tulang panggul, penderita biasanya akan merasakan nyeri yang hebat di area pinggul, selangkangan, atau pantat. Nyeri ini sering disalahartikan sebagai radang sendi biasa atau kelelahan otot, padahal kerusakannya terjadi di dalam struktur tulang panggul itu sendiri.

2. Tulang Tengkorak (Skull)

Pertumbuhan tulang yang tidak terkendali di area kepala dapat menyebabkan tulang tengkorak membesar dan menebal. Penderita mungkin menyadari bahwa ukuran topi yang biasa mereka pakai menjadi tidak muat. Selain itu, penebalan tulang tengkorak dapat menekan saraf-saraf penting, termasuk saraf pendengaran, yang berisiko memicu gangguan pendengaran (tuli sensorineural) atau sakit kepala kronis yang sulit dihilangkan dengan obat pereda nyeri biasa.

3. Tulang Belakang (Spine)

Ketika tulang belakang membesar, celah tempat saraf tulang belakang melintas akan menyempit. Kondisi ini menekan akar saraf yang mengarah ke lengan atau kaki. Akibatnya, penderita akan merasakan nyeri yang menjalar (seperti linu panggul atau sciatica), sensasi kesemutan, mati rasa, hingga kelemahan parah pada anggota gerak bawah.

4. Tulang Tungkai (Kaki)

Tulang kaki (seperti tulang paha atau tibia) yang melemah akibat jaringan tulang yang tidak padat akan melengkung di bawah tekanan berat badan tubuh. Kaki penderita perlahan-lahan akan tampak membengkok seperti huruf “O” (bowing legs). Perubahan postur kaki ini akan mengubah cara berjalan penderita dan pada akhirnya memberikan tekanan ekstra pada sendi lutut atau pinggul, yang memicu terjadinya osteoarthritis di area tersebut.

Jika kamu mengalami nyeri tulang yang tidak kunjung membaik, merasa kesemutan, atau melihat adanya perubahan bentuk pada tulang, segeralah konsultasi ke dokter spesialis ortopedi untuk mendapatkan evaluasi dan diagnosis yang menyeluruh.

Penyebab dan Faktor Risiko Terjadinya Paget Disease

Hingga saat ini, penyebab pasti mengapa siklus regenerasi tulang menjadi kacau pada penderita Paget disease belum diketahui secara absolut (idiopatik). Namun, para ahli kesehatan dan peneliti meyakini bahwa kondisi ini dipicu oleh kombinasi antara faktor genetik (keturunan) dan faktor lingkungan.

Dari segi genetik, ilmuwan telah menemukan bahwa mutasi pada beberapa gen tertentu, terutama gen SQSTM1, sangat berkaitan erat dengan perkembangan penyakit ini. Sekitar 15 hingga 30 persen penderita Paget disease memiliki setidaknya satu anggota keluarga inti (orang tua, saudara kandung, atau anak) yang juga mengidap kondisi serupa. Jika kamu memiliki mutasi gen ini, sel-sel tulangmu cenderung lebih sensitif dan mudah mengalami overaktivitas.

Dari sisi lingkungan, banyak peneliti menduga bahwa infeksi virus di masa kanak-kanak memegang peranan penting. Beberapa virus, khususnya kelompok paramyxovirus (seperti virus penyebab campak atau canine distemper), diyakini dapat menginfeksi sel osteoklas dan tetap “tertidur” selama puluhan tahun, sebelum akhirnya memicu pertumbuhan tulang yang abnormal di masa tua. Walau teori ini masih terus diteliti, penurunan kasus Paget disease di negara-negara yang menerapkan vaksinasi campak massal tampaknya mendukung dugaan ini.

Beberapa faktor risiko utama yang meningkatkan kemungkinan seseorang terkena Paget disease meliputi:

• Usia: Risiko meningkat secara signifikan pada individu berusia di atas 50 tahun. Kondisi ini sangat jarang ditemukan pada anak-anak atau orang dewasa muda.
• Jenis Kelamin: Pria memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit ini dibandingkan dengan wanita.
• Asal Geografis: Paget disease lebih banyak ditemukan pada orang-orang keturunan Eropa Tengah, Inggris, dan Skotlandia. Penyakit ini relatif jarang dijumpai di wilayah Asia, termasuk Indonesia, meskipun bukan berarti tidak ada kasus sama sekali.

Tips Mencegah Komplikasi dan Patah Tulang pada Penderita Paget Disease

1. Ciptakan lingkungan rumah yang aman. Jauhkan kabel yang berserakan, gunakan karpet anti-slip di kamar mandi, dan pasang pegangan di tangga untuk meminimalkan risiko terjatuh.
2. Gunakan alat bantu berjalan seperti tongkat atau walker jika tulang kaki sudah mulai melengkung atau terasa lemah. Hal ini membantu mengurangi beban berlebih pada sendi.
3. Lakukan olahraga ringan yang tidak membebani tulang (low-impact exercise), seperti berenang atau bersepeda statis, untuk menjaga kekuatan otot tanpa merusak tulang yang rapuh.

Diagnosis dan Pemeriksaan Medis

Dokter biasanya mencurigai adanya Paget disease melalui wawancara medis mendalam mengenai riwayat kesehatan dan pemeriksaan fisik, terutama jika ada perubahan postur atau keluhan nyeri spesifik. Untuk memastikan diagnosis, dokter akan menyarankan beberapa pemeriksaan penunjang berikut:

1. Tes Darah (Alkaline Phosphatase)

Salah satu ciri khas utama dari penderita Paget disease adalah peningkatan kadar enzim alkaline phosphatase (ALP) di dalam darah. Enzim ini diproduksi oleh sel-sel pembentuk tulang (osteoblas) yang sedang bekerja ekstra keras (overactive). Semakin luas kerusakan tulang, biasanya semakin tinggi kadar ALP dalam darah.

2. Rontgen (X-ray)

Rontgen adalah metode pencitraan paling efektif untuk melihat tanda-tanda visual dari Paget disease. Pada gambar rontgen, tulang yang terkena akan terlihat membesar, menebal, dan memiliki pola yang khas. Sebagai contoh, tulang tengkorak yang terkena Paget disease sering kali memiliki gambaran bercak-bercak putih yang tidak merata, yang dalam istilah medis sering disebut sebagai cotton wool appearance (penampilan seperti kapas).

3. Bone Scan (Pemindaian Tulang)

Jika rontgen menunjukkan adanya kelainan, dokter mungkin akan melakukan bone scan untuk melihat seberapa jauh penyebaran penyakit ke bagian tulang lainnya. Dalam prosedur ini, sejumlah kecil bahan radioaktif aman disuntikkan ke pembuluh darah. Bahan ini akan berkumpul secara otomatis di area-area tulang yang sedang mengalami proses regenerasi cepat, sehingga dokter bisa melihat dengan jelas tulang mana saja yang terdampak.

Pilihan Pengobatan dan Perawatan

Sayangnya, belum ada obat yang dapat menyembuhkan Paget disease secara total. Namun, jika penyakit ini terdiagnosis sejak dini, pengobatan yang tepat dapat mengendalikan gejalanya dengan sangat baik, memperlambat perkembangan penyakit, dan mencegah munculnya komplikasi fatal. Jika kamu tidak merasakan gejala apa pun dan kerusakan tulangnya tergolong ringan, dokter mungkin hanya akan menyarankan pemantauan rutin tanpa memberikan pengobatan aktif.

Namun, jika gejalanya sudah mengganggu atau berisiko tinggi memicu komplikasi, penanganan medis yang umum diberikan meliputi:

1. Obat Golongan Bifosfonat (Bisphosphonates)

Obat golongan bifosfonat adalah terapi utama (first-line therapy) untuk Paget disease. Obat ini bekerja dengan cara menekan aktivitas sel osteoklas, sehingga proses penghancuran tulang yang tidak terkendali dapat dihentikan sementara. Ini memberi waktu bagi tulang untuk kembali membangun jaringannya dengan cara yang normal dan kuat.

Beberapa jenis bifosfonat yang diresepkan oleh dokter meliputi Zoledronic acid (diberikan melalui infus intravena, sering kali cukup sekali setahun), Alendronate, dan Risedronate (berbentuk tablet yang diminum secara rutin). Obat ini adalah golongan obat keras dan wajib digunakan di bawah pengawasan ketat dokter. Perlu diingat bahwa bifosfonat dapat menyebabkan efek samping berupa iritasi lambung, nyeri otot, hingga pada kasus langka, kerusakan tulang rahang.

2. Obat Pereda Nyeri dan Suplemen

Untuk meredakan nyeri ringan hingga sedang yang diakibatkan oleh peradangan tulang, dokter bisa merekomendasikan obat pereda nyeri bebas pakai (OTC) seperti Paracetamol atau Ibuprofen. Selain itu, asupan nutrisi sangatlah krusial. Pasien sering disarankan untuk memastikan tubuh mereka mendapat asupan Kalsium (sekitar 1.200 mg per hari) dan Vitamin D (minimal 400-800 IU per hari) yang cukup. Nutrisi ini ibarat “batu bata dan semen” yang dibutuhkan tulang untuk membangun kembali kekuatannya.

Untuk mendukung pengobatan dan menjaga kesehatan tulang secara umum, kamu juga bisa beli vitamin dan suplemen tulang yang direkomendasikan melalui aplikasi kesehatan, tentunya setelah berkonsultasi dengan profesional medis.

3. Tindakan Operasi

Dalam kasus yang sudah sangat parah dan tidak merespons obat-obatan, jalan pembedahan (operasi) mungkin diperlukan. Beberapa jenis operasi yang biasa dilakukan meliputi osteotomy (memotong dan meluruskan kembali tulang tungkai yang sudah sangat melengkung), operasi penggantian sendi total (biasanya pada sendi lutut atau pinggul yang rusak akibat osteoarthritis), atau operasi dekompresi saraf tulang belakang untuk membebaskan saraf yang terjepit tulang yang membesar.

Komplikasi yang Bisa Terjadi Akibat Paget Disease

Jika dibiarkan tanpa pengobatan atau tidak dikelola dengan baik, Paget disease dapat memicu serangkaian komplikasi yang sangat merugikan kualitas hidup, di antaranya:

• Patah Tulang (Fraktur): Karena struktur tulang menjadi rapuh seperti spons dan pembuluh darahnya bertambah, penderita sangat rentan mengalami patah tulang parah hanya karena benturan ringan. Perdarahan selama operasi tulang pada pasien Paget juga cenderung lebih hebat.
• Osteoarthritis: Tulang yang melengkung dan membesar akan mengubah postur tubuh, memberikan beban biomekanis yang tidak seimbang pada sendi di dekatnya, yang akhirnya menyebabkan sendi tersebut cepat aus dan meradang.
• Gagal Jantung: Ini adalah komplikasi langka namun berbahaya. Tulang yang terkena Paget disease memiliki pembuluh darah ekstra untuk mendukung pertumbuhan cepatnya. Akibatnya, jantung harus bekerja ekstra keras memompa darah berlebih ke tulang-tulang tersebut. Pada orang lanjut usia dengan riwayat penyakit jantung, kerja ekstra ini bisa memicu gagal jantung.
• Kanker Tulang (Osteosarkoma): Dalam kasus yang sangat jarang terjadi (kurang dari 1% penderita), sel-sel tulang yang terus-menerus membelah secara abnormal ini dapat bermutasi menjadi sel ganas penyebab kanker tulang atau sarkoma Paget.

Studi Terkait Paget Disease

The New England Journal of Medicine (NEJM) pernah menerbitkan riset klasik yang menyoroti perbandingan antara obat golongan bifosfonat tipe Zoledronic acid dan Risedronate dalam pengobatan penyakit Paget. Studi tersebut menjelaskan bahwa pasien yang menerima infus intravena asam zoledronat tunggal memiliki tingkat respons terapi yang jauh lebih cepat, lebih tinggi, dan efek penekanan kerusakan tulang yang lebih panjang (bertahan hingga beberapa tahun) dibandingkan dengan mereka yang mengonsumsi risedronat oral setiap hari.

Temuan medis seperti ini telah mengubah secara signifikan standar panduan pengobatan klinis secara global. Inilah alasan mengapa saat ini banyak dokter spesialis ortopedi dan endokrinologi yang lebih condong merekomendasikan terapi infus tahunan bagi pasien Paget disease agar hasilnya lebih optimal dan pasien tidak perlu repot minum obat setiap hari yang berpotensi melukai lambung.

Punya Keluhan Kesehatan tapi Bingung Mulai dari Mana? Tanya ke HILDA Dulu!

Halodoc Intelligent Digital Assistant adalah asisten AI dari Halodoc yang siap membantu menjawab pertanyaan kesehatan umum, kasih gambaran langkah awal, dan arahin kamu ke pilihan dokter yang sesuai dengan kebutuhan.

HILDA akan memandu kamu dalam memilih dokter spesialis yang tepat, menemukan obat yang dibutuhkan, dan menemukan layanan yang relevan.

HILDA dapat menjawab pertanyaan umum tentang Halodoc dan berbagi informasi kesehatan umum yang kamu butuhkan.

Hal yang perlu diingat, HILDA tidak digunakan untuk menggantikan saran medis dari dokter, ya.

FAQ

1. Apakah penyakit Paget disease bisa disembuhkan secara total?

Tidak, Paget disease merupakan kondisi medis kronis yang tidak bisa disembuhkan secara total. Namun, pengobatan yang tepat menggunakan obat golongan bifosfonat sangat efektif untuk menghentikan perkembangan penyakit, mengontrol gejala, dan mencegah timbulnya komplikasi yang lebih parah.

2. Apakah penyakit Paget sama dengan Osteoporosis?

Tidak, keduanya berbeda meskipun sama-sama penyakit tulang. Osteoporosis menyebabkan tulang kehilangan kepadatannya dan menjadi tipis secara keseluruhan di seluruh tubuh. Sementara itu, Paget disease hanya menyerang satu atau beberapa tulang tertentu (lokal), membuat tulang tersebut membesar secara abnormal, namun memiliki struktur yang berantakan dan rapuh.

3. Makanan apa yang pantang dikonsumsi oleh penderita Paget disease?

Secara umum, tidak ada pantangan makanan mutlak. Namun, penderita disarankan untuk membatasi konsumsi makanan olahan tinggi natrium (garam) dan minuman bersoda (tinggi fosfor) karena dapat menghambat penyerapan kalsium di dalam tubuh, sehingga mengganggu proses pemulihan struktur tulang.

4. Kapan saya harus segera memeriksakan diri ke dokter?

Kamu harus segera memeriksakan diri jika mengalami nyeri tulang dan persendian yang tidak kunjung hilang, munculnya rasa kesemutan atau mati rasa yang menjalar di lengan atau kaki, atau jika kamu menyadari adanya perubahan bentuk tubuh, seperti ukuran kepala yang membesar atau tungkai kaki yang mulai melengkung.

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2024. Paget’s disease of bone – Symptoms and causes.

Cleveland Clinic. Diakses pada 2024. Paget’s Disease of the Bone: Symptoms, Causes & Treatment.

National Institutes of Health (NIH). Diakses pada 2024. Osteitis Deformans (Paget Disease of Bone).

American College of Rheumatology. Diakses pada 2024. Paget’s Disease of Bone.