Halodoc, Jakarta – Penyakit Niemann Pick adalah penyakit bawaan yang langka yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk memetabolisme lipid, bahan berlemak seperti lilin, asam lemak, minyak, dan kolesterol. Hal ini mengakibatkan lipid menumpuk dalam jumlah berbahaya di berbagai organ. Penyakit Niemann Pick terutama memengaruhi hati, limpa, otak dan sumsum tulang. 

Meskipun hingga saat ini belum ditemukan obat untuk mengatasinya, tapi perawatan yang dilakukan lebih awal bisa mencegah perburukan penyakit dan memperbaiki gejala pengidap. Karena itu, penting untuk mengetahui pemeriksaan yang bisa dilakukan untuk mendiagnosis penyakit Niemann Pick di sini.

Mengenal Jenis-jenis Niemann Pick Disease dan Gejalanya

Penyakit ini bisa dibagi menjadi tiga jenis, yaitu:

1. Tipe A

Ini adalah jenis penyakit Niemann Pick yang paling parah yang biasanya dimulai pada awal masa bayi. Tipe A bisa menyebabkan bayi mengalami penyakit otak yang parah dan progresif. Kebanyakan anak dengan tipe ini jarang hidup lebih dari 18 bulan. Beberapa gejala yang bisa ditemukan pada bayi dengan penyakit Niemann Pick tipe A, antara lain pembengkakan perut (akibat pembesaran hati dan limpa), pembengkakan kelenjar getah bening, tonus otot yang buruk

2. Tipe B

Jenis penyakit Niemann Pick ini biasanya terjadi pada usia praremaja, sehingga disebut juga juvenile onset. Tipe B tidak memengaruhi otak, sehingga tidak menyebabkan kesulitan motorik. Gejalanya, antara lain pembengkakan perut, infeksi pernapasan, trombosit darah yang rendah,masalah paru-paru, keterbelakangan mental, dan gangguan kejiwaan.

3. Tipe C

Tipe C bisa berkembang di awal kehidupan atau berkembang di masa remaja atau dewasa. Orang yang mengalami jenis penyakit Niemann Pick ini mungkin memiliki kerusakan otak yang luas. Kondisi ini bisa menyebabkan ketidakmampuan untuk melihat ke atas dan ke bawah, kesulitan berjalan dan menelan, dan kehilangan penglihatan dan pendengaran secara progresif. Mungkin ada pembesaran sedang pada limpa dan hati.

Cara Mendiagnosis Niemann Pick Disease

Untuk mendiagnosis Nieman Pick disease, pertama-tama dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh. Pemeriksaan ini untuk melihat tanda-tanda awal, seperti pembesaran hati atau limpa. Dokter juga akan meninjau riwayat medis pengidap secara terperinci dan juga menanyakan gejala dan riwayat kesehatan keluarga.

Penyakit Niemann-Pick jarang terjadi dan gejalanya terkadang mirip dengan penyakit lain. Karena itu, berikut beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan berdasarkan jenis penyakit tersebut:

• Tipe A atau B. Bila anak dicurigai mengalami Niemann Pick disease tipe A atau B, dokter akan mengambil sampel darah atau kulit (biopsi) untuk mengukur berapa banyak sphingomyelinase dalam sel darah putih untuk memastikan diagnosisnya.
• Tipe C. Untuk mendiagnosis Niemann Pick disease tipe C, dokter juga akan mengambil sampel kecil kulit untuk menilai bagaimana sel bergerak dan menyimpan kolesterol.

Selain itu, beberapa tes penunjang berikut juga bisa kamu lakukan:

1. Magnetic resonance imaging (MRI)

MRI otak bisa menunjukkan hilangnya sel-sel otak. Namun, pada tahap awal Niemann-Pick, hasil MRI mungkin normal karena gejala biasanya muncul sebelum hilangnya sel otak.

2. Tes mata

Pemeriksaan ini bisa menunjukkan tanda-tanda penyakit Niemann-Pick, seperti kesulitan menggerakkan mata.

3. Pengujian genetik 

Tes DNA dari sampel darah bisa menunjukkan gen abnormal spesifik yang menyebabkan tipe Niemann-Pick A, B dan C. Pemeriksaan ini juga bisa menunjukkan siapa pembawa penyakit tersebut.

4. Tes pranatal 

Ultrasonografi bisa mendeteksi pembesaran hati dan limpa yang disebabkan oleh tipe C. Dan pengambilan sampel cairan ketuban atau sampel vilus korionik bisa digunakan untuk memastikan diagnosis Niemann-Pick.

Itulah beberapa pemeriksaan untuk mendiagnosis Niemann Pick disease. Bila Si Kecil sakit atau mengalami keluhan kesehatan tertentu, tidak perlu panik berlebih. 

Ibu bisa cek kebutuhan obat dan vitamin untuk anak dengan menggunakan aplikasi Halodoc. Tidak perlu repot-repot keluar rumah, tinggal order lewat aplikasi dan pesananmu akan diantar dalam waktu satu jam. Yuk, download Halodoc sekarang juga di Apps Store dan Google Play.

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2022. Niemann-Pick.

Healthline. Diakses pada 2022. Niemann-Pick Disease.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Diakses pada 2022. Niemann-Pick Disease.