DAFTAR ISI

• Apa Itu Penyakit Jantung Bawaan?
• Jenis-Jenis Penyakit Jantung Bawaan
• Gejala Penyakit Jantung Bawaan pada Bayi dan Dewasa
• Penyebab dan Faktor Risiko PJB
• Komplikasi yang Bisa Terjadi
• Diagnosis dan Penanganan Medis
• Studi Terkait
• Punya Keluhan Kesehatan tapi Bingung Mulai dari Mana? Tanya ke HILDA Dulu!
• FAQ

---

Penyakit Jantung Bawaan (PJB) atau Congenital Heart Disease adalah kelainan pada struktur dan fungsi jantung yang sudah ada sejak bayi dilahirkan. Kondisi ini dapat memengaruhi dinding jantung, katup jantung, maupun pembuluh darah yang berada di sekitar jantung. Akibatnya, aliran darah dalam tubuh dapat terganggu, entah itu melambat, mengalir ke tempat yang salah, atau bahkan terblokir sepenuhnya.

Sebagai salah satu cacat lahir yang paling umum terjadi, kelainan ini memerlukan perhatian medis yang sangat serius. Beberapa jenis penyakit jantung bawaan bersifat ringan dan mungkin tidak memunculkan gejala hingga pengidapnya beranjak dewasa. Namun, tidak sedikit pula kasus PJB yang bersifat sangat kompleks dan mengancam nyawa sehingga membutuhkan operasi segera setelah bayi dilahirkan.

Menyadari gejala PJB sedini mungkin adalah kunci utama untuk menyelamatkan nyawa bayi dan mencegah komplikasi berkelanjutan. Jika kamu melihat tanda-tanda kebiruan pada bibir bayi atau sesak napas saat menyusui, sangat penting untuk segera konsultasi ke dokter spesialis anak maupun spesialis jantung agar mendapatkan diagnosis yang akurat dan penanganan yang tepat waktu.

Meskipun kondisi ini pada dasarnya membutuhkan penanganan struktural melalui prosedur medis, pemahaman mendalam tentang PJB akan sangat membantu keluarga dalam merawat dan menjaga kualitas hidup pasien. Mari kenali lebih jauh mengenai jenis, gejala, penyebab, hingga langkah penanganannya di bawah ini!

Apa Itu Penyakit Jantung Bawaan?

Jantung manusia normal memiliki empat ruang: dua ruang atas (atrium) dan dua ruang bawah (ventrikel), serta empat katup yang memastikan darah mengalir ke arah yang benar. Pada bayi dengan Penyakit Jantung Bawaan, proses pembentukan jantung pada trimester pertama kehamilan tidak berjalan dengan sempurna.

Kelainan ini menyebabkan darah yang kaya oksigen dan darah yang miskin oksigen tercampur, atau menyebabkan jantung harus bekerja ekstra keras untuk memompa darah. Pada kondisi yang parah, jaringan tubuh bayi tidak akan mendapatkan cukup oksigen, yang memicu munculnya warna kebiruan pada kulit (sianosis) serta hambatan dalam tumbuh kembang bayi.

Jenis-Jenis Penyakit Jantung Bawaan

Terdapat banyak sekali variasi dari penyakit jantung bawaan, mulai dari yang sederhana hingga sindrom yang sangat kompleks. Secara umum, para ahli medis mengklasifikasikan PJB ke dalam beberapa kondisi berikut:

1. Ventricular Septal Defect (VSD)

VSD adalah kelainan di mana terdapat lubang pada dinding (septum) yang memisahkan bilik jantung kanan dan kiri (ventrikel). Lubang ini membuat darah yang kaya oksigen dari bilik kiri mengalir kembali ke bilik kanan dan paru-paru, sehingga paru-paru harus bekerja lebih keras dan jantung mengalami kelebihan beban.

2. Atrial Septal Defect (ASD)

Hampir mirip dengan VSD, ASD adalah lubang yang terletak pada dinding pemisah antara dua serambi jantung atas (atrium). ASD yang kecil sering kali tidak menimbulkan masalah dan bisa menutup dengan sendirinya, tetapi ASD yang besar dapat merusak paru-paru dan jantung seiring berjalannya waktu jika tidak diperbaiki.

3. Patent Ductus Arteriosus (PDA)

Ductus arteriosus adalah pembuluh darah normal pada janin yang menghubungkan arteri pulmonalis dengan aorta, memungkinkan darah melewati paru-paru (karena janin mendapat oksigen dari plasenta ibu). Pembuluh ini seharusnya menutup beberapa saat setelah bayi lahir. Jika tetap terbuka (patent), darah beroksigen akan bercampur dengan darah yang kurang oksigen, sehingga mengganggu sirkulasi normal.

4. Tetralogy of Fallot (ToF)

ToF merupakan kelainan jantung bawaan kompleks yang terdiri dari empat cacat struktural sekaligus: VSD, penyempitan katup pulmonal (stenosis pulmonal), penebalan otot ventrikel kanan (hipertrofi ventrikel kanan), dan pergeseran posisi aorta. Kondisi ini sering kali menjadi penyebab utama blue baby syndrome (sindrom bayi biru).

Gejala Penyakit Jantung Bawaan pada Bayi dan Dewasa

Gejala PJB sangat bervariasi, tergantung pada jenis kelainan dan tingkat keparahannya. Beberapa kondisi tidak menunjukkan gejala sama sekali sampai usia anak-anak atau dewasa.

Gejala pada Bayi Baru Lahir

Pada kasus yang parah, gejala biasanya langsung terlihat sesaat setelah bayi lahir, antara lain:

• Sianosis: Kulit, bibir, atau kuku tampak berwarna kebiruan atau keabu-abuan akibat kurangnya oksigen dalam darah.
• Kesulitan Bernapas: Napas bayi terdengar cepat, memburu, atau seperti tersengal-sengal, terutama saat sedang disusui.
• Kesulitan Menyusu: Bayi mudah lelah saat menyusu, sering berhenti di tengah proses menyusui, atau berkeringat dingin di area kepala.
• Berat Badan Sulit Naik: Karena kalori banyak terbakar hanya untuk bernapas dan memompa jantung, bayi sering kali mengalami gangguan pertumbuhan.

Gejala pada Anak dan Orang Dewasa

Jika PJB tergolong ringan, gejalanya mungkin baru muncul bertahun-tahun kemudian, seperti:

• Mudah lelah dan napas terengah-engah saat berolahraga atau melakukan aktivitas fisik.
• Pembengkakan (edema) pada jaringan tubuh, seperti di pergelangan kaki, kaki, perut, atau pembuluh darah di leher.
• Mudah mengalami pingsan (sinkop) saat beraktivitas berat.
• Jari tabuh (clubbing fingers), yaitu pembengkakan ujung jari tangan dan kuku melengkung menyerupai sendok.

Pentingnya Memantau Perkembangan Anak

1. Rutin membawa anak ke dokter anak atau Posyandu untuk memantau grafik berat badan dan tinggi badannya.
2. Perhatikan apakah anak sering terlihat jongkok (squatting) setelah bermain, karena ini adalah tanda klasik ToF (membantu meningkatkan aliran darah ke paru-paru).
3. Selalu perhatikan ritme napas anak saat ia sedang tidur lelap.

Penyebab dan Faktor Risiko PJB

Hingga saat ini, penyebab pasti penyakit jantung bawaan tidak selalu diketahui dengan jelas. Para ahli meyakini bahwa kondisi ini terjadi pada enam minggu pertama kehamilan saat jantung janin mulai terbentuk dan berdetak. Namun, terdapat sejumlah faktor risiko genetik dan lingkungan yang dapat memengaruhi terjadinya mutasi struktur jantung:

1. Faktor Genetik dan Sindrom Bawaan

Anak-anak yang lahir dengan kelainan kromosom memiliki risiko yang jauh lebih tinggi mengidap penyakit jantung bawaan. Misalnya, lebih dari 50% anak dengan Down syndrome (Trisomi 21) memiliki cacat pada jantungnya. Selain itu, sindrom Turner dan sindrom DiGeorge juga sangat erat kaitannya dengan kelainan struktur jantung.

2. Infeksi Selama Kehamilan

Jika ibu hamil terinfeksi virus Rubella (campak Jerman) pada trimester pertama, virus tersebut dapat menembus plasenta dan mengganggu pembentukan organ janin, termasuk jantung. Vaksinasi sebelum merencanakan kehamilan adalah langkah pencegahan paling krusial.

3. Kondisi Kesehatan Ibu (Diabetes dan PKU)

Wanita yang menderita diabetes tipe 1 atau tipe 2 (bukan diabetes gestasional) dan tidak mengontrol gula darahnya dengan baik sebelum kehamilan memiliki risiko melahirkan bayi dengan kelainan jantung. Penyakit metabolik lain seperti Phenylketonuria (PKU) yang tidak ditangani juga membahayakan perkembangan jantung janin.

4. Gaya Hidup dan Obat-obatan Terlarang

Konsumsi alkohol selama kehamilan dapat menyebabkan Fetal Alcohol Syndrome (FAS) yang berdampak langsung pada anatomi jantung janin. Kebiasaan merokok serta paparan obat-obatan tertentu secara sembarangan, seperti obat jerawat turunan asam retinoat (isotretinoin) atau obat penstabil mood (lithium), juga terbukti bersifat teratogenik (memicu cacat janin).

Komplikasi yang Bisa Terjadi

Jika dibiarkan tanpa penanganan, PJB berpotensi memicu masalah kesehatan jangka panjang, antara lain:

• Gagal Jantung Kongestif: Kondisi ketika jantung tidak lagi mampu memompa cukup darah untuk memenuhi kebutuhan tubuh.
• Hipertensi Pulmonal: Tekanan darah tinggi di pembuluh darah arteri paru-paru akibat meningkatnya volume darah dari jantung.
• Endokarditis Infektif: Infeksi bakteri pada lapisan dalam jantung atau katup jantung. Anak dengan kelainan katup sering kali memerlukan antibiotik sebelum prosedur perawatan gigi untuk mencegah kondisi ini.
• Aritmia: Detak jantung tidak beraturan yang bisa sangat berbahaya.
• Keterlambatan Perkembangan: Masalah pada saraf dan perkembangan otak anak akibat suplai oksigen kronis yang rendah sejak lahir.

Diagnosis dan Penanganan Medis

Dokter biasanya pertama kali mencurigai adanya masalah jika mendengar bising jantung (heart murmur) saat memeriksa pasien menggunakan stetoskop. Untuk memastikannya, beberapa tes medis lanjutan perlu dilakukan:

Pemeriksaan Fisik dan Penunjang

• Oksimetri Nadi: Sensor kecil yang diletakkan di ujung jari untuk mengukur kadar oksigen dalam darah.
• Ekokardiogram (USG Jantung): Tes pencitraan paling penting untuk mendiagnosis PJB karena mampu memperlihatkan struktur, katup, dan aliran darah jantung secara detail. Tes ini juga bisa dilakukan saat janin masih dalam kandungan (Fetal Echocardiogram).
• Elektrokardiogram (EKG): Merekam aktivitas listrik jantung untuk mendeteksi detak jantung yang tidak normal atau penebalan otot jantung.
• Kateterisasi Jantung: Memasukkan tabung tipis (kateter) dari pembuluh darah pangkal paha ke arah jantung untuk mengukur tekanan dan kadar oksigen di ruang jantung secara akurat.

Metode Pengobatan PJB

Penanganan PJB tidak bisa dilakukan dengan obat-obatan secara mandiri, melainkan bergantung pada jenis kerusakan strukturnya. Beberapa lubang kecil di jantung mungkin tidak memerlukan tindakan sama sekali. Namun, kondisi yang parah mungkin membutuhkan:

• Obat-obatan: Dokter sering kali meresepkan obat-obatan, seperti diuretik, untuk mengurangi penumpukan cairan pada gagal jantung, atau obat untuk menjaga agar pembuluh darah tertentu tetap terbuka. Apabila kamu atau si kecil mendapatkan resep dari dokter secara berkala, kamu dapat dengan praktis beli obat online di Halodoc, agar proses pemenuhan obat berjalan cepat dan produk akan langsung dikirim ke rumah.
• Prosedur Kateter: Beberapa jenis kelainan (seperti ASD kecil atau PDA) dapat diperbaiki tanpa operasi jantung terbuka. Dokter memasukkan alat seperti payung kecil melalui kateter untuk menutup lubang.
• Operasi Jantung Terbuka: Diperlukan untuk kelainan struktural kompleks yang harus dijahit atau menggunakan tambalan, serta untuk perbaikan atau penggantian katup jantung.
• Transplantasi Jantung: Dilakukan pada kasus yang sangat langka dan kritis ketika jantung sudah sangat rusak dan tidak bisa lagi diperbaiki secara bedah.

Studi Terkait Mengenai PJB

Sebuah publikasi yang dikeluarkan dalam jurnal American Heart Association (AHA) menjelaskan bahwa ekokardiografi janin (fetal echocardiography) yang dilakukan pada trimester kedua kehamilan mampu meningkatkan angka kelangsungan hidup bayi baru lahir dengan PJB kompleks secara signifikan.

Studi tersebut menemukan bahwa identifikasi dini memungkinkan tim medis, termasuk dokter kandungan dan dokter spesialis bedah jantung anak, untuk mempersiapkan rencana persalinan dan tindakan bedah darurat sesaat setelah bayi dilahirkan. Deteksi prenatal ini terbukti mengurangi komplikasi kerusakan organ yang disebabkan oleh syok atau kekurangan oksigen berat yang tidak terduga pada jam-jam pertama kehidupan bayi.

Punya Keluhan Kesehatan tapi Bingung Mulai dari Mana? Tanya ke HILDA Dulu!

Halodoc Intelligent Digital Assistant adalah asisten AI dari Halodoc yang siap membantu menjawab pertanyaan kesehatan umum, kasih gambaran langkah awal, dan arahin kamu ke pilihan dokter yang sesuai dengan kebutuhan.

HILDA akan memandu kamu dalam memilih dokter spesialis yang tepat, menemukan obat yang dibutuhkan, dan menemukan layanan yang relevan.

HILDA dapat menjawab pertanyaan umum tentang Halodoc dan berbagi informasi kesehatan umum yang kamu butuhkan.

Hal yang perlu diingat, HILDA tidak digunakan untuk menggantikan saran medis dari dokter, ya.

Referensi:

Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Diakses pada 2024. Congenital Heart Defects (CHDs).

Mayo Clinic. Diakses pada 2024. Congenital heart disease in adults.

American Heart Association. Diakses pada 2024. About Congenital Heart Defects.

Cleveland Clinic. Diakses pada 2024. Congenital Heart Disease.

Kementerian Kesehatan RI (Kemkes). Diakses pada 2024. Kenali Gejala Penyakit Jantung Bawaan pada Anak.

FAQ

1. Apakah penyakit jantung bawaan (PJB) bisa sembuh total?

Tergantung pada tingkat keparahannya. Kelainan ringan seperti lubang kecil pada jantung dapat menutup dengan sendirinya seiring pertumbuhan anak tanpa pengobatan khusus. Namun, kelainan struktural yang kompleks umumnya membutuhkan tindakan medis berkelanjutan, dan pasien sering kali memerlukan pemantauan kesehatan jantung seumur hidupnya meskipun operasi berhasil dilakukan.

2. Kapan gejala penyakit jantung bawaan biasanya mulai terlihat?

Gejala PJB yang sangat parah biasanya langsung terdeteksi sesaat setelah kelahiran atau dalam beberapa bulan pertama kehidupan bayi, yang ditandai dengan kulit membiru dan sesak napas. Sementara itu, kelainan PJB yang ringan mungkin tidak menimbulkan gejala apa pun hingga anak tersebut mencapai usia remaja atau bahkan usia dewasa muda.

3. Apakah PJB dapat menurun secara genetik kepada anak?

Genetika memiliki peran penting. Seseorang yang lahir dengan penyakit jantung bawaan memiliki risiko sedikit lebih tinggi (sekitar 3-5%) untuk menurunkan kondisi kelainan struktur jantung tersebut kepada anak-anaknya kelak, dibandingkan dengan populasi umum. Konseling genetik sangat disarankan bagi pengidap PJB yang sedang merencanakan kehamilan.

4. Bagaimana cara mendeteksi PJB ketika janin masih berada di dalam kandungan?

Deteksi dini sangat dimungkinkan dengan melakukan pemeriksaan USG kehamilan rutin. Jika dokter kandungan mencurigai adanya kelainan struktur organ janin, kamu akan disarankan untuk menjalani ekokardiogram janin (USG khusus jantung janin) yang biasanya dilakukan pada minggu ke-18 hingga 24 masa kehamilan untuk mendiagnosis PJB secara mendetail.