Halodoc, Jakarta - Dilansir dari Daily Mail, seorang pria berkebangsaan Inggris mengidap penyakit langka yang membuat penisnya patah sebanyak dua kali dalam kurun waktu lima bulan. Pria berusia 41 tahun ini mengalami cedera saat melakukan hubungan intim yang membuat penisnya patah. Namun, usai mengalami cedera pria ini tak langsung memeriksakannya ke dokter karena Ia kira cederanya bisa membaik dengan sendirinya.

Baca Juga: Ketahui 6 Penyakit Langka pada Bayi Baru Lahir

Karena tak kunjung membaik, akhirnya pria tersebut memeriksakan diri ke dokter. Saat berbincang dengan dokter tentang kondisinya, Ia mengaku pernah mengalami kondisi serupa lima bulan sebelumnya. Setelah diperiksa oleh dokter, pria ini didiagnosis mengidap sindrom Ehler's Danlos yang terbilang langka.

Apa Itu Sindrom Ehler’s Danlos?

Ehler’s Danlos Syndrome (EDS) adalah penyakit yang melemahkan jaringan ikat, seperti tendon dan ligamen yang menyatukan bagian-bagian tubuh. EDS membuat persendian  menjadi longgar dan menipiskan kulit, sehingga tubuh mudah mengalami memar. Tidak hanya itu, penyakit ini bisa melemahkan pembuluh darah dan organ.

EDS terjadi ketika tubuh tidak mampu membuat protein yang disebut kolagen dengan cara yang benar. Padahal, kolagen membantu membentuk koneksi yang menyatukan tulang, kulit, dan organ tubuh. Seseorang yang mengalami gangguan tersebut, maka struktur tulang, kulit dan organ tubuh lainnya bisa menjadi lemah dan rentan terserang penyakit atau cedera.

EDS termasuk kelainan genetik yang berarti kondisinya didapatkan dari orangtua. Jika salah satu dari orangtuanya memiliki kondisi ini, anak-anaknya berisiko tinggi memilikinya.

Seperti Apa Gejala Sindrom Ehlers-Danlos?

Sebenarnya penyakit EDS terbagi menjadi beberapa jenis dan masing-masing memiliki gejala yang berbeda. Namun, terdapat gejala-gejala umum dari EDS, seperti peningkatan rentang pergerakan sendi (hipermobilitas sendi), kulit melar dan rapuh, sehingga mudah patah atau memar. EDS dapat memengaruhi pengidapnya dengan berbagai cara. Untuk beberapa orang, kondisinya relatif ringan, sedangkan untuk yang lain gejalanya bisa melumpuhkan.

Baca Juga: Mengapa Penyakit Langka Sulit Didiagnosis?

Bila kamu mengalami sejumlah gejala di atas, segera periksakan ke dokter agar bisa ditangani dengan baik. Jika berencana untuk memeriksakan diri, jangan lupa untuk buat janji melalui aplikasi Halodoc terlebih dahulu. Tinggal pilih dokter di rumah sakit yang tepat sesuai dengan kebutuhan kamu lewat aplikasi.

Apakah Sindrom Ehlers-Danlos Bisa Disembuhkan?

Tidak ada pengobatan khusus untuk EDS, tetapi gejalanya masih bisa dikelola menggunakan perawatan dan obat-obatan tertentu. Pengidap EDS juga dapat memperoleh dukungan dari sejumlah profesional kesehatan melalui sejumlah bentuk terapi, seperti :

• Fisioterapis melatih pengidap untuk membantu memperkuat persendian, menghindari cedera, dan mengatasi rasa sakit.

• Terapis okupasi membantu pengidap mengelola aktivitas sehari-hari dan memberikan saran tentang peralatan yang dapat membantu.

• Konseling dan terapi perilaku kognitif (CBT) juga berguna untuk mengatasi rasa sakit jangka panjang

• Untuk jenis EDS tertentu, pemindaian rutin perlu dilakukan di rumah sakit untuk mendeteksi masalah dengan organ internal

• Konseling genetik dapat membantu pengidap untuk mempelajari lebih lanjut tentang penyebab kondisi, bagaimana penyakit itu diturunkan dan apakah berisiko diturunkan kepada anak-anak.

Selain menjalankan perawatan di atas, pengidap juga perlu untuk berhati-hati saat melakukan kegiatan yang memicu ketegangan pada sendi atau berisiko tinggi menyebabkan cedera. Berikut sejumlah hal yang perlu diperhatikan:

• Lakukan olahraga berisiko rendah, seperti berenang atau pilates;

• Belajar untuk menghindari aktivitas berat dan menghemat energi dalam beraktivitas;

• Hindari olahraga berat, seperti olahraga angkat beban dan olahraga kontak;

• Kenakan perlindungan yang tepat untuk mengurangi ketegangan pada sendi.

Baca Juga: Awas, 3 Penyakit Genetik Ini Bisa Menyerang Bayi ketika Lahir

Itulah beberapa informasi tentang sindrom langka yang perlu diketahui. Sindrom langka ini mungkin tidak bisa dicegah kecuali jika kamu memeriksakan diri tentang penyakit genetik yang berpotensi diturunkan ke anak sebelum menikah.

Referensi:

Daily Mail. Diakses pada 2019. Ehlers Danlos patients warned greater risk fracturing penis.

WebMD. Diakses pada 2019. What Is Ehlers-Danlos Syndrome?.

NHS. Diakses pada 2019. Ehlers-Danlos syndromes.