Wajib Tahu, Ini Langkah untuk Mendiagnosis Dwarfisme

3 menit
Ditinjau oleh  dr. Rizal Fadli   17 Maret 2023

“Diagnosis dwarfisme dapat dilakukan mulai dari pemeriksaan fisik, tes darah untuk mengukur hormon pertumbuhan serta kadar hormon lainnya, tes pencitraan mengungkap kelainan hipotalamus dan tes genetik."

Wajib Tahu, Ini Langkah untuk Mendiagnosis DwarfismeWajib Tahu, Ini Langkah untuk Mendiagnosis Dwarfisme

Halodoc, Jakarta – Defisiensi Hormon Pertumbuhan (GHD) atau Dwarfisme adalah suatu kondisi karena kurangnya jumlah hormon pertumbuhan dalam tubuh. Orang dengan dwarfisme biasanya memiliki tinggi badan kurang dari 147 cm pada pria dan kurang dari 137 cm pada wanita. 

Penyebab Dwarfisme berasal dari berbagai faktor seperti genetik, masalah kelenjar tiroid, defisiensi hormon pertumbuhan, atau kelainan tulang. Untuk mengetahui lebih lanjut, kamu dapat membaca artikel mengenai Berbagai Jenis Penyebab Dwarfisme.

Jika kamu mencurigai seseorang yang kamu kenal menderita dwarfisme, penting untuk mengunjungi dokter untuk mendiagnosis kondisi tersebut. Dokter kemungkinan besar akan memeriksa sejumlah faktor untuk menilai pertumbuhan dan menentukan apakah mereka memiliki kelainan terkait dwarfisme. 

Diagnosis Dwarfisme

Dalam beberapa kasus, kekerdilan yang tidak proporsional dapat terlihat selama USG prenatal jika anggota tubuh yang sangat pendek tidak proporsional dengan batang tubuh. Berikut merupakan langkah-langkah untuk mendiagnosis dwarfisme:

1. Kunjungi dokter spesialis pertumbuhan

Dokter spesialis pertumbuhan adalah ahli yang terlatih untuk mengidentifikasi dan mengobati kondisi yang mempengaruhi pertumbuhan seseorang. Dokter ini akan melakukan serangkaian tes untuk mengetahui penyebab dwarfisme dan cara mengobatinya.

2. Lakukan pemeriksaan fisik

Pemeriksaan fisik dan pengukuran tinggi badan, berat badan, panjang lengan dan kaki adalah langkah pertama untuk diagnosis, selain riwayat medis menyeluruh. Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mengukur tinggi badan, berat badan, dan lingkar kepala. Mereka juga akan memeriksa tanda-tanda kelainan tulang atau kelainan lainnya pada tubuh.

3. Lakukan tes darah

Dokter dapat memeriksa kadar hormon pertumbuhan, insulin-like growth factor-1 (IGF-1), dan hormon tiroid dalam darah. Tes ini dapat membantu dokter menentukan apakah dwarfisme berasal dari defisiensi hormon pertumbuhan atau masalah kelenjar tiroid.

4. Lakukan tes pencitraan

Tes pencitraan seperti sinar-X atau tomografi komputer (CT) dapat membantu dokter melihat struktur tulang dan menentukan apakah terdapat kelainan tulang yang menyebabkan dwarfisme.

5. Tes genetik

Tes genetik membantu dokter menentukan penyebab dwarfisme berasal dari kelainan genetik atau bukan. Diagnosa ini juga dapat membantu dalam diagnosis dan perencanaan pengobatan.

Tes genetik untuk berbagai gen penyebab dwarfisme, namun seringkali kurang akurat. Kemungkinan dokter akan menyarankan tes hanya untuk membedakan kemungkinan diagnosis bila bukti lain tidak jelas atau sebagai bagian dari keluarga berencana lebih lanjut. 

Jika dwarfisme karena defisiensi hormon pertumbuhan, dokter dapat meresepkan terapi hormon pertumbuhan untuk membantu meningkatkan tinggi badan. Namun, jika dwarfisme berasal dari kelainan genetik atau kelainan tulang lainnya, dokter mungkin merujuk Kamu ke spesialis lain untuk perawatan lebih lanjut.

Penting sekali bahwa dwarfisme bukanlah sebuah penyakit dan bukanlah suatu kondisi yang harus berobat secara intensif. Orang-orang dengan dwarfisme dapat hidup sehat dan produktif dengan perawatan yang tepat dan dukungan sosial yang baik. Maka dari itu, pengenalan dan pemahaman yang baik tentang dwarfisme sangatlah penting untuk menghilangkan stigma yang seringkali melekat pada kondisi ini.

Untuk mengetahui lebih lanjut terkait dengan isu kesehatan kamu dapat mendownload aplikasi Halodoc. Bersama Halodoc, dapat memudahkan kamu untuk berkonsultasi dengan dokter ahli terkait dengan kesehatan kamu. Jadi tunggu apalagi, yuk langsung saja download aplikasi Halodoc dari App Store atau Play Store smartphone kamu.

Referensi:

John Hopkins Medicine. Diakses pada 2023. Growth Hormone Deficiency
Mayo Clinic. Diakses pada 2023. Dwarfism
WebMD. Diakses pada 2023. Dwarfism

Mulai Rp25 Ribu! Bisa Konsultasi dengan Dokter seputar Kesehatan