Halodoc, Jakarta – Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) juga dikenal sebagai Stone Man’s Disease. Kondisi ini adalah keadaan ketika tulang tumbuh secara tidak normal di luar kerangka tubuh. Adapun, FOP disebabkan oleh mutasi pada gen ACVR1. Gen ini terlibat dalam pertumbuhan dan perkembangan tulang. Mutasi memungkinkan mereka untuk tumbuh tak terkendali. Gen tersebut dapat diwariskan dari satu orang tua. Tetapi dalam kebanyakan kasus FOP, ini adalah mutasi baru pada seseorang yang tidak memiliki riwayat keluarga penyakit tersebut.

Sampai saat ini tidak ada obat yang dapat digunakan untuk menyembuhkan gangguan kronis dan progresif ini. Tujuan pengobatan dari kondisi ini hanyalah bermanfaat untuk mengurangi gejala. Sebab tanpa penanganan yang tepat, Stone Man’s Disease dapat menimbulkan dampak serius pada pengidapnya. 

Perkembangan Stone Man’s Disease

Penyakit ini akan berkembang pada tingkat yang berbeda bagi setiap pengidapnya. Namun, FOP biasanya mulai terlihat di awal masa kanak-kanak pengidapnya. Pada bayi yang memiliki kondisi ini,  biasanya lahir dengan jempol kaki yang pendek dan cacat. Adanya masalah tulang dan persendian berdampak pada tumbuh kembangnya. Lantaran kondisi ini membuat bayi mengalami kesulitan dalam belajar jalan. Selain itu, sekitar setengah dari orang dengan FOP juga memiliki ibu jari yang cacat.

Ketika penyakitnya berkembang, pembengkakan tulang yang berlebihan cenderung dimulai di leher dan bahu. Kondisi ini menyebabkan serangan peradangan yang menyakitkan secara berkala. Selain itu, serangan peradangan tersebut terkadang disertai dengan demam ringan.

Dampak Stone Man’s Disease

Seiring perkembangan penyakit, gejala lain sebagai dampak yang dapat dialami pengidap Stone Man’s Disease juga dapat timbul, yaitu: 

• Gerakan tubuh dapat menjadi sangat terbatas saat tulang tumbuh menjadi persendian.
• Tulang belakang bisa berubah bentuk atau menyatu dengan tulang lainnya.
• Mobilitas yang terbatas sehingga menyebabkan masalah keseimbangan dan koordinasi. Kondisi ini berisiko tinggi menyebabkan cedera akibat terjatuh. Bahkan luka ringan yang dialami oleh pengidap Stone Man’s Disease juga dapat menyebabkan lebih banyak peradangan dan pertumbuhan tulang.
• Pertumbuhan tulang di dada dapat membuat pengidap FOP mengembangkan sindrom insufisiensi toraks (TIS). Komplikasi fungsi kardiopulmoner yang mengancam jiwa ini dapat menyebabkan pneumonia dan gagal jantung sisi kanan
• Pergerakan tulang yang terbatas dapat membuat pengidap Stone Man’s Disease sulit makan. Hal ini dapat menyebabkan malnutrisi dan penurunan berat badan. 
• Sekitar setengah dari orang dengan FOP mengalami gangguan pendengaran.
• Aliran darah yang buruk dapat menyebabkan penggumpalan darah di lengan atau kaki, menyebabkan pembengkakan yang terlihat.
• Seseorang dengan FOP pada akhirnya bisa menjadi tidak bisa bergerak sama sekali.

Meski begitu, perlu diketahui kalau FOP tidak akan menyebabkan pertumbuhan tulang ekstra pada sejumlah area tubuh. Mulai dari lidah, diafragma, otot ekstraokular, otot jantung dan otot polos. 

Pengobatan Dapat Meningkatkan Kualitas Hidup Pengidapnya

Tidak ada pengobatan yang dapat memperlambat atau menghentikan perkembangan penyakit. Tetapi pengobatan untuk gejala tertentu dapat meningkatkan kualitas hidup. Beberapa di antaranya adalah:

• Kortikosteroid untuk mengurangi rasa sakit dan bengkak.
• Penggunaan obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID). 
• Alat bantu seperti kawat gigi atau sepatu khusus untuk membantu berjalan. 

Sementara itu, FOP tidak dapat ditangani melalui pembedahan. Sebab prosedur ini malah akan menghasilkan lebih banyak pertumbuhan tulang pada pengidap FOP. Suntikan intramuskular, seperti kebanyakan imunisasi juga tidak dapat dilakukan karena malah berdampak negatif pada pengidap penyakit ini. 

Itulah penjelasan mengenai dampak Stone Man’s Disease pada pengidapnya. Jika kamu masih memiliki pertanyaan seputar penyakit ini atau memiliki keluhan medis, segeralah hubungi dokter. Nah melalui aplikasi Halodoc kamu bisa tanya dokter tepercaya untuk mendapatkan informasi medis yang dibutuhkan. Tentunya melalui fitur chat/video call secara langsung pada aplikasinya. Jadi tunggu apa lagi? Yuk download Halodoc sekarang juga! 

Referensi: 

Healthline. Diakses pada 2023. Understanding Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). 

NCBI. Diakses pada 2023. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Diagnosis, Management, and Therapeutic Horizons. 

Penn medicine. Diakses pada 2023. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).