Stone man’s disease atau dalam dunia medis disebut sebagai fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) terjadi ketika jaringan seperti tendon dan ligamen mengeras seperti tulang. 

Ini merupakan satu-satunya mutasi genetik yang menyebabkan satu sistem organ berubah menjadi sistem organ lainnya.

Sayangnya, tidak ada obat yang bisa menyembuhkan kondisi ini. Perawatan hanya berfokus untuk meringankan gejalanya. 

Penyebab Stone Man’s Disease

Fibrodysplasia ossificans progressiva disebabkan oleh mutasi pada gen ACVR1 yang terlibat dalam pertumbuhan dan perkembangan tulang. Adanya mutasi gen membuat tulang tumbuh tidak terkendali. 

Gen tersebut dapat diwariskan dari satu atau dari kedua orang tua. Akan tetapi, kebanyakan kasus FOP malah menimpa orang-orang yang tidak punya riwayat keluarga penyakit tersebut. 

Faktor Risiko Stone Man’s Disease

Stone man’s disease adalah kondisi yang sangat langka. Hanya ada 800 kasus di seluruh dunia, sebanyak 285 kasus di antaranya terjadi di Amerika Serikat. 

Gejala Stone Man’s Disease

Salah satu tanda awal stone man’s disease bisa terlihat sejak lahir. Ciri yang paling khas yaitu jempol kaki yang pendek dan cacat.

Pada beberapa kasus, pengidapnya juga memiliki ibu jari yang cacar. Masalah tulang dan persendian juga bisa membuat bayi kesulitan belajar merangkak sampai berjalan. 

Kemudian, gejalanya semakin jelas saat memasuki usia kana-kanak. Pertumbuhan tulang yang tidak normal mulai terlihat di bagian leher dan bahu.

Hal ini menyebabkan peradangan, nyeri dan kadang-kadang disertai demam ringan. 

Lambat laun, stone man’s disease memengaruhi batang tubuh, seperti punggung, pinggul dan anggota badan.

Gejala lainnya, meliputi:

• Pertumbuhan tulang di persendian bisa menghambat gerakan. 
• Tulang belakang bisa berubah bentuk atau menyatu.
• Masalah keseimbangan dan koordinasi sehingga pengidapnya rentan terjatuh dan cedera. 
• Cedera ringan bahkan bisa memicu peradangan dan pertumbuhan tulang.
• Pertumbuhan tulang di dada dapat memengaruhi pernapasan, meningkatkan risiko infeksi pernapasan. 
• Pergerakan rahang yang terbatas membuat pengidapnya sulit makan, sehingga rentan mengalami malnutrisi dan mudah mengalami penurunan berat badan. Mereka juga menjadi sulit berbicara.
• Sekitar setengah dari pengidapnya mengalami gangguan pendengaran.
• Gangguan aliran darah dapat menyebabkan penggumpalan darah di lengan atau kaki, menyebabkan pembengkakan yang terlihat.
• Tidak bisa bergerak sama sekali.

Diagnosis Stone Man’s Disease

Karena kondisi ini terbilang sangat langka, dokter mungkin akan sulit mendiagnosisnya.

Dokter perlu mengetahui riwayat medis secara rinci dan mengidentifikasi gejalanya.

Dokter juga perlu melakukan tes pencitraan seperti rontgen atau MRI untuk mencari tanda-tanda pertumbuhan tulang yang abnormal.

Kemudian, diagnosis bisa dikonfirmasi dengan tes genetik.

Tingkat kesalahan diagnosis bisa setinggi 80 persen.

Kesalahan diagnosis biasanya disebabkan karena dokter mengira kalau kondisi ini adalah kanker, fibromatosis remaja agresif, dan displasia fibrosa.

Pengobatan Stone Man’s Disease

Tidak ada pengobatan yang dapat memperlambat atau menghentikan perkembangan penyakit. Tetapi ada perawatan yang bisa meningkatkan kualitas hidup.

Beberapa di antaranya adalah:

• Pemberian obat kortikosteroid untuk mengurangi rasa sakit dan pembengkakan 
• Pemakaian alat bantu seperti kawat gigi atau sepatu khusus untuk membantu pengidapnya berjalan.
• Menjalani terapi.

Dokter tidak akan melakukan pembedahan dan imunisasi karena hal ini justru bisa memicu pertumbuhan lebih lanjut.

Perawatan gigi juga kudu dilakukan secara hati-hati dan menghindari suntikan serta peregangan rahang. 

Komplikasi Stone Man’s Disease

Kondisi ini dapat menyebabkan pembengkakan kronis (berkelanjutan) hampir di seluruh tubuh.

Saat tulang menggantikan jaringan, pengidapnya bisa kehilangan kemampuan untuk menggerakkan bagian tubuh.

Hal ini bisa membuatnya lebih sulit untuk:

• Bernapas karena paru-paru tidak mengembang sepenuhnya. 
• Makan.
• Menjaga keseimbangan.
• Berbicara.
• Berjalan atau duduk.

Karena kemampuan untuk bergerak semakin terbatas, pengidapnya juga lebih rentan terkena infeksi di hidung, tenggorokan, dan paru-paru.

Mereka juga berpotensi mengalami gagal jantung akibat melemahnya otot dinding jantung melemah.

Pencegahan Stone Man’s Disease

Meski tidak menular, kondisi ini sangat langka sehingga kebanyakan orang belum pernah mendengar tentang penyakit ini sama sekali. 

Selain itu, hingga kini masih belum ada cara untuk mencegah stone man’s disease. 

Kapan Harus ke Dokter?

Segera temui dokter apabila mengalami tanda-tanda di atas. Jika kamu punya pertanyaan lain seputar kondisi ini, hubungi dokter melalui aplikasi Halodoc saja.

Dokter yang ahli di bidangnya akan menjawab pertanyaan kamu sekaligus memberikan solusi terbaik dengan menghubungi janji medis.

Jangan tunda sebelum kondisinya memburuk, download Halodoc sekarang juga!

Referensi:
Healthline. Diakses pada 2023. Understanding Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

WebMD. Diakses pada 2023. What Is Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?