Begini Pemeriksaan untuk Diagnosis Sindrom Edward

Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli
Begini Pemeriksaan untuk Diagnosis Sindrom Edward

Halodoc, Jakarta – Setiap sel dalam tubuh manusia biasanya mengandung 23 pasang kromosom, yang membawa gen warisan dari orang tua. Sindrom Edward terjadi ketika bayi memiliki sepasang tambahan kromosom nomor 18.

Kehadiran kromosom ekstra dalam sel sangat mengganggu perkembangan normal. Pemeriksaan sindrom Edward biasanya dilakukan 10–14 minggu kehamilan. Untuk tahu lebih lanjut mengenai pemeriksaan untuk diagnosis sindrom Edward, baca lebih lengkap artikel ini!

Pemeriksaan saat Kehamilan

Jadi, ibu hamil akan melakukan tes gabungan yaitu pemeriksaan darah dan pemindaian ultrasound khusus di mana cairan di belakang leher bayi (tembus nuchal, nama tesnya adalah nuchal translucency screening) diukur.

Skrining nuchal translucency adalah USG rutin yang dilakukan untuk melihat peningkatan cairan di dasar leher bayi yang dikenal sebagai lipatan nuchal. Pemeriksaan pada area ini untuk memberi tahu apakah bayi memiliki kelainan kromosom atau tidak. Pemeriksaan darah dilakukan sebagai pertimbangan untuk memutuskan apakah bayi memiliki risiko mengidap sindrom Edward atau tidak.

Baca juga: Diagnosis Sindrom Edward Sebelum Melahirkan

Nah jika dari tes darah dan nuchal translucency menunjukkan bayi berisiko tinggi mengidap sindrom Edward, selanjutnya akan dilakukan tes diagnostik yang melibatkan analisis sel-sel bayi mulai dari sampel chorionic villus (mengambil sampel dari plasenta) atau amniosentesis (mengambil cairan kebutan di sekitar bayi).

Perlu diketahui, pengambilan sampel ini memiliki risiko Ini adalah tes invasif yang memiliki risiko keguguran. Dokter akan membahas risiko ini dengan ibu, jika akhirnya tes ini menjadi pilihan pemeriksaan. 

Kalau ingin tahu lebih lanjut ataupun bertanya lebih mendalam mengenai diagnosis sindrom Edward, bisa tanyakan langsung ke Halodoc. Dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untuk pasangan. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor ibu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.

Tidak ada obat untuk sindrom Edwards dan gejalanya bisa sangat sulit untuk dikelola. Sangat besar kemungkinan orang tua membutuhkan bantuan profesional kesehatan. Perawatan akan fokus pada masalah yang mengancam jiwa, seperti infeksi dan masalah jantung. 

Baca juga: 2 Diagnosis Sindrom Edward Setelah Melahirkan

Anak mungkin juga perlu diberi makan melalui selang makanan, karena menyusui sering menjadi masalah. Jika anak memiliki kelainan, sehingga memengaruhi pergerakannya, anak membutuhkan perawatan suportif, seperti fisioterapi dan terapi okupasi.

Tergantung masalah khusus anak, kemungkinan besar anak membutuhkan perawatan spesialis di rumah sakit.

Gejala Sindrom Edward

Bayi dengan sindrom Edward dapat memiliki berbagai masalah yang berbeda. Tanda-tanda fisik sindrom Edwards meliputi:

  1. Berat badan lahir rendah;

  2. Kepala kecil berbentuk tidak normal;

  3. Rahang dan mulut kecil;

  4. Jari-jari panjang yang tumpang tindih, dengan ibu jari yang tidak terbentuk sempurna dan telapak tangan yang mengepal;

  5. Komposisi letak telinga yang terlampau rendah;

  6. Telapak kaki terlalu halus; dan

  7. Bibir sumbing tanpa langit-langit mulut.

Bayi dengan sindrom Edwards juga biasanya memiliki:

  1. Masalah jantung dan ginjal;

  2. Masalah pada pola makan yang mengarah pada pertumbuhan yang buruk;

  3. Masalah pernapasan;

  4. Hernia di dinding perut; 

  5. Kelainan tulang, seperti tulang belakang yang melengkung;

  6. Infeksi yang sering terjadi pada paru-paru dan sistem kemih; dan

  7. Ketidakmampuan belajar yang parah.

Buat wanita, kehamilan di usia lanjut atau di atas 35 tahun dapat meningkatkan risiko memiliki anak dengan sindrom Edward. Untuk alasan inilah, wanita usia lanjut di atas 35 tahun perlu melakukan pemeriksaan kesehatan, terutama prenatal pertama. 

Baca juga: Edward Syndrome, Mengapa Bisa Terjadi pada Bayi?

Tentunya setiap kehamilan berbeda, mengetahui kemungkinan anak dilahirkan dengan kelainan kromosom akan membantu orang tua melakukan perubahan yang diperlukan dan mempersiapkan kedatangan dan perawatan anak.

Referensi:

WebMD. Diakses pada 2019. What is Trisomy 18.
What to Expect. Diakses pada 2019. Nuchal Translucency Screening.
Sequenom. Diakses pada 2019. Edwards Syndrome Testing.