Diagnosis Sindrom Edward Sebelum Melahirkan

Ditinjau oleh: dr. Fitrina Aprilia
Diagnosis Sindrom Edward Sebelum Melahirkan

Halodoc, Jakarta – Sindrom Edward alias trisomy 18 merupakan penyakit yang terjadi karena ketidaknormalan jumlah kromosom dalam sel tubuh. Jika hal ini terjadi, maka bisa mengganggu pertumbuhan banyak organ tubuh. Sindrom Edward sama sekali tidak boleh dianggap sepele karena bisa menyebabkan kondisi yang serius. 

Kabar buruknya, sebagian besar bayi yang mengidap sindrom ini hanya mampu bertahan hidup dalam waktu singkat, yaitu hanya beberapa hari. Sindrom Edward merupakan kelainan genetik yang sebenarnya bisa dideteksi atau didiagnosis sebelum kelahiran. Dalam kondisi normal, manusia memiliki sepasang kromosom, termasuk kromosom 18. Sedangkan pada pengidap sindrom ini, terjadi kelainan berupa tambahan pada pasangan kromosom 18 tersebut, dari 2 menjadi 3. 

Baca juga: Apakah Penyakit Trisomy Itu?

Mendiagnosis Sindrom Edward Sebelum Melahirkan 

Sindrom Edward terjadi saat ada kelainan berupa tambahan pada kromosom. Dalam kondisi ini, kromosom 18 yang seharusnya berjumlah 2, mendapat tambahan sehingga berjumlah 3. Adanya tambahan tersebut menyebabkan terganggunya perkembangan pada beberapa organ tubuh dan berakhir pada gangguan yang serius. Pada dasarnya, penyakit ini dibagi ke dalam tiga jenis, yaitu trisomi 18 mosaik, trisomi 18 parsial, dan trisomi 18 penuh. 

Trisomi 18 mosaik merupakan jenis gangguan yang paling ringan, karena “tambahan” kromosom hanya ditemukan di beberapa sel tubuh. Umumnya, pengidap gangguan yang satu ini bisa bertahan hidup hingga satu tahun. Jenis yang kedua adalah trisomi 18 parsial, yaitu jenis yang paling jarang terjadi. Pada kondisi ini, hanya kromosom tambahan yang muncul sementara kromosom lain tidak ada. Jenis yang terakhir adalah trimosom 18 penuh dan paling banyak terjadi. Pada jenis ini, tambahan kromosom 18 ada di tiap sel tubuh. 

Baca juga: Trisomy 18 atau Edward Syndrome, Kenali Gejalanya

Sindrom Edward bukanlah kelainan genetik yang diturunkan dari orangtua. Penyakit ini bisa menyerang siapa saja secara acak. Ada yang menyebut bahwa kehamilan di usia tua bisa meningkatkan risiko bayi yang dilahirkan mengalami gangguan ini. Sindrom Edward bisa dideteksi sejak kehamilan memasuki usia 10–14 minggu. Ada beberapa jenis pemeriksaan yang bisa dilakukan untuk mendiagnosis gangguan ini. 

Mendeteksi sindrom Edward sebelum melahirkan bisa dilakukan dengan uji saring yang dinamakan tes kombinasi. Dalam pengujian ini, dilakukan tes darah serta pengukuran cairan punggung leher janin. Pemeriksaan dilakukan melalui USG yang dinamakan nuchal translucency. Jika dalam pemeriksaan ini terdeteksi risiko kelainan, dokter akan menganjurkan untuk melakukan pemeriksaan lanjut. Setelah uji saring, mendeteksi sindrom Edward pada ibu hamil bisa dilakukan dengan pemeriksaan sampel plasenta atau pemeriksaan sampel air ketuban. Cara pemeriksaan ini bertujuan untuk memastikan ada atau tidaknya tambahan pada kromosom 18. 

Pada usia kehamilan yang lebih tua, yaitu usia 18–21 minggu, kelainan fisik pada janin sudah mulai terlihat melalui pemeriksaan USG. Pada ibu hamil yang tidak sempat atau belum melakukan pemeriksaan sebelum melahirkan, kelainan genetik ini juga bisa terdeteksi setelah bayi lahir. Pada bayi yang baru lahir, sindrom Edward didiagnosis melalui pemeriksaan fisik dengan melihat kondisi wajah dan tubuh bayi. Memastikan jumlah kromosom juga bisa dilakukan melalui pemeriksaan sampel darah bayi. 

Baca juga: Edward Syndrome, Mengapa Bisa Terjadi pada Bayi?

Masih penasaran tentang sindrom Edward dan bagaimana cara mendiagnosisnya? Tanya dokter di aplikasi Halodoc saja. Hubungi dokter melalui Video/Voice Call dan Chat. Dapatkan informasi seputar kesehatan dan tips hidup sehat dari dokter terpercaya. Yuk, download Halodoc sekarang di App Store dan Google Play! 

Referensi:
Sequenom (2019). Edwards Syndrome Testing - What You Need To Know
NHS (2019). Edwards' syndrome (trisomy 18)