• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Benarkah Gangguan Penyimpanan Lisosom adalah Penyakit Genetik?

Benarkah Gangguan Penyimpanan Lisosom adalah Penyakit Genetik?

Ditinjau oleh: dr. Verury Verona Handayani

Halodoc, Jakarta - Tubuh membutuhkan karbohidrat dan protein untuk diubah menjadi energi. Namun, zat tersebut tidak serta-merta dapat langsung digunakan, butuh proses pencernaan dari enzim di dalam tubuh. Lisosom adalah tempat mencerna kandungan makanan tersebut ketika diolah dengan penggunaan enzim pengurai tersebut.

Namun, jika terjadi kekurangan pada enzim tersebut, kandungan makanan tersebut tidak dapat diolah dan menjadi racun di dalam tubuh. Penyakit tersebut disebut juga dengan gangguan penyimpanan lisosom. Lalu, apakah benar gangguan tersebut termasuk dalam penyakit yang disebabkan oleh genetik? Berikut ulasan lengkapnya!

Baca juga: 5 Gejala dari Gangguan Penyimpanan Lisosom

Gangguan Penyimpanan Lisosom Salah Satu Penyakit Genetik

Gangguan penyimpanan lisosom adalah penyakit metabolik yang dapat ditandai dengan penumpukan abnormal dari berbagai bahan beracun di dalam sel-sel tubuh disebabkan kekurangan enzim. Kelainan ini dapat menyebabkan 50 gangguan secara keseluruhan dan mampu memengaruhi bagian tubuh yang berbeda-beda, seperti kerangka, otak, kulit, jantung, hingga sistem saraf pusat.

Lisosom adalah bagian sel tubuh yang berguna untuk penguraian karbohidrat dan protein pada makanan yang dikonsumsi. Seseorang yang mengidap gangguan penyimpanan lisosom, tubuhnya tidak memiliki enzim yang penting untuk mempercepat reaksi tubuh. Hal ini membuat zat tersebut sulit terurai, sehingga menjadi racun bagi tubuh dan merusak bagian dalam tubuh.

Lalu, apakah benar gangguan penyimpanan lisosom terjadi karena penyakit genetik? Memang benar jika gangguan tersebut terjadi karena mutasi atau perubahan pada gen pengidapnya. Hal ini biasanya terjadi akibat gen dari kedua orangtua yang mengalami mutasi sehingga yang diwariskan tidak normal. Selain itu, seseorang juga dapat mengalami gangguan penyimpanan lisosom disebabkan turunan dari salah satu orangtuanya. Gejalanya mungkin tidak muncul, tetapi kemungkinannya ada.

Gejala yang timbul dari penyakit juga ini berbeda-beda pada setiap orang. Gejala yang umum terjadi karena tubuh kekurangan enzim yang dapat menghambat kemampuan lisosom untuk melakukan fungsinya. Hal ini dapat timbul tergantung jenis gangguan yang terjadi. Maka dari itu, penting untuk mengetahui beberapa jenis gangguan penyimpanan lisosom. Berikut beberapa jenis gangguan tersebut:

  1. Aspartyl Glukosaminuria

Salah satu jenis gangguan penyimpanan lisosom yang dapat terjadi adalah aspartyl glukosaminuria. Gangguan ini umumnya terjadi pada bayi yang baru lahir. Bayi akan tampak normal selama beberapa bulan, lalu mengalami infeksi berulang, diare, dan hernia. Setelah itu, gejala lainnya yang dapat terjadi adalah wajah yang kasar secara bertahap, lidah yang membesar, serta pembesaran hati.

Baca juga: Bisakah Gangguan Metabolik Dicegah?

  1. Penyakit Fabry

Jenis gangguan penyimpanan lisosom lainnya adalah penyakit Fabry. Gejala dari penyakit ini dapat timbul pada masa kanak-kanak hingga remaja yang baru terlihat jelas saat usia mencapai 20-30an. Gejala awal dari gangguan ini adalah nyeri terbakar parah pada tangan dan kaki. Hal lainnya yang dapat terjadi adalah penurunan produksi keringat, rasa tidak nyaman pada suhu hangat, hingga munculnya ruam kulit.

  1. Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher juga salah satu gangguan penyimpanan lisosom yang paling umum terjadi. Gangguan ini terjadi saat tubuh kekurangan enzim glukoserebrosidase yang berguna mengurai lemak. Gejala awal yang dapat terjadi adalah tubuh mudah memar, kelelahan kronis, hingga pembesaran hati. Setelah itu, komplikasi neurologis tahap awal hingga tahap parah juga dapat terjadi dan membahayakan.

  1. Penyakit Pompe

Gangguan penyimpanan lisosom juga dapat menyebabkan seseorang mengidap penyakit Pompe. Hal ini terjadi saat tubuh tidak mampu mencerna kandungan gula kompleks menjadi energi. Gejala yang dapat timbul dari gangguan ini adalah pembesaran jantung pada orang dewasa dan gagal jantung pada bayi. Selain itu, masalah pernapasan dan otot juga dapat terjadi.

Itulah pembahasan mengenai gangguan penyimpanan lisosom yang merupakan penyakit genetik. Jika kamu mengidap gangguan ini dan ingin mempunyai keturunan, ada baiknya berdiskusi dengan dokter terkait risiko penurunan penyakit ini ke anak. Bukan tidak mungkin gangguan yang terjadi lebih parah.

Baca juga: Inilah 6 Penyakit yang Disebabkan Genetik

Kamu juga dapat bertanya pada dokter dari Halodoc terkait gangguan penyimpanan lisosom. Caranya mudah sekali, kamu hanya perlu download aplikasi Halodoc di smartphone yang digunakan sehari-hari!

Referensi:
NORD. Diakses pada 2020. Lysosomal Storage Disorders.
WebMD. Diakses pada 2020. What Are Lysosomal Storage Disorders?