5 Gejala dari Gangguan Penyimpanan Lisosom

Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli
5 Gejala dari Gangguan Penyimpanan Lisosom

Halodoc, Jakarta – Gangguan penyimpanan lisosom alias lisosom storage disease (LSD) merupakan penyakit yang terjadi karena hilangnya enzim di dalam lisosom. Lisosom merupakan organel sel manusia yang berfungsi sebagai alat pencernaan di dalam sel. Sebagai alat pencernaan, ada banyak enzim hidrolisis yang terkandung dalam lisosom dan berfungsi untuk memecah makanan dalam sel. Kelainan yang terjadi pada bagian ini menyebabkan senyawa-senyawa tertentu di dalam sel tidak bisa dicerna atau hanya tercerna sebagian. 

Senyawa yang tidak tercerna oleh lisosom pada akhirnya terakumulasi dan menyebabkan gangguan fungsi. Kondisi ini pun akhirnya mengganggu kesehatan pengidapnya secara keseluruhan. Selain sebagai alat pencernaan makanan di dalam sel, lisosom juga memiliki funngsi mendaur ulang organel sel, proses ini dinamakan autofagi. Saat ada organel sel yang rusak, lisosom akan menghancurkan dan mencerna organel tersebut kemudian menggunakan kembali komponen penyusun organel untuk berbagai keperluan. 

Baca juga: Baru Umur 3 Tahun, Anak Ini Kena Penyakit Genetik Langka Pompe

Gejala Gangguan Penyimpanan Lisosom

Penyakit gangguan penyimpanan lisosom alias LSD ada banyak jenisnya, tergantung dari jenis enzim yang hilang. Beberapa jenis gangguan ini merupakan penyakit yang terjadi karena kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua. Gejala yang muncul akibat penyakit ini pun biasanya berbeda-beda, tergantung jenis LSD yang terjadi. 

Ada beberapa jenis penyakit yang bisa menjadi pemicu LSD. Pemeriksaan lebih lanjut dibutuhkan untuk memastikan diagnosis penyakit penyebab LSD secara spesifik. Berikut beberapa gejala yang muncul tergantung pada jenis penyakit yang menjadi penyebab LSD! 

1. Penyakit Fabry 

Salah satu penyakit pemicu LSD adalah Fabry. Penyakit ini terjadi karena tubuh tidak dapat menghasilkan enzim alfa-galaktosidase A yang berfungsi untuk mencerna lemak. Penyakit ini ditandai dengan nyeri dan sensai terbakar pada bagian tangan dan kaki. Gejala nyeri biasanya akan bertambah parah saat pengidapnya mengalami kelelahan, misalnya setelah berolahraga. 

Penyakit ini juga ditandai dengan muncul bintik merah, penglihatan kabur, gangguan pendengaran, kurang berkeringat, serta nyeri perut dan abdomen. Pada pria, penyakit ini menyebabkan gejala yang lebih buruk seperti gagal ginjal, serangan jantung, dan hipertensi.

2. Gejala Penyakit Gaucher 

Penyakit ini terjadi karena tubuh kekurangan enzim glukoserebrosidase (GBA) yang berfungsi untuk mencerna lemak bernama glukoserebrosida. Penyakit ini ditandai dengan beberapa gejala, tergantung pada tipe yang muncul. Penyakit ini bisa dikenali melalui gejala mudah lebam, mimisan, kelelahan, pembesaran limpa dan hati, serta gangguan pada tulang. 

Baca juga: 8 Penyakit karena Gangguan Penyimpanan Lisosom

3. Gejala Penyakit Krabbe 

Penyakit ini umumnya akan menimbulkan gejala yang bersifat seumur hidup. Pada awalnya, penyakit ini ditandai dengan kelemahan otot, kaku pada kaki, sulit berjalan, kram otot, hingga kejang. 

4. Gejala Penyakit Niemann-pick 

Gejala penyakit ini juga berbeda-beda, tergantung pada golongan yang terjadi. Namun secara umum, penyakit ini ditandai dengan pembesaran limpa dan hati, kesulitan menggerakan bola mata ke atas dan ke bawah, mata kuning, sulit bernapas, dan mengalami gangguan jantung. 

5. Gejala Penyakit Tay-Sachs 

Penyakit ini cenderung mudah diamati, terutama paa bayi. Gejala yang muncul adalah gangguan pergerakan yang terjadi karena tubuh kehilangan kontrol atas otot-otot yang ada. Setelah itu, bayi akan mengalami gangguan duduk, merangkak, dan berjalan. Kondisi ini terjadi karena pertumbuhan yang terlambat. Gejala lain dari penyakit ini adalah muncul bintik merah pada bagian belakang mata, gangguan pendengaran dan penglihatan, dan kejang.

Baca juga:  Penyebab Terjadinya Gangguan Penyimpanan Lisosom

Cari tahu lebih lanjut seputar penyakit gangguan penyimpanan lisosom dengan bertanya pada dokter di aplikasi Halodoc. Dokter bisa dihubungi melalui Video/Voice Call dan Chat. Dapatkan informasi seputar kesehatan dan tips hidup sehat dari dokter terpercaya. Yuk, download sekarang di App Store dan Google Play! 

Referensi:

Healthline (2019). Niemann-Pick Disease.
Medscape (2019). Lysosomal Storage Disease.
Web MD (2019). Fabry Disease.
Web MD (2019). Gaucher’s Disease.
Web MD (2019). What Are Lysosomal Storage Disorders?