Gejala dari Sindrom Marfan yang Wajib Diwaspadai

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc
gejala sindrom marfan

Halodoc, Jakarta - Sindrom marfan merupakan gangguan pada jaringan ikat yang terjadi akibat kelainan genetik. Jaringan ikat merupakan jaringan yang berfungsi sebagai penunjang atau penghubung antara organ tubuh, termasuk struktur tulang. Gangguan apapun yang terjadi pada jaringan ikat akan berdampak pada seluruh tubuh.

Sindrom marfan disebabkan oleh kelainan gen penghasil protein yang disebut fibrillin. Kerusakan gen tersebut membuat fibrillin diproduksi secara abnormal. Akibatnya, beberapa bagian tubuh meregang secara tidak normal dan tulang tumbuh lebih panjang dari seharusnya.

Sebagian besar kasus sindrom marfan merupakan turunan dari orangtua dan bersifat autosomal dominant. Artinya, anak memiliki kemungkinan untuk mewarisi sindrom ini jika salah satu dari kedua orangtua mengidap sindrom marfan. Namun, 1 dari 4 kasus sindrom marfan terjadi bukan karena keturunan. Kondisi tersebut disebabkan oleh mutasi gen fibrillin pada sperma ayah atau sel telur ibu. Janin yang dihasilkan dari pembuahan sel sperma atau sel telur tersebut berkembang menjadi sindrom marfan.

Gejala Sindrom Marfan

Gejala sindrom marfan sangat bervariasi. Beberapa pengidap hanya mengalami gejala ringan. Namun pada pengidap lain, gejala yang muncul dapat berbahaya. Berbagai gejala di bawah dapat muncul pada usia anak-anak atau menjelang dewasa:

  1. Tubuh tinggi, kurus, dan terlihat tidak normal.

  2. Bentuk kaki yang besar dan ceper.

  3. Bentuk lengan tungkai, serta jari tangan dan kaki yang panjang atau tidak proporsional.

  4. Sendi lunglai dan lemah.

  5. Masalah pada tulang belakang, seperti skoliosis.

  6. Tulang dada menonjol ke luar atau cekung ke dalam.

  7. Rahang bawah tampak.

  8. Gigi bertumpuk tidak beraturan.

  9. Gangguan pada mata, seperti glaukoma, rabun jauh (miopia), katarak, pergeseran lensa mata, dan ablasi retina.

  10. Stretch mark pada pundak, punggung bawah dan panggul.

  11. Gangguan jantung dan pembuluh darah, seperti perdarahan akibat pecahnya pembuluh darah arteri besar (aorta) atau penyakit katup jantung.

Gangguan sindrom marfan juga dapat memengaruhi hampir semua bagian tubuh. Penyakit ini mungkin dapat menyebabkan berbagai macam komplikasi. Komplikasi sindrom marfan paling berbahaya melibatkan jantung dan pembuluh darah. Jaringan penghubung yang cacat mampu melemahkan aorta -- arteri besar yang mengalir dari jantung dan menyuplai darah menuju tubuh.

  • Aneurisma aorta. Tekanan darah yang meninggalkan jantung mampu menyebabkan dinding aorta menggembung, seperti titik lemah pada ban kendaraan

  • Diseksi aorta. Dinding aorta terbuat dari berbagai lapisan. Diseksi aorta terjadi ketika sobekan kecil di dalam lapisan dalam dinding aorta membiarkan darah menekan di antara lapisan dinding dalam dan luar. Hal ini menyebabkan rasa sakit luar biasa pada dada atau punggung. Diseksi aorta melemahkan struktur pembuluh dan dapat mengakibatkan sobekan yang mungkin mematikan.

  • Malformasi katup. Pengidap sindrom marfan juga lebih rentan bermasalah dengan katup jantung, yang mungkin berubah bentuk atau terlalu elastis. Ketika katup jantung tidak bekerja dengan benar, jantung sering harus bekerja lebih keras untuk menggantikannya, sehingga mengakibatkan gagal jantung.

  • Komplikasi Rangka. Sindrom marfan juga berpotensi meningkatkan risiko kelengkungan tulang punggung yang abnormal, misalnya skoliosis. Sindrom ini juga dapat menghambat perkembangan tulang rusuk normal, yang mampu menyebabkan tulang dada menyembul atau terlihat tenggelam ke dalam dada. Nyeri kaki dan punggung bawah umum pada sindrom marfan.

Ketika gejala yang tidak normal dengan ciri-ciri yang sudah disebutkan di atas benar-benar kamu alami, maka jangan ragu untuk berdiskusi dengan dokter melalui aplikasi Halodoc. Diskusi dengan dokter di Halodoc dapat dilakukan via Chat atau Voice/Video Call kapan dan di mana pun. Saran dokter dapat diterima dengan praktis dengan cara download aplikasi Halodoc di Google Play atau App Store sekarang juga!

Baca juga: