25 October 2018

Ini Penyebab Sindrom Marfan yang Perlu Diketahui

Ini Penyebab Sindrom Marfan yang Perlu Diketahui

Halodoc, Jakarta - Apakah kamu tahu dengan tokoh Chewbacca dalam film Star Wars? Tokoh Chewbacca digambarkan dengan sosok yang sangat tinggi dan tubuhnya dipenuhi dengan bulu. Dalam film Star Wars tersebut ia adalah sosok teman dan pasangan pertama dari Han Solo. Kebanyakan orang tidak memerhatikan betul sosok di balik pemeran Chewbacca. Tokoh Chewbacca diperankan oleh Peter Mayhew yang ternyata menderita sindrom Marfan. Akibat kondisi ini, tubuh Peter memiliki tinggi hingga 221 cm.

Sindrom Marfan didefinisikan sebagai gangguan genetik yang mempengaruhi jaringan ikat tubuh. Akibat sindrom ini tubuh seseorang cenderung lebih panjang, mereka memiliki kaki yang kurus, dan kadang-kadang tulang belakangnya melengkung akibat terkena skoliosis.

Seorang pengidap sindrom Marfan bernama Andy Jackson yang berprofesi sebagai penyiar asal Australia mengaku bahwa ayahnya juga mengidap sindrom Marfan dan meninggal dunia saat ia berusia 2 tahun.

Dokter yang memeriksanya mengatakan risiko paling signifikan bagi penderita penyakit ini adalah masalah kesehatan jantung. Tetapi, berkat teknologi medis yang semakin maju, beberapa orang pengidap sindrom Marfan memiliki angka harapan hidup yang lebih tinggi. Hal ini berkat ditemukannya beta blockers, yang merupakan obat pil khusus yang digunakan untuk memperlambat denyut jantung dan merawat kesehatan jantung.

Penyebab Sindrom Marfan

Sebenarnya, apa membuat penyakit ini muncul? Berikut penjelasannya:

Sindrom Marfan ini disebabkan oleh kerusakan gen yang berfungsi dalam memproduksi protein tertentu. Akibat kerusakan gen yang terjadi, maka protein yang bernama fibrillin tersebut diproduksi secara tidak wajar. Akibatnya, banyak bagian tubuh yang menjadi lentur secara tidak normal dan menyebabkan pertumbuhan tulang yang tidak terkendali. Kerusakan fibrillin ini juga dapat menyebabkan beberapa tulang menjadi tumbuh lebih panjang dari yang semestinya.

Selain itu, sindrom Marfan lebih sering ditemukan akibat faktor genetika. Anak yang terlahir dari orang tua yang menderita sindrom Marfan dipastikan mewarisi penyakit tersebut. Namun ditemukan juga beberapa kasus sindrom Marfan yang bukan disebabkan karena keturunan, walau hal ini jarang terjadi, yaitu sekitar 1% dari penderita. Hal ini disebabkan oleh bermutasinya fibrillin yang terdapat pada sperma ayah atau yang terdapat pada sel telur ibu, yang menjadikan janin dalam kandungan membawa sindrom Marfan.

Akibat memiliki postur tubuh yang sangat tinggi, para pengidap sindrom Marfan yang belum mengetahui bahwa mereka memiliki penyakit tersebut biasanya direkrut untuk bermain olahraga seperti bola basket dan bola voli.

Hal ini terjadi pada salah seorang atlet voli asal Amerika yaitu Flora Hyman. Flora memiliki tinggi 196 cm, tetapi sayangnya ia tidak menyadari diagnosisnya dan akibatnya ia wafat di usia menginjak 31 tahun saat ia tengah bertanding voli di Jepang pada tahun 1986.

Pengidap sindrom Marfan yang belum mengetahui diagnosisnya biasanya melakukan aktivitas sebagaimana umumnya. Padahal aktivitas fisik yang terlalu berat wajib dijauhkan oleh pengidap sindrom Marfan.

Jaga selalu kesehatan tubuhmu dengan rajin mengonsumsi makanan sehat dan olahraga secara rutin. Nah, jika kamu memiliki pertanyaan seputar masalah kesehatan, jangan ragu untuk bertanya kepada dokter melalui aplikasi Halodoc. Kamu bisa menghubungi dokter dan berdiskusi melalui metode Video/Voice Call dan Chat kapan saja dan di mana saja. Yuk, download Halodoc sekarang di App Store dan Google Play.

 

Baca juga: