Harus Tahu, Prosedur Diagnosis Sindrom Angelman pada Anak

Sindrom Angelman, sistem saraf

Halodoc, Jakarta - Sindrom angelman merupakan kelainan genetik kompleks yang menyerang sistem saraf, sehingga menyebabkan keterlambatan proses tumbuh kembang, baik secara fisik maupun intelektual. Kelainan genetik ini merupakan kondisi yang jarang terjadi dengan jumlah pengidap sekitar 1 dari 12 orang.

Sindrom Angelman disebabkan oleh mutasi gen yang terjadi sebelum bayi lahir. Mutasi ini menyebabkan kelainan pada kromosom 15, sehingga menyebabkan gangguan pada sistem saraf bayi. Sindrom ini memiliki karakteristik yang mirip dengan kelainan lainnya seperti cerebral palsy, autisme, atau sindrom lainnya, sehingga sering terjadi salah diagnosis.

Untuk menetapkan diagnosisnya, dokter perlu melakukan pemeriksaan penunjang. Salah satunya melalui tes darah. Tes ini meliputi pemeriksaan genetik termasuk pola DNA orangtua (DNA methylation) untuk melihat gen yang tidak normal, fluorescence in situ hybridization (FISH) guna mengecek adanya kromosom  15 yang hilang, serta analisis mutasi gen UBE3A.

Baca juga: Tumbuh Kembang Jadi Lambat, Ketahui Gejala Sindrom Angelman

Penyakit ini dapat didiagnosis pada saat Si Kecil masih di dalam kandungan (prenatal) maupun setelah lahir (postnatal). Berikut kedua prosedurnya:

1. Diagnosis Prenatal

Mendeteksi sindrom Angelman saat bayi masih dalam kandungan dapat dilakukan dengan cara menganalisis cairan ketuban ibu hamil. Kemudian, dilanjutkan dengan pemeriksaan kromosom, sehingga dapat diketahui adanya kelainan genetik tertentu. Jika ditemukan kelainan kromosom 15, anak diduga mengalami sindrom ini.

2. Diagnosis Postnatal

Selain mengamati kelainan fisik serta menelusuri riwayat tumbuh kembang anak yang mengarah pada penyakit ini, diagnosis yang pasti bisa ditegakkan menggunakan analisa kromosom. Diagnosis ini akan menunjukkan adanya kelainan pada kromosom 15.

Baca juga: Inilah Cara Dokter Mendiagnosis Sindrom Angelman pada Bayi

Informasi dari salinan gen ibu dan ayah dari setiap pasangan gen digunakan oleh sel-sel. Artinya, kedua gen dalam pasangan biasanya aktif. Namun, terdapat sejumlah kecil gen ketika hanya satu salinan dari sepasang gen aktif dan aktivitas dari setiap salinan gen, tergantung pada apakah itu diturunkan dari ibu atau ayah.

Saat salinan yang biasanya aktif di dalam gen ini rusak atau hilang, masalah akan muncul pada karakteristik dan fungsi yang dikendalikan oleh gen itu. Umumnya, hanya salinan gen ibu UBE2A yang aktif di otak. Dalam beberapa kasus yang jarang terjadi, sindrom Angelman terjadi ketika dua salinan gen ayah diwariskan. Namun, dalam banyak kasus penyebab adalah tidak adanya atau kerusakan bagian dari kromosom 15 ibu yang berisi gen ini.

Hingga saat ini masih belum ditemukan faktor risiko pada kasus ini, sindrom ini termasuk kondisi yang sangat jarang ditemukan. Dalam kebanyakan kasus, para peneliti belum dapat mengidentifikasi apa yang menjadi pemicu perubahan genetik yang mengakibatkan sindrom Angelman. Kebanyakan tidak ada riwayat keluarga yang memengaruhi kondisi ini. Namun, dalam beberapa kasus kondisi ini juga merupakan turunan dari orangtua.

Baca juga: Begini Pengobatan yang Tepat untuk Atasi Sindrom Angelman

Dalam kasus yang jarang, kecacatan gen yang menyebabkan sindrom Angelman dapat diwariskan dari orangtua ke anak. Apabila memiliki kekhawatiran tentang riwayat sindrom Angelman dalam keluarga atau jika kamu sudah memiliki anak dengan sindrom Angelman, diskusikan dengan dokter atau ahli genetika melalui aplikasi Halodoc. Diskusi dengan dokter di Halodoc dapat dilakukan via Chat atau Voice/Video Call kapan dan di mana saja. Saran dokter dapat diterima dengan praktis dengan cara download aplikasi Halodoc di Google Play atau App Store sekarang juga.