Halodoc, Jakarta - Sindrom Angelman adalah kelainan genetik kompleks yang terutama memengaruhi sistem saraf seorang anak. Kondisi ini dicirikan dengan kondisi seperti keterlambatan perkembangan, kecacatan intelektual, gangguan bicara yang parah, serta masalah dengan gerakan dan keseimbangan (ataksia).

Sebagian besar anak yang terkena sindrom ini mengalami kejang berulang (epilepsi) dan ukuran kepala kecil (mikrosefali). Perkembangan yang tertunda terlihat pada usia 6 hingga 12 bulan, dan tanda-tanda dan gejala umum lainnya biasanya muncul pada anak usia dini.

Anak-anak dengan sindrom Angelman biasanya memiliki perilaku yang selalu bersemangat dengan sering tersenyum. Mereka cenderung hiperaktif serta memiliki rentang perhatian yang pendek. Sebagian besar anak-anak yang terkena penyakit ini mengalami kesulitan tidur.

Seiring bertambahnya usia, orang-orang dengan sindrom Angelman menjadi kurang bersemangat, dan masalah tidur cenderung membaik. Sayangnya, cacat intelektual, gangguan bicara, dan kejang akan tetap mereka rasakan sepanjang hidupnya. Orang dewasa dengan sindrom Angelman memiliki fitur wajah yang khas, seperti warna rambut yang terang dan kelengkungan tulang belakang yang abnormal. Harapan hidup orang dengan kondisi ini tampaknya hampir normal sebagaimana manusia pada umumnya.

Baca Juga: 5 Langkah Atasi Gangguan Tidur Anak Down Syndrome

Penyebab Sindrom Angelman

Kelainan genetik adalah penyebab penyakit ini dan disebabkan oleh masalah dengan gen yang terletak pada kromosom 15 yang disebut gen ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A) yang hilang atau rusak. Sindrom Angelman jarang terjadi, hingga kini pun belum ditemukan alasan terjadi perubahan genetik tersebut. Kebanyakan orang dengan sindrom Angelman tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. Namun, kadang-kadang sindrom Angelman dapat diwarisi dari orangtua.

Komplikasi Sindrom Angelman

Komplikasi yang terkait dengan sindrom Angelman antara lain:

• Kesulitan makan. Kesulitan mengoordinasikan mulut untuk menelan dan mengunyah dapat menyebabkan masalah makan pada bayi. Dokter anak dapat merekomendasikan formula tinggi kalori untuk membantu meningkatkan berat badan bayi.

• Hiperaktif. Anak-anak dengan sindrom Angelman sering bergerak cepat dari satu aktivitas ke aktivitas lainnya, memiliki rentang perhatian yang pendek, dan menjaga tangan atau mainan mereka tetap berada di mulut. Hiperaktif sering berkurang dengan bertambahnya usia, dan pengobatan biasanya tidak diperlukan.

• Gangguan tidur. Orang dengan sindrom Angelman sering memiliki pola tidur-bangun yang abnormal dan membutuhkan lebih sedikit tidur daripada kebanyakan orang. Kesulitan tidur dapat meningkat seiring bertambahnya usia. Oleh karena itu, pengobatan dan terapi perilaku dapat membantu mengendalikan gangguan tidur.

• Lekukan tulang belakang (skoliosis). Beberapa orang dengan sindrom Angelman mengembangkan kelengkungan tulang belakang dari sisi ke sisi yang abnormal.

• Kegemukan. Anak yang lebih tua dengan sindrom Angelman cenderung memiliki selera makan yang besar, yang jika tidak dikontrol dapat menyebabkan obesitas.

Pencegahan Sindrom Angelman

Dalam kasus yang jarang, sindrom Angelman dapat diturunkan dari orangtua yang terkena penyakit ini ke anak melalui gen yang rusak. Jika kamu khawatir tentang riwayat keluarga yang memiliki sindrom Angelman atau jika kamu sudah memiliki anak dengan sindrom Angelman, pertimbangkan untuk berbicara dengan dokter atau konselor genetik untuk membantu merencanakan kehamilan berikutnya.

Baca Juga: Tips Merawat Anak dengan Down Syndrome

Jaga selalu kesehatan tubuhmu dengan rajin mengonsumsi makanan sehat dan olahraga secara rutin. Nah, jika kamu memiliki pertanyaan seputar masalah kesehatan, jangan ragu untuk bertanya kepada dokter melalui aplikasi Halodoc. Kamu bisa menghubungi dokter dan berdiskusi melalui metode Video/Voice Call dan Chat kapan saja dan di mana saja. Yuk, download Halodoc sekarang di App Store dan Google Play.