Ini Cara Mendiagnosis Sindrom Noonan

Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli
ini-cara-mendiagnosis-sindrom-noonan-halodoc

Halodoc, Jakarta – Setiap orangtua yang sedang menanti-nantikan kehadiran sang buah hati tentunya berharap agar bayinya nanti dapat lahir dengan kondisi tubuh yang sehat dan sempurna. Namun, ada sebuah sindrom langka yang menyebab pertumbuhan seseorang menjadi tidak normal. Sindrom tersebut bernama sindrom Noonan. Sindrom ini sebenarnya sudah bisa diketahui sejak bayi masih dalam kandungan. Dengan mendiagnosis sindrom Noonan sejak dini, dokter dapat menyusun perencanaan perawatan dengan lebih baik untuk mengatasi sindrom tersebut pada bayi setelah lahir nanti. 

Mengenal Sindrom Noonan

Sindrom Noonan adalah kelainan genetik yang menyebabkan perkembangan di berbagai bagian tubuh seseorang menjadi tidak normal. Sindrom Noonan bisa memengaruhi kondisi seseorang dalam berbagai cara, seperti menyebabkan karakteristik wajahnya menjadi tidak biasa, berperawakan pendek, mengalami cacat jantung, dan masalah fisik lainnya, serta ada kemungkinan orang yang mengidap sindrom ini mengalami keterlambatan perkembangan.

Penyebab sindrom Noonan adalah mutasi genetik yang diperoleh ketika seorang anak mewarisi salinan gen yang terpengaruh dari orangtua (pewarisan dominan). Namun, sindrom ini juga bisa terjadi akibat mutasi spontan, artinya tidak ada riwayat keluarga yang terkait.

Baca juga: Idap Sindrom Noonan, Ini yang Dialami Tubuh

Gejala Sindrom Noonan

Gejala sindrom Noonan bisa berbeda-beda di antara setiap pengidap dan tingkat keparahannya pun sangat bervariasi, mulai dari ringan hingga berat. Umumnya, gejala sindrom Noonan meliputi: 

  • Kelainan bentuk wajah, seperti jarak mata lebih lebar dengan kelopak mata yang turun, posisi telinga rendah dan berputar ke arah belakang, dahi lebar, hidung besar, dan gigi bengkok.

  • Gangguan pertumbuhan, seperti pertumbuhan yang melambat seiring berjalannya waktu, berat badan sulit bertambah, dan perawakan yang lebih pendek dari umumnya.

  • Kelainan jantung, seperti stenosis katup pulmonal, penebalan otot jantung, dan aritmia.

  • Masalah muskuloskeletal, seperti bentuk dada yang tidak biasa dengan sternum cekung atau sternum terangkat, puting yang lebar, dan kelainan bentuk tulang belakang.

  • Meningkatnya risiko ketidakmampuan belajar dan cacat intelektual ringan.

Baca juga: Sindrom Noonan Bisa Memengaruhi Kesuburan?

Cara Mendiagnosis Sindrom Noonan

Untuk mendiagnosis sindrom Noonan, dokter akan mengamati gejala yang dialami pengidap dan riwayat penyakit yang dimiliki pengidap beserta keluarganya. Bila dicurigai adanya kelainan genetik, dokter akan merujuk pengidap pada dokter genetik.

Setelah mengamati gejala dan riwayat penyakit pengidap, dokter biasanya akan melanjutkan pemeriksaan dengan melakukan tes darah. Tujuannya adalah untuk mendeteksi gen penyebab sindrom Noonan. Selain tes darah, beberapa pemeriksaan lain yang juga bisa digunakan untuk mendiagnosis kelainan ini adalah:

  • Ekokardiografi, tes yang menggunakan gelombang suara berfrekuensi tinggi yang dapat menghasilkan gambar organ tubuh bagian dalam.

  • Elektrokardiografi, tes ini berfungsi untuk mengamati aktivitas listrik organ jantung.

  • Pemeriksaan telinga, bertujuan untuk mendeteksi ada atau tidaknya gangguan pendengaran.

  • Pemeriksaan mata, untuk mendeteksi ada atau tidaknya mata juling atau penglihatan kabur.

Sindrom Noonan juga bisa dideteksi sejak masih dalam kandungan dengan menggunakan USG kehamilan dan tes DNA. Bila hasilnya menunjukkan bahwa janin memiliki risiko mengalami sindrom Noonan, dokter akan memberikan penjelasan pada orang tua terkait kondisi dan metode penanganan yang tepat.

Namun sayangnya, meskipun sudah mengamati tanda-tandanya, dokter tetap sulit mendiagnosis sindrom Noonan karena beberapa gejala sangat samar dan sulit diidentifikasi. Itulah mengapa, kadang-kadang sindrom Noonan tidak bisa didiagnosis sampai orang tersebut dewasa dan melahirkan seorang anak yang lebih jelas dipengaruhi oleh kondisi tersebut. Tes genetika molekuler juga dapat membantu memastikan diagnosis sindrom Noonan.

Bila ada gejala masalah jantung, dokter akan merujuk pengidap pada dokter spesialis jantung untuk menilai jenis masalah jantung dan tingkat keparahannya.

Baca juga: Bisakah Sindrom Noonan Dicegah?

Itulah cara-cara untuk mendiagnosis sindrom Noonan. Untuk melakukan pemeriksaan, kamu bisa buat janji dengan dokter di rumah sakit pilihan kamu melalui Halodoc. Yuk, download Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play sebagai teman penolong untuk menjaga kesehatanmu sekeluarga.

Referensi:
Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Noonan syndrome - Diagnosis & Treatment.