Ini Langkah Diagnosis Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Ini Langkah Diagnosis Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Halodoc, Jakarta - Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) merupakan kondisi di mana sel darah merah terurai lebih cepat dari biasanya. Akibatnya, muncul berbagai komplikasi, seperti perubahan warna urine, leukemia, sampai stroke. PNH bukan termasuk penyakit yang diwariskan orang tua, melainkan disebabkan oleh gen yang disebut PIGA.

Penyakit ini didapat melalui mutasi genetik yang menyebabkan hilangnya gen PIGA. Mutasi terjadi dalam didalam sel induk hematopoietik, yakni sel-sel yang berada pada sumsum tulang untuk memproduksi sel darah. Jika kamu mengalami mutasi genetik, kemungkinan besar sel darah akan terbentuk secara abnormal.

Baca Juga: 7 Fakta Leukemia, Kanker yang Paling Banyak Diidap Anak-anak

Hilangnya gen PIGA menandakan hilangnya lapisan protein pelindung di luar sel darah merah. Padahal, lapisan protein harus bekerja memberi sinyal ke sistem kekebalan tubuh bahwa sel darah merah tidak asing dan tidak boleh dihancurkan. Itu sebabnya, kekurangan protein ini, memicu sistem kekebalan untuk memecah sel darah merah.

Pengidap PNH umumnya memiliki lebih sedikit trombosit darah yang bertanggung jawab atas pembekuan darah. Kemungkinan trombosit juga akan mengalami gangguan fungsi.

Gejala Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Gejala utama PNH adalah berubahnya warna pada urine. Sel darah merah baru yang hancur secara menyebabkan pelepasan hemoglobin ke dalam urine pengidap PNH. Pengidapnya umumnya melihat perubahan warna urine pada malam hari atau dini hari, setelah urine menumpuk di kandung kemih.

Namun, ada pula yang tidak melihat perubahan warna pada urine. Untuk mendeteksi darah yang ada dalam urine, perlu dilihat melalui mikroskop. Selain urine yang mengandung darah, gejala umum lainnya, yaitu sakit punggung, sakit kepala, sesak napas, sakit perut, dan tubuh yang mudah mengalami memar.

Diagnosis Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Untuk mendiagnosis PNH, dokter akan memeriksa gejala apa saja yang muncul. Perubahan warna urine, gumpalan darah tanpa sebab, dan anemia merupakan petunjuk utama dari PNH. Setelah memeriksa gejala, dokter kemungkinan akan merekomendasikan beberapa tes untuk mengonfirmasi keberadaan penyakit.

Baca Juga: Ketahui Bahaya dari Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Salah satu tes yang efektif untuk mengonfirmasi PNH adalah analisis aliran cytometry sel darah merah. Tes ini sangat sensitif dan dapat mendeteksi tidak adanya lapisan protein pada sel darah merah. Untuk menjalani tes, dokter hanya perlu mengambil sedikit sampel darah dari pengidap.

Perawatan Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Setelah didiagnosis mengidap PNH, terdapat beberapa variasi perawatan tergantung pada keparahan gejala. Pengidap PNH yang masih dalam kategori ringan biasanya tidak memerlukan pengobatan khusus. PNH ringan dapat diobati dengan memberikan asam folat dan suplemen zat besi untuk meningkatkan produksi sel darah merah.

Namun, penyakit ini ternyata berpotensi berkembang dan agresif seiring berjalannya waktu. Maka itu, pengidap disarankan untuk melakukan cek kesehatan rutin saat masa perawatan.

Selain mengonsumsi suplemen, terdapat jenis obat yang juga efektif untuk meningkatkan mengurangi gejala PNH disebut obat eculizumab. Obat ini mengurangi risiko hancurnya trombosit baru dan dapat meningkatkan kualitas hidup pengidap PNH.

Transplantasi sumsum tulang akan sesuai untuk pengidap yang tidak menanggapi eculizumab atau bagi mereka yang memiliki pengurangan sel darah merah, sel darah putih dan trombosit dalam jumlah banyak. Biasanya, saudara lelaki atau perempuan yang sehat bisa menjadi pendonor yang cocok. Transplantasi sumsum tulang paling efektif digunakan untuk pengidap yang masih muda dengan penyakit yang sangat parah di mana komponen kegagalan sumsum adalah yang paling terlihat.

Baca Juga: Inilah 4 Kondisi yang Membutuhkan Transplantasi Sumsum Tulang Belakang

Kalau kamu butuh suplemen dan vitamin untuk meningkatkan daya tahan tubuh, beli saja lewat aplikasi  Halodoc. Gunakan fitur Buy Medicine yang ada di aplikasi Halodoc untuk membeli vitamin atau suplemen yang kamu butuhkan. Setelah dipesan, obat akan segera diantar ke tempat tujuan. Yuk, segera download aplikasi Halodoc di App Store atau Google Play!