Ini Penyebab Terkena Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli
Ini Penyebab Terkena Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Halodoc, Jakarta - Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) adalah gangguan langka yang menyebabkan sel darah merah terurai lebih cepat dari yang seharusnya. Hancurnya sel darah merah ini menyebabkan gejala dan komplikasi, seperti perubahan warna urine, bahkan leukemia dan stroke. Tidak ada faktor risiko yang diketahui untuk PNH.

Kondisi ini melibatkan gen yang disebut PIGA dan bukan penyakit yang diwarisi oleh orang tua. Penyakit ini didapat melalui mutasi genetik yang terjadi sepanjang hidup individu.

Baca Juga: Ketahui Bahaya dari Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Penyebab  Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

PNH terjadi ketika mutasi menyebabkan hilangnya gen PIGA. Mutasi terjadi dalam sel induk hematopoietik, yakni sel-sel di sumsum tulang yang mengarah pada produksi sel darah. Jika seseorang mengalami mutasi, maka ia akan membuat sel darah yang abnormal. Hilangnya gen PIGA menandakan pengidapnya tidak memiliki lapisan protein pelindung di luar sel darah merah.

Pada sel yang normal, lapisan protein ini memberi sinyal ke sistem kekebalan tubuh bahwa sel darah merah tidak asing dan tidak boleh dihancurkan. Namun, saat seseorang kekurangan protein ini, sistem kekebalan justru memecah sel darah merah. Pengidap PNH mungkin memiliki lebih sedikit trombosit darah dan memungkinkan trombosit akan mengalami gangguan fungsi.

Beberapa dokter percaya bahwa PNH terkait dengan sumsum tulang yang lemah. Orang dengan jenis anemia tertentu, seperti anemia aplastik lebih berisiko terkena PNH. Kebalikannya, orang dengan PNH juga lebih berisiko mengalami anemia aplastik, meski hal ini tidak umum. Dalam kondisi tersebut, sumsum tulang berhenti membuat sel darah baru.

Baca Juga: Tes Urine Dibutuhkan untuk Diagnosis PNH, Ini Penjelasannya

Gejala Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Gejala utama PNH adalah urine yang berubah warna. Ini karena, sel darah merah yang hancur dalam kondisi prematur menyebabkan pelepasan hemoglobin ke dalam urine. Perubahan warna pada urine dapat dilihat pada malam hari atau dini hari, setelah urine menumpuk di kandung kemih.

Namun, beberapa orang dengan PNH tidak akan melihat perubahan warna. Hemoglobin mungkin ada dalam urine, tapi tidak bisa dilihat dengan mata telanjang. Gejala lain dari PNH meliputi:

  • Sakit punggung
  • Sakit kepala
  • Sesak napas
  • Sakit perut
  • Mudah memar.

Trombosit terlibat dalam proses pembekuan darah, namun penyakit PNH menurunkan atau merusak trombosit pengidapnya. Maka dari itu, kemungkinan komplikasi yang sangat serius dari PNH adalah pembentukan gumpalan darah.

Gejala-gejala PNH dapat sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain. Beberapa orang hanya akan mengalami gejala yang sangat ringan, sedangkan yang lain mungkin mengalami komplikasi parah bahkan dapat mengancam jiwa.

Perawatan Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Pilihan pengobatan untuk PNH bervariasi tergantung pada gejala yang dialami dan tingkat keparahannya. Bagi kebanyakan orang, mengobati gejala efektif untuk mengelola PNH. Obat untuk mengobati anemia dapat bekerja untuk meminimalkan kerusakan sel darah dan mengurangi risiko pembentukan gumpalan darah. Transfusi darah juga mungkin diperlukan untuk meningkatkan jumlah sel darah merah.

Baca Juga: Prosedur Pengobatan Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH)

Pengidap PNH mungkin memerlukan steroid untuk menekan sistem kekebalan tubuh sebagai bagian dari manajemen penyakit. Dalam hal ini, dokter dapat merekomendasikan vaksin agar pengidap terhindar dari infeksi. Pengidap PNH juga mungkin memerlukan transfusi darah untuk menjaga kadar sel darah tetap dalam angka normal.

Obat yang disebut eculizumab bisa sangat efektif pada beberapa pasien. Obat ini berguna menghentikan pemecahan sel darah merah dan dapat menggantikan kebutuhan untuk transfusi darah. Untuk membeli obat-obatan yang dibutuhkan pakai saja aplikasi Halodoc. Gunakan fitur Buy Medicine yang ada di aplikasi Halodoc untuk membeli obat yang dibutuhkan. Setelah dipesan, obat akan diantar ke tempat tujuan. Yuk, segera download aplikasi Halodoc di App Store atau Google Play!