• Beranda
  • /
  • Artikel
  • /
  • Kelainan Genetik Dapat Sebabkan Anemia Sel Sabit pada Anak?
  • Beranda
  • /
  • Artikel
  • /
  • Kelainan Genetik Dapat Sebabkan Anemia Sel Sabit pada Anak?

Kelainan Genetik Dapat Sebabkan Anemia Sel Sabit pada Anak?

3 menit
Ditinjau oleh: dr. Fadhli Rizal Makarim : 20 Juni 2022

“Anemia sel sabit adalah kondisi sel darah merah terbentuk secara abnormal. Kelainan genetik diperkirakan menjadi salah satu faktor anemia sel sabit pada anak.”

Kelainan Genetik Dapat Sebabkan Anemia Sel Sabit pada Anak?

Halodoc, Jakarta – Studi yang dipublikasikan dalam jurnal PloS Medicine memperkirakan, prevalensi penyakit anemia sel sabit di dunia akan meningkat. Setidaknya, terdapat lebih dari 400 ribu bayi yang akan lahir dengan penyakit darah turunan pada 2050 mendatang, termasuk bayi yang lahir dengan kondisi ini. 

Sebagian besar kasus diperkirakan akan terjadi di negara India, Nigeria, dan Kongo. Meski pengidap penyakit ini di Indonesia terbilang sangat sedikit, peningkatan jumlah bayi yang lahir dengan anemia sel sabit tetap perlu diwaspadai.

Apa itu Anemia Sel Sabit?

Anemia sel sabit adalah kondisi di mana sel darah merah yang diproduksi berbentuk sel sabit atau sickle.  Akibatnya, sel darah merah yang berbentuk abnormal tersebut tidak bisa bergerak pada sirkulasi pembuluh darah tubuh sehingga menyebabkan berbagai macam kerusakan dari organ-organ tubuh yang vital (seperti limpa, otak, mata, paru-paru, hati, jantung, ginjal, penis, sendi, kulit, atau bahkan tulang) .

Bentuknya yang abnormal juga membuat sel darah merah lebih rentan hancur. Sebab, hanya bertahan selama 10 – 20 hari. Jika dibandingkan dengan sel darah merah yang berbentuk normal, bulat dan lentur, mereka bisa bertahan hingga 120 hari. Bahkan, bentuknya yang tidak fleksibel juga membuat sel sabit bisa meledak (hemolyze).

Benarkah Disebabkan oleh Kelainan Genetik?

Ya, anemia sel sabit merupakan penyakit darah turunan yang disebabkan oleh kelainan genetik. Ini karena pengidapnya umumnya memiliki gen yang menyebabkan sel darah merah terbentuk abnormal yakni berbentuk sel sabit.

Seorang anak bisa terkena penyakit ini karena pencampuran gen darah merah dari kedua orangtuanya. Jika hanya satu orangtua yang mengalami kondisi ini, seorang anak hanya berperan sebagai “pembawa” atau carrier yang akan mewariskan penyakit ini ke keturunannya nanti. Pada kasus ini, anemia sel sabit yang dibawa tidak menimbulkan gejala apapun.

Bagaimana Tanda dan Gejala Anemia Sel Sabit?

Dalam keadaan normal, tubuh selalu membuat sel darah merah baru untuk menggantikan sel darah merah yang sudah tua. Namun, tubuh pengidapnya cenderung kesulitan untuk mengimbangi produksi sel darah merah baru dengan proses penghancuran sel darah merah. 

Akibatnya, jumlah sel darah merah cenderung lebih rendah dibanding jumlah normal. Kondisi inilah yang disebut dengan anemia karena berkurangnya energi yang dimiliki tubuh. Berikut ini beberapa tanda dan gejala anemia sel sabit yang perlu diwaspadai:

  • Pembengkakan pada tangan dan kaki.
  • Rentan mengalami infeksi meski tanpa sebab yang jelas.
  • Gangguan tumbuh kembang pada anak.
  • Gangguan penglihatan karena pembuluh darah yang menuju mata mengalami penyumbatan akibat sel darah sabit.

Nyeri akibat sel darah sabit yang memblokir aliran darah. Berbeda dengan remaja dan orang dewasa, sebagian besar anak yang mengidap kondisi ini tidak mengalami nyeri (pain crises).

Itulah fakta tentang anemia sel sabit pada anak yang perlu diketahui. Kalau kamu punya pertanyaan lain seputar kondisi ini, jangan ragu bertanya pada dokter Halodoc. Kamu bisa menghubungi dokter kapan saja dan dimana saja, download Halodoc sekarang juga!

Referensi:
Plos Medicine. Diakses pada 2022. Sickle Cell Anaemia in a Changing World.
Mayo Clinic. Diakses pada 2022. Sickle cell anemia.
Cleveland Clinic. Diakses pada 2022. Sickle cell anemia.