Anemia Sel Sabit

Pengertian Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit adalah anemia akibat kelainan genetik, yaitu ketika bentuk sel darah merah tidak normal, sehingga mengganggu fungsinya untuk membawa darah yang kaya oksigen ke seluruh tubuh. Pada keadaan normal, bentuk sel darah merah adalah bundar dan lentur sehingga dapat dengan mudah bergerak dalam pembuluh darah. Pada anemia sel sabit, sel darah merah berbentuk seperti sabit yang kaku dan mudah menempel pada pembuluh darah kecil. Akibatnya, aliran darah yang mengandung hemoglobin pembawa oksigen menjadi terganggu dan mengakibatkan timbulnya rasa nyeri dan kerusakan jaringan.

Gejala Anemia Sel Sabit

Beberapa gejala umum dari anemia sel sabit adalah sebagai berikut:

  • Timbul sejak usia 4 bulan dan umumnya terlihat pada usia 6 bulan.
  • Gejala umum yang dialami pengidap di antaranya pusing, pucat, jantung berdebar, terasa mau pingsan, lemas, serta mudah lelah.
  • Pada anak-anak, gejala dapat ditandai dengan pembesaran organ limpa.
  • Gejala lainnya adalah rasa nyeri akibat krisis sel sabit. Rasa nyeri timbul karena sel darah merah yang berbentuk sabit menempel pada pembuluh darah dan menghambat aliran darah, saat melalui pembuluh darah kecil di dada, perut, sendi, maupun tulang.
  • Rentan terserang penyakit infeksi mulai dari yang ringan hingga yang berat, akibat dari kerusakan organ limpa yang bertugas melawan infeksi.
  • Pertumbuhan anak-anak yang mengidap anemia sel sabit dapat terhambat, karena tubuh kekurangan sel darah merah sehat yang membawa nutrisi dan oksigen.
  • Gangguan penglihatan akibat kerusakan pada retina, akibat dari terhambatnya aliran darah di dalam mata.

Penyebab Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit disebabkan mutasi gen yang diturunkan dari kedua orangtua (harus keduanya) atau disebut resesif autosomal. Pada anak yang mewarisi mutasi gen hanya dari salah satu orangtua saja, akan menjadi pembawa penyakit anemia sel sabit dan tidak menunjukkan gejala apa pun. Mutasi gen pada pengidap anemia sel sabit menyebabkan produksi sel darah merah dengan bentuk yang tidak normal, sehingga menimbulkan berbagai gangguan pada tubuh.

Diagnosis Anemia Sel Sabit

Diagnosis anemia sel sabit dilakukan dengan pemeriksaan analisis Hb untuk melihat keberadaan haemoglobin S atau hemoglobin cacat yang menyebabkan anemia sel sabit. Jumlah dari Hb yang normal juga akan diperiksa untuk menentukan seberapa berat anemia, sehingga dapat mengarahkan ke pemeriksaan selanjutnya untuk melihat kemungkinan komplikasi. Untuk mendiagnosis anemia sel sabit pada janin sejak dalam kandungan, dapat dilakukan dengan pengambilan sampel air ketuban untuk mencari keberadaan gen sel sabit.

Pengobatan Anemia Sel Sabit

Beberapa pengobatan yang dapat dilakukan untuk penanganan gejala anemia sel sabit antara lain:

  • Transplantasi sumsum tulang. Metode ini merupakan satu-satunya penanganan yang dapat mengobati penyakit ini hingga tuntas.
  • Penanganan krisis sel sabit dengan menghindari faktor pemicunya. Beberapa upaya untuk mencegah pemicunya adalah dengan minum banyak cairan untuk menghindari dehidrasi, mengenakan pakaian yang cukup hangat agar tidak kedinginan, menghindari perubahan suhu secara tiba-tiba, tidak berolahraga berat, menghindari alkohol dan merokok, serta usahakan tetap tenang dan tidak stres. Jika krisis sel sabit berlanjut, dokter akan memberikan obat hydroxyurea.
  • Rasa nyeri ditangani dengan cara mengompres bagian yang sakit dengan handuk hangat, mengalihkan pikiran dari rasa sakit, minum banyak cairan untuk melancarkan aliran darah yang tersumbat, serta mengonsumsi obat pereda nyeri yang dijual bebas di apotek seperti paracetamol.
  • Mengatasi anemia, dengan pemberian suplemen asam folat yang dapat merangsang produksi sel darah merah. Pada anemia yang berat, transfusi darah diperlukan untuk meningkatkan jumlah sel darah merah.
  • Mengatasi pertumbuhan yang terhambat, dengan memberikan terapi hormon.
  • Mencegah infeksi terutama pada anak, dengan melengkapi vaksinasi.
  • Mencegah stroke, dengan menjalani pemeriksaan transcranial doppler scan (TCD scan) atau USG Doppler karotis setiap tahun.

Pencegahan Anemia Sel Sabit

Karena terkait faktor mutasi genetik, tidak ada upaya pencegahan spesifik untuk anemia sel sabit.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika mengalami tanda dan gejala di atas, segera berbicara dengan dokter untuk mengetahui penyebab dan mendapat penanganan yang tepat.