Kenali Ambiguous Genitalia yang Menyerang Bayi

Ditinjau oleh: dr. Verury Verona Handayani
Kenali Ambiguous Genitalia yang Menyerang Bayi

Halodoc, Jakarta - Ambiguous genitalia adalah sebuah kondisi langka yang terjadi pada alat kelamin eksternal bayi. Pada kondisi ini, jenis kelamin bayi tidak jelas apakah laki-laki atau perempuan. Pada bayi yang mengalami gangguan ini, alat kelaminnya mungkin tidak berkembang sempurna atau bayi tersebut mungkin memiliki karakteristik dari kedua jenis kelamin. Organ seks eksternal mungkin tidak cocok dengan organ seks internal atau seks genetik.

Ambiguous genitalia bukan penyakit, tetapi merupakan gangguan perkembangan seks. Biasanya, ambiguous genitalia yang ambigu akan terlihat segera setelah lahir, dan hal tersebut bisa sangat menyusahkan bagi keluarga yang mengalaminya.

Ahli medis mungkin akan mencari penyebab gangguan yang terjadi tersebut dan memberikan informasi dan pemahaman yang dapat membantu kamu untuk memandu keputusan tentang jenis kelamin bayi kamu dan segala perawatan yang diperlukan.

Baca juga: 4 Kondisi Medis yang Memungkinkan Operasi Kelamin

Penyebab Ambiguous Genitalia

Organ seksual pria dan wanita berkembang dari jaringan janin yang sama. Jaringan yang sama yang menjadi Mr P pada pria dan menjadi klitoris pada wanita. Faktor utama yang mengendalikan langkah selanjutnya adalah hormon pria. Kehadiran hormon seks pria menyebabkan organ pria berkembang dan tidak adanya hormon pria menyebabkan organ wanita berkembang.

Tanpa hormon pria yang cukup, seorang pria secara genetik akan mengembangkan genital yang ambigu. Demikian juga, seorang wanita genetik akan mengembangkan genital ambigu jika hormon pria hadir. 

Kemungkinan penyebab ambiguous genitalia pada wanita antara lain:

  • Bentuk-bentuk tertentu dari hiperplasia adrenal kongenital (CAH), penyebab paling umum ambiguous genitalia pada wanita yang baru lahir, yang menyebabkan kelenjar adrenal membuat kelebihan hormon pria.

  • Konsumsi ibu dari suatu zat dengan aktivitas hormon pria, seperti progesteron.

  • Tumor pada janin ibu yang memproduksi hormon pria.

Kemungkinan penyebab ambiguous genitalia pada pria antara lain:

  • Gangguan perkembangan testis yang disebabkan oleh kelainan genetik atau penyebab yang tidak diketahui.

  • Aplasia sel leydig, yaitu suatu kondisi yang mengganggu produksi testosteron.

  • sindrom ketidakpekaan androgen.

  • Defisiensi 5 alpha-reductase, yaitu defisiensi enzim yang mengganggu produksi hormon pria normal.

  • Konsumsi zat ibu dengan aktivitas hormon wanita, misalnya, estrogen, atau anti-androgen.

Baca juga: Hipogonadisme Dapat Sebabkan Kemandulan, Benarkah?

Gejala Ambiguous Genitalia

Ahli medis kamu kemungkinan akan menjadi orang pertama yang mengenali alat kelamin ambigu segera setelah bayi lahir. Kadang-kadang, ambiguous genitalia dapat dicurigai sebelum kelahiran. Gejala gangguan tersebut dapat bervariasi tergantung tingkat keparahan, momen terjadinya selama perkembangan genital, dan penyebab gangguan.

Bayi yang secara genetik berjenis kelamin perempuan atau dengan dua kromosom X mungkin memiliki:

  • Klitoris yang membesar, yang bisa menyerupai Mr P.

  • Labia tertutup, atau labia yang termasuk lipatan dan menyerupai skrotum.

  • Benjolan yang terasa seperti testis di labia yang menyatu.

Bayi yang secara genetis berjenis kelamin laki-laki atau dengan satu kromosom X dan satu Y, mungkin memiliki:

  • Suatu kondisi yang menyebabkan tabung sempit yang membawa urine dan semen tidak sepenuhnya meluas ke ujung Mr P.

  • Mr P kecil yang abnormal dengan pembukaan uretra mendekati skrotum.

  • Tidak adanya satu atau kedua testis dalam apa yang tampaknya skrotum.

  • Testis yang tidak turun dan skrotum kosong yang memiliki penampilan labia dengan atau tanpa mikropenis.

Baca juga: Perhatikan Gangguan Kelamin pada Anak

Berikut adalah pembahasan tentang ambiguous genitalia. Jika kamu mempunyai pertanyaan perihal gangguan tersebut, dokter dari Halodoc siap membantu. Caranya yaitu dengan download aplikasi Halodoc di smartphone kamu!