Halodoc, Jakarta – Blau syndrome merupakan gangguan peradangan yang terjadi pada kulit, sendi, dan mata. Tanda dan gejalanya terjadi mulai masa kanak-kanak, biasanya sebelum usia 4 tahun. Bentuk peradangan kulit yang disebut dermatitis granulomatosa merupakan gejala awal dari kondisi tersebut.

Sindrom blau menyebabkan ruam terus-menerus pada kulit, bahkan bisa bersisik atau muncul benjolan keras (nodul) pada kulit. Ruam biasanya muncul di tubuh, lengan, dan kaki. Sedangkan arthritis adalah tanda lain dari blau syndrome. Lantas, apa penyebab blau syndrome sebenarnya?

Gegara Mutasi Tunggal Gen

Menurut World Health Organization (WHO) blau syndrome adalah penyakit monogenik. Hal tersebut berarti bahwa ia terjadi karena modifikasi tunggal dalam satu gen yang ada di semua sel tubuh. 

Blau syndrome tampaknya hasil dari mutasi tunggal pada gen NOD2 (nucleotide binding oligomerization domain containing 2). Gen tersebut menghasilkan protein yang bertanggung jawab atas respons imun yang penting, termasuk peradangan.

Biasanya, peradangan terjadi ketika molekul kekebalan tubuh mengirim sel darah putih dan molekul sinyal, untuk menghancurkan atau menonaktifkan mikroba asing membantu perbaikan jaringan. Mutasi yang berkaitan dengan blau syndrome menyebabkan NOD2 menghasilkan protein yang terlalu aktif, sehingga terjadi reaksi inflamasi yang abnormal.

Para peneliti masih belum yakin bagaimana protein NOD2 yang terlalu aktif menghasilkan pola spesifik peradangan yang disebabkan oleh blau syndrome. Meskipun blau syndrome dapat diturunkan, beberapa orang dilahirkan dengan mutasi genetik tanpa memiliki riwayat keluarga dengan masalah tersebut. 

Gejala Blau Syndrome dan Penanganannya

Indikasi blau syndrome pada setiap orang dapat bervariasi, dan kondisi tersebut bisa berubah seiring perkembangan penyakit. Gejala paling awal biasanya dermatitis granulomatosa, sejenis peradangan kulit yang menyebabkan ruam terus menerus. 

Ruam bisa berkembang menjadi bersisik atau membentuk benjolan keras di bawah kulit. Kondisi kulit tersebut dapat  berkembang pada lengan, kaki, dan dada. Kemunculan dan perkembangan gejala pun bervariasi, tapi sebuah penelitian menemukan bahwa ruam cenderung berkembang sekitar usia satu tahun. Sedangkan masalah sendi cenderung muncul pada usia 2 tahun, dan penyakit mata pada usia 4 tahun.

Kondisi yang biasa terjadi dengan blau syndrome meliputi:

• Radang sendi.
• Radang tendon di sekitar sendi.
• Cairan menumpuk di sekitar sendi.
• Radang lapisan di tengah mata atau uvea.
• Konjungtivitis atau mata merah.
• Penyakit ginjal.
• Deposit kalsium di ginjal.
• Radang pembuluh darah.
• Jari kaki dan tangan menekuk secara permanen.

Pada kasus yang jarang terjadi, blau syndrome dapat menyebabkan peradangan pada organ vital dan pembuluh darah, mengurangi fungsinya, sehingga menyebabkan komplikasi serius. 

Sayangnya hingga saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan blau syndrome. Meski begitu, masih ada cara untuk mengelola gejalanya. Menurut National Institute of Health, kortikosteroid dosis tinggi dapat membantu mengurangi peradangan saat gejala muncul. Sedangkan dosis yang lebih rendah dapat membantu flare-up atau rasa nyeri.

Itulah yang perlu diketahui tentang blau syndrome. Jika kamu atau Si Kecil mengalami gejala dengan kondisi yang serupa, sebaiknya segera kunjungi dokter. Kamu bisa membuat janji medis dengan dokter di rumah sakit pilihan melalui aplikasi Halodoc. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga!

Referensi:

Medical News Today. Diakses pada 2022. What is Blau syndrome?

NIH. Diakses pada 2022. Autoinflammatory granulomatous diseases: from Blau syndrome and early-onset sarcoidosis to NOD2-mediated disease and Crohn’s disease

Medline Plus. Diakses pada 2022. Blau syndrome