Daftar Isi:

1. Apa Itu Spinal Muscular Atrophy (SMA)?
2. Gejala Spinal Muscular Atrophy (SMA)
3. Jenis-Jenis Spinal Muscular Atrophy (SMA)
4. Penyebab Spinal Muscular Atrophy (SMA)
5. Diagnosis Spinal Muscular Atrophy (SMA)
6. Pengobatan Spinal Muscular Atrophy (SMA)
7. Komplikasi Spinal Muscular Atrophy (SMA)
8. Hidup dengan Spinal Muscular Atrophy (SMA)
9. Kapan Harus ke Dokter?
10. Pertanyaan Umum Tentang SMA

Apa Itu Spinal Muscular Atrophy (SMA)?

Spinal Muscular Atrophy (SMA) adalah penyakit genetik langka yang memengaruhi saraf motorik (neuron) di sumsum tulang belakang. Saraf motorik mengendalikan gerakan otot. Akibatnya, kerusakan pada saraf ini menyebabkan otot menjadi lemah dan menyusut (atrofi).

Spinal muscular atrophy adalah penyakit progresif, yang berarti gejalanya cenderung memburuk seiring waktu. Tingkat keparahan SMA bervariasi, tergantung pada jenis dan usia saat gejala pertama kali muncul. Menurut studi, penyakit ini disebabkan oleh kelainan genetik atau mutasi pada survival motor neuron (SMN), yang penting untuk fungsi saraf motorik.

Gejala Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Gejala spinal muscular atrophy bervariasi tergantung pada jenisnya, tetapi umumnya meliputi:

• Kelemahan otot progresif, biasanya lebih parah di dekat pusat tubuh (otot proksimal) seperti bahu dan pinggul.
• Atrofi otot (otot menyusut).
• Masalah bergerak, seperti kesulitan duduk, merangkak, berjalan, atau mengendalikan kepala.
• Kesulitan bernapas dan menelan.
• Refleks tendon yang lemah atau tidak ada.
• Tremor (gemetar) pada jari.

Pada bayi, gejala SMA mungkin termasuk:

• Gerakan yang lemah.
• “Floppy infant” (bayi lemas).
• Kesulitan makan dan menelan.
• Kesulitan bernapas.

Baca lebih jauh mengenai masalah pada saraf motorik di sini: 4 Fakta tentang Penyakit Saraf Motorik yang Perlu Diketahui

Jenis-Jenis Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Spinal muscular atrophy diklasifikasikan menjadi beberapa jenis, berdasarkan usia onset dan tingkat keparahan gejala:

• SMA Tipe 1 (Penyakit Werdnig-Hoffmann): Jenis yang paling parah, muncul pada bayi hingga usia 6 bulan. Bayi dengan SMA tipe 1 mengalami kesulitan bernapas, menelan, dan bergerak. Kebanyakan tidak dapat duduk tanpa bantuan.
• SMA Tipe 2: Gejala muncul antara usia 6 dan 18 bulan. Anak-anak dengan SMA tipe 2 dapat duduk, tetapi mungkin tidak dapat berdiri atau berjalan tanpa bantuan.
• SMA Tipe 3 (Penyakit Kugelberg-Welander): Gejala muncul setelah usia 18 bulan, bahkan hingga dewasa. Orang dengan SMA tipe 3 dapat berjalan, tetapi mungkin mengalami kesulitan berlari, menaiki tangga, atau bangkit dari kursi.
• SMA Tipe 4: Onset dewasa, dengan gejala yang lebih ringan.

Penyebab Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Spinal muscular atrophy disebabkan oleh mutasi genetik pada gen survival motor neuron 1 (SMN1). Gen ini menghasilkan protein SMN, yang penting untuk fungsi saraf motorik. Mutasi pada gen SMN1 menyebabkan kekurangan protein SMN, yang mengakibatkan kerusakan dan kematian saraf motorik.

SMA adalah penyakit autosomal resesif. Artinya, seseorang harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu dari setiap orang tua) untuk mengembangkan SMA.

Jika seseorang hanya mewarisi satu salinan gen yang bermutasi, mereka akan menjadi carrier (pembawa) SMA dan tidak akan mengalami gejala, tetapi dapat menurunkan gen tersebut ke anak-anak mereka.

Seperti apa gejala penyakit saraf? Ini penjelasannya: 7 Gejala dan Cara Mengatasi Penyakit Saraf Motorik

Diagnosis Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Diagnosis spinal muscular atrophy biasanya melibatkan:

• Pemeriksaan fisik dan neurologis: Dokter akan memeriksa kelemahan otot, refleks, dan fungsi saraf lainnya.
• Tes genetik: Tes darah untuk mencari mutasi pada gen SMN1.
• Elektromiografi (EMG): Tes untuk mengukur aktivitas listrik otot.
• Studi konduksi saraf: Tes untuk mengukur kecepatan sinyal listrik melalui saraf.
• Biopsi otot: Pengambilan sampel kecil jaringan otot untuk diperiksa di bawah mikroskop (jarang dilakukan).

Deteksi dini SMA sangat penting untuk memulai pengobatan sesegera mungkin dan meningkatkan hasil jangka panjang. Skrining SMA pada bayi baru lahir semakin banyak dilakukan untuk mengidentifikasi bayi yang terkena sebelum gejala muncul.

Pengobatan Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Meskipun tidak ada obat untuk SMA, ada beberapa perawatan yang tersedia untuk membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup:

• Terapi penggantian gen: Terapi gen, seperti onasemnogene abeparvovec (Zolgensma), menggantikan gen SMN1 yang rusak atau hilang dengan salinan gen yang berfungsi. Terapi ini paling efektif jika diberikan pada usia dini.
• Obat modulator SMN: Obat-obatan seperti nusinersen dan risdiplam membantu tubuh memproduksi lebih banyak protein SMN. Nusinersen diberikan melalui suntikan ke tulang belakang, sedangkan risdiplam diminum.
• Perawatan suportif: Perawatan suportif meliputi fisioterapi, terapi okupasi, terapi bicara, dukungan nutrisi, dan bantuan pernapasan.

Mau tahu fungsi saraf di otak? Baca ini: Kenali Fungsi Saraf Kranial pada Otak, Ini Penjelasannya

Komplikasi Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Spinal muscular atrophy dapat menyebabkan berbagai komplikasi, termasuk:

• Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
• Kontraktur (pemendekan otot dan tendon).
• Masalah pernapasan.
• Pneumonia.
• Kesulitan makan dan menelan.
• Malnutrisi.
• Osteoporosis (tulang rapuh).

Hidup dengan Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Hidup dengan SMA dapat menjadi tantangan, tetapi dengan dukungan yang tepat pengidap dapat menjalani kehidupan yang aktif dan memuaskan. Dukungan meliputi:

• Tim perawatan kesehatan: Neurolog, dokter anak, pulmonolog, ahli gizi, fisioterapis, terapis okupasi, dan terapis bicara.
• Keluarga dan teman: Dukungan emosional dan praktis.
• Kelompok dukungan: Menghubungkan dengan orang lain yang hidup dengan SMA.
• Alat bantu: Alat bantu mobilitas, seperti kursi roda dan alat bantu pernapasan.

Kapan Harus ke Dokter?

Segera konsultasikan dengan dokter jika kamu atau anak mengalami gejala SMA, seperti kelemahan otot, kesulitan bergerak, atau kesulitan bernapas. Diagnosis dini dan pengobatan yang tepat dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup.

konsultasikan saja langsung pada dokter spesialis saraf di Halodoc. Dokter dapat membantu memberikan saran dan pengobatan yang paling sesuai untuk kondisimu.

Dapatkan juga obat atau produk kesehatan lainnya yang kamu butuhkan di Toko Kesehatan Halodoc. Produknya 100% asli (original) dan tepercaya. Tak perlu keluar rumah, produk diantar dalam waktu 1 jam.

Referensi:

Cleveland Clinic. Diakses pada 2025. Spinal Muscular Atrophy (SMA)
Muscular Dystrophy Association. Diakses pada 2025. Spinal Muscular Atrophy (SMA)
Spinal muscular atrophy (SMA). Diakses pada 2025. Spinal muscular atrophy (SMA)

Pertanyaan Umum Tentang SMA

1. Apakah SMA menular?

Tidak, SMA adalah penyakit genetik dan tidak menular.

2. Apakah ada cara untuk mencegah SMA?

Tidak ada cara untuk mencegah SMA, tetapi tes genetik dapat membantu mengidentifikasi carrier SMA.

3. Apa harapan hidup bagi orang dengan SMA?

Harapan hidup bervariasi tergantung pada jenis SMA dan perawatan yang diterima. Dengan perawatan modern, banyak orang dengan SMA dapat hidup lebih lama dan lebih sehat.

“`