Pengertian Achondroplasia

Achondroplasia merupakan masalah pada pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh tidak proporsional dan kerdil. Kondisi tersebut adalah salah satu masalah pertumbuhan tulang yang sering terjadi. Pengidap gangguan kesehatan ini akan memiliki ukuran tulang dada yang terbilang normal. Akan tetapi, ukuran tungkai dan lengannya cenderung lebih pendek, sehingga mengakibatkan pengidapnya memiliki tubuh yang kerdil atau dwarfisme.

Tinggi tubuh pengidap achondroplasia untuk laki-laki dewasa rata-rata sekitar 131 sentimeter. Sementara itu, untuk wanita dewasa rata-rata tinggi tubuhnya adalah 124 sentimeter. Meski secara fisik tampak berbeda, tetapi pengidap achondroplasia punya tingkat kecerdasan yang tidak berbeda alias normal seperti orang dengan tinggi tubuh normal. 

Penyebab Achondroplasia

Penyakit achondroplasia terjadi karena mutasi genetik FGFR3, bagian gen yang bertugas untuk menghasilkan protein yang disebut Fibroblast Growth Factor Receptor 3. Jenis protein tersebut memiliki peran yang sangat penting dengan proses osifikasi atau proses berubahnya tulang rawan menjadi tulang keras. 

Mutasi yang terjadi pada gen tersebut akan mengakibatkan protein tidak bisa melakukan tugas dan fungsinya dengan baik. Akhirnya, terjadi gangguan perubahan pada tulang rawan menjadi tulang keras. Tulang pun akan tumbuh lebih pendek dan bentuknya tidak normal, terlebih pada bagian tungkai dan lengan. Secara garis besar, mutasi yang terjadi pada gen FGFR3 pengidap achondroplasia terjadi melalui dua cara:

1. Mutasi yang terjadi secara spontan

Sekitar 80 persen kasus achondroplasia terjadi karena mutasi genetik yang ternyata tidak diturunkan atau diwariskan oleh orang tua. Mutasi tersebut terjadi secara spontan dan masih belum diketahui dengan pasti apa yang menjadi penyebabnya. 

2. Mutasi yang diwariskan

Sementara itu, sekitar 20 persen kasus achondroplasia terjadi karena diwariskan dari salah satu atau kedua orangtua. Apabila ada salah satu orangtua yang mengalami achondroplasia, anak akan memiliki risiko mengidap kondisi yang sama sebesar 50 persen. Akan tetapi, apabila kedua orang tua mengalami hal serupa, risiko anak untuk diwariskan masalah kesehatan tersebut adalah: 

• Sekitar 25 persen ada kemungkinan anak memiliki tinggi tubuh normal.
• Hampir sekitar 50 persen ada kemungkinan anak memiliki satu jenis gen yang cacat, sehingga mengakibatkan achondroplasia. 
• Sekitar 25 persen ada kemungkinan anak memiliki dua gen yang cacat, sehingga mengakibatkan achondroplasia yang membahayakan, atau disebut homozygous achondroplasia. 

Faktor Risiko Achondroplasia

Faktor risiko utama dari kondisi achondroplasia adalah cacat genetik yang diturunkan dari orang tua ke anaknya. Namun, sebagian besar kasus achondroplasia tidak diwariskan. Siapapun dapat mengalami kondisi ini.

Mengutip Cleveland Clinic, sekitar 80 persen individu dengan achondroplasia memiliki orang tua dengan tinggi normal dan dilahirkan dengan perubahan gen baru (mutasi de novo). Jarang orang tua tersebut yang memiliki anak dengan achondroplasia. 

Sementara itu, hanya 50 persen kemungkinan seseorang dengan achondroplasia dan pasangan yang tidak memiliki achondroplasia yang memiliki anak dengan kelainan tersebut. Jika kedua orang tua mengalami achondroplasia, maka ada ada kemungkinan anak terlahir dengan achondroplasia homozigot sebesar 25 persen. Hal tersebut menyebabkan kelahiran mati atau mati segera setelah lahir.

Gejala Achondroplasia

Ketika baru dilahirkan, pengidap achondroplasia yang masih bayi sudah bisa terlihat gejalanya, yaitu: 

• Ukurang tungkai, jari, dan lengan yang terlihat pendek.
• Ukuran kepala terlihat lebih besar dengan dahi yang tampak menonjol.
• Setelah tumbuh gigi, akan terlihat gigi berdempetan dan letaknya tidak sejajar.
• Mengalami masalah pada bentuk tulang belakang, misalnya lordosis atau kifosis.
• Kanal pada tulang belakang sempit.
• Telapak kaki lebar dan pendek.
• Tungkai yang berbentuk seperti huruf O.
• Kekuatan otot lemah.

Selain itu, gejala jangka panjang yang mungkin terlihat yaitu:

• Sakit punggung dan kaki.
• Masalah pernapasan (apnea).
• Kegemukan.
• Infeksi telinga berulang.
• Tulang belakang melengkung.
• Kaki bengkok.
• Kelebihan cairan di otak (hidrosefalus).
• Apnea tidur obstruktif.

Diagnosis Achondroplasia

Penyakit achondroplasia bisa diketahui ketika masih berada dalam kandungan dan setelah dilahirkan. 

1. Selama kehamilan

Diagnosis bisa dilakukan pada orangtua dengan kondisi achondroplasia. Jenis pemeriksaannya, antara lain: 

• Ultrasonografi (USG). Pemeriksaan tersebut dilakukan guna mengetahui kondisi kesehatan dan perkembangan janin dalam rahim sekaligus mengetahui ada atau tidaknya gejala achondroplasia lebih dini, seperti pada ukuran kepala yang lebih besar. 
• Deteksi mutasi gen FGFR3. Pemeriksaan terjadinya mutasi gen ketika masih berada di dalam kandungan bisa dilakukan dengan pengambilan sampel air ketuban ibu atau jaringan ari-ari atau plasenta yang dinamakan chorionic villus sampling. Meski begitu, prosedur ini bisa meningkatkan risiko terjadinya keguguran, jadi sebaiknya diskusikan dengan dokter. 

2. Setelah kelahiran

Mulanya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik sekaligus melakukan wawancara kepada kedua orang tua terkait riwayat kesehatan keluarga secara mendetail. Kondisi achondroplasia dapat dengan mudah dikenali dari tungkai yang tidak proporsional dan tampak lebih pendek, daripada ukuran normalnya. 

Guna memastikan akurasi diagnosis, dokter juga bisa melakukan serangkaian pemeriksaan lanjutan, salah satunya adalah tes DNA. Pemeriksaan ini dilakukan dengan pengambilan sampel DNA dari darah, lalu akan dilakukan pengamatan di laboratorium. Sampel DNA ini dipakai untuk mendeteksi ada atau tidaknya kelainan gen FGFR3.

Pengobatan Achondroplasia

Sampai sekarang, masih belum ada cara pengobatan yang bisa sepenuhnya mengatasi kondisi achondroplasia. Penanganan hanya dilakukan dengan tujuan untuk membantu meringankan gejala atau mencegah terjadinya komplikasi yang lebih serius. Penanganan yang bisa dilakukan, yaitu: 

1. Medical check-up

Pemeriksaan medis secara rutin sangat penting dilakukan guna mengetahui pertumbuhan tubuh pengidap. Pemeriksaan ini termasuk mengukur rasio tubuh bagian atas dan bawah, juga berat badan. Menjaga berat badan tentu perlu dilakukan sehingga komplikasi tidak terjadi karena obesitas. 

2. Terapi hormon

Anak dengan kondisi achondroplasia mungkin dianjurkan untuk melakukan terapi hormon rutin guna membantu meningkatkan pertumbuhan tulang. Hal ini dilakukan agar anak bisa mendapatkan postur tubuh lebih baik ketika dewasa nantinya. 

3. Obat-obatan

Obat seperti antibiotik biasanya diresepkan oleh dokter pada pengidap achondroplasia yang mengalami infeksi telinga, salah satu masalah kesehatan yang sering terjadi. Lalu, obat antiradang bisa dikonsumsi apabila pengidap mengalami radang sendi. 

4. Operasi

Penanganan lainnya adalah operasi, yang dilakukan guna meringankan gejala yang dirasakan atau mengatasi komplikasi yang muncul. Pilihan operasinya adalah: 

• Operasi caesar untuk ibu hamil dengan kondisi achondroplasia dengan tulang panggul yang kecil. Prosedur serupa dianjurkan untuk dilakukan apabila janin mengidap achondroplasia dengan ukuran kepala lebih besar untuk mengurangi risiko terjadinya perdarahan. 
• Ortopedi, dilakukan apabila pengidap memiliki bentuk kaki seperti huruf O.
• Ventriculoperitoneal shunt, yang dilakukan apabila pengidap memiliki kondisi hidrosefalus.
• Lumbar laminektomi, yang dilakukan untuk mengatasi kondisi stenosis spinal.

5. Mengelola gejala

Pengelolaan gejala difokuskan pada penanganan komplikasi yang potensial, misalnya:

• Mengelola berat badan dan menjalankan kebiasaan makan yangs ehat untuk mencegah obesitas.
• Pembedahan shunt ventriculoperitoneal, untuk mengurangi tekanan cairan pada otak. Selain itu dengan kompresi persimpangan craniocervical, untuk memperbaiki komplikasi yang mengancam jiwa.
• Pengangkatan kelenjar gondok dan amandel melalui operasi.
• Mengelola hormon pertumbuhan.
• Penggunaan masker hidung continuous positive airway pressure (CPAP) untuk apnea.
• Menggunakan tabung telinga atau antibiotik untuk mencegah infeksi telinga. 
• Mendapatkan dukungan sosial dari keluarga, teman terdekat, dan lingkungan.

Pencegahan Achondroplasia

Belum ada tindakan yang bisa dilakukan untuk mencegah achondroplasia. Jadi, apabila kamu memiliki riwayat keluarga akan kondisi tersebut, lakukan pemeriksaan dini untuk mendapatkan diagnosis dan penanganan yang tepat. 

Komplikasi Achondroplasia

Tidak adanya penanganan atau terlambat penanganan bisa mengakibatkan terjadinya sejumlah komplikasi, antara lain: 

• Kelebihan berat badan atau obesitas.
• Infeksi telinga yang terjadi berulang karena terjadi penyempitan saluran pada telinga.
• Keterbatasan gerak karena kelainan tungkai dan lengan.
• Mengidap stenosis spinal, penyempitan pada kanal tulang belakang yang mengakibatkan saraf yang berada di sumsum tulang belakang mengalami tekanan.
• Hidrosefalus, penumpukan cairan pada ventrikel dalam otak.
• Sleep apnea, henti napas ketika sedang tidur. 

Kapan Harus ke Dokter?

Apabila ada anggota keluarga yang memiliki kondisi atau riwayat achondroplasia, disarankan segera melakukan pemeriksaan genetik sebelum kamu merencanakan kehamilan sehingga besarnya risiko pewarisan genetik bisa diketahui. 

Namun, apabila kamu dan anggota keluarga telah didiagnosis mengalami masalah kesehatan tersebut, rutinlah melakukan pemeriksaan kesehatan ke dokter untuk mencegah munculnya komplikasi. 

Kamu juga bisa bertanya pada dokter di Halodoc mengenai penyakit tersebut. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga!

Referensi: 

WebMD.com. Diakses pada 2023. Dwarfism: Types, Causes, Treatments, and More.

Healthline. Diakses pada 2023. Achondroplasia.

Patient. Diakses pada 2023. Achondroplasia.

Johns Hopkins Medicine. Diakses pada 2023. Achondroplasia.

Cleveland Clinic. Diakses pada 2023. Achondroplasia.

Diperbarui pada 9 Februari 2023.