Achondroplasia

Pengertian Achondroplasia

Dwarfisme atau tubuh kerdil termasuk kelompok gangguan pertumbuhan tulang yang disebut Achondroplasia. Pengidap Achondroplasia memiliki lengan dan tungkai yang pendek. Penyebabnya adalah gangguan hormon pertumbuhan dan sindrom turner.

Sekitar 80 persen kasus Achondroplasia tidak terjadi karena keturunan meainkan mutasi genetik spontan. Sedangkan 20 persen diantaranya diwariskan orang tua yang juga mengalami kondisi ini. Pengidap Achondroplasia dewasa memiliki tinggi rata-rata 124 - 132 sentimeter dan jarang ada yang mencapai 152 sentimeter.

Gejala Achondroplasia

Gejala fisik pengidap Achondroplasia dapat dikenali saat baru lahir dengan bentuk fisik kaki, lengan, dan jari-jari yang terlihat pendek. Selain itu, kepala juga terlihat lebih besar dibandingkan badan dan dahi juga terlihat menonjol tidak normal. Selain memiliki tubuh yang kerdil, tulang punggung dan kaki pengidap Achondroplasia juga akan terlihat melengkung sehingga sulit untuk menekuk siku sepenuhnya.

Selain kelainan bentuk fisik, pada bayi Achondroplasia, gangguan kesehatan yang dialami adalah melambatnya gerak motorik. Selain itu, pada bayi Achondroplasia juga berisiko terkena stenosis spinal (tertekannya sumsum tulang belakang yang berisi saraf akibat penyempitan kanal tulang belakang), hidrosefalus, serta gangguan pernapasan apnea. Saat bertambah dewasa, kondisi stenosis spinal yang diderita dapat ertambah parah. Selain itu, anak-anak dan orang dewasa pengidap achondroplasia juga bisa mengalami infeksi telinga berkala dan kondisi obesitas.

Penyebab Achondroplasia

Tubuh manusia memiliki gen yang disebut FGFR3 yang berfungsi untuk pertumbuhan dan pemeliharaan tulang. Pada pengidap Achondroplasia, terjadi mutasi gen sehingga menyebabkan terganggunya perubahan tulang rawan menjadi tulang sehingga menjadikan penderita kondisi ini menjadi kerdil.

Pengobatan Achondroplasia

Hingga saat ini belum ada obat atau metode untuk menyembuhkan Achondroplasia. Penanganan medis dilakukan hanya untuk meringankan komplikasi dari kelainan ini seperti operasi spinal stenosis dan pemberian antibiotik untuk meredakan infeksi.

Pencegahan Achondroplasia

Melakukan pemeriksaan dini untuk mengetahui ada atau tidaknya gejala Achondroplasia.

Kapan Harus ke Dokter?

Segera berbicara dengan dokter jika mengalami gejala berupa postur tubuh yang lebih pendek dibanding rata-rata, jari yang pendek dan tangan yang terlihat bercabang tiga, hidrosefalus, kesulitan dalam menggerakkan siku, lordosis dan mengalami obesitas.