Albinisme

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc

 

Pengertian Albinisme

Albinisme lebih dikenal dengan istilah albino kalangan masyarakat umum. Ini adalah kondisi kelainan sejak lahir yang menyebabkan pengidapnya mengalami kekurangan melanin atau bahkan sama sekali tidak memiliki pigmen tersebut. Oleh sebab itu, warna kulit, rambut dan mata pada pengidap albinisme berwarna pucat dan cenderung berwarna putih. Meski tidak bisa disembuhkan, tetapi bukan berarti pengidapnya tidak bisa menjalani kehidupan secara normal. Pengidap albinisme masih bisa melakukan kegiatan sehari-hari seperti orang normal pada umumnya.

 

Penyebab Albinisme

Perubahan atau disebut juga mutasi gen menjadi penyebab albinisme. Akibat perubahan gen ini, produksi melanin terganggu, menjadi berkurang drastis, atau tidak ada sama sekali. Perlu diketahui bahwa ada dua jenis albinisme, yaitu albinisme okular dan okulokutaneus.

Albinisme okular dapat memengaruhi penglihatan daripada rambut, kulit, atau mata. Albinisme jenis ini hanya memengaruhi mata, sehingga secara penampilan tetap terlihat normal, meski pada sebagian kecil kulit masih terlihat pucat.

Baca juga: Kenali 5 Penyakit Kulit yang Jarang Terjadi

Albinisme okular sebagian besar terjadi pada laki-laki dan disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom-X. Jenis albinisme ini masih sangat jarang terjadi. Sedangkan, albinisme okulokutaneus merupakan jenis yang paling umum terjadi dan berdampak pada perubahan warna rambut, kulit, dan mata.

 

Gejala Albinisme

Tingkat melanin pada tubuh menentukan warna rambut dan kulit pada pengidap albinisme berbeda-beda. Umumnya, gejala yang sering dijumpai memiliki karakteristik kulit pucat dengan rambut pirang kecokelatan. Pengidap albinisme memiliki kulit yang mudah terbakar sinar matahari karena kurangnya pigmen melanin. Untuk itu, disarankan untuk menghindari paparan sinar matahari karena dapat berdampak negatif seperti kanker kulit.

Pada mata, kurangnya melanin dapat mengubah warna iris menjadi lebih pucat dan mata sensitif terhadap cahata. Masalah penglihatan yang diakibatkan albinisme adalah rabun dekat, rabun jauh, mata silindris, juling, dan nistagmus (gerakan ritmik tanpa kontrol) dari sisi ke sisi.

Pada bayi, masalah penglihatan ini dapat memengaruhi kemampuan bayi dalam mempelajari gerakan. Oleh karena itu, umumnya anak-anak pengidap albinisme lebih terlihat kikuk karena gangguan pada penglihatannya.

Baca juga: Alasan Mutasi Genetik Bisa Sebabkan Albinisme

 

Diagnosis Albinisme

Albinisme terjadi pada saat bayi lahir. Pemeriksaan dapat dilakukan dengan cara membandingkan kulit dan rambut bayi dengan anggora keluarga lainnya. Di lain sisi, pemeriksaan dapat dilakukan dengan cara electroretinography oleh dokter mata.

 

Komplikasi Albinisme

Kurangnya jumlah melanin yang dihasilkan oleh tubuh, menyebabkan warna kulit, rambut dan mata menjadi pucat. Berikut merupakan komplikasi yang mungkin terjadi pada pengidap Albinisme

1. Gangguan pada Penglihatan.

2. Kanker Kulit. Kurangnya jumlah melanin pada tubuh dapat menyebabkan kulit pada pengidap albinisme terkena kanker. Oleh karena itu, periksalah secara rutin apabila mengalami gejala-gejala dari kanker kulit.

 

Pengobatan Albinisme

Meski tak dapat disembuhkan, penanganan pada albinisme difokuskan pada memaksimalkan kemampuan melihat dan melindungi kulit.

 

Pencegahan Albinisme

Pencegahan pada albinisme dapat dilakukan dengan cara melakukan konselor genetik untuk mengetahui jenis albinisme apa yang dialami. 

Baca juga: Kelainan Genetik, Bisakah Albinisme Disembuhkan?

 

Kapan Harus ke Dokter?

Jika mengalami tanda dan gejala di atas, segera berbicara dengan dokter untuk mengetahui penyebab dan mendapatkan penanganan yang tepat. Kamu bisa langsung membuat janji dengan dokter pilihan di rumah sakit sesuai domisili kamu melalui Halodoc.

Referensi:
WebMD. Diakses pada 2019. Albinism

Diperbarui pada tanggal 20 Agustus 2019