• Home
  • /
  • Kesehatan
  • /
  • Ambiguous Genitalia

Ambiguous Genitalia

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc
Ambiguous genitalia

Pengertian Ambiguous Genitalia

Ambiguous genitalia merupakan kelainan langka, pada kondisi ini jenis kelamin anak tidak terlihat jelas. Kelainan ini membuat anak terlihat seperti memiliki kelamin ganda, yaitu laki-laki dan perempuan. Dapat juga terjadi ketidaksesuaian antara organ seksual eksternal dan organ seksual internal atau status seksual secara genetik. Umumnya, ambiguous genitalia dapat terlihat sejak lahir dan dapat menimbulkan tekanan bagi anggota keluarga pengidap. 

Pada awal perkembangan janin, jaringan yang akan menjadi gonad (ovarium atau testis) belum berdiferensiasi dan berpotensi menjadi ovarium atau testis, tergantung pada genetik janin. 

Manusia memiliki 46 kromosom di setiap sel tubuhnya, atau 23 pasang. 

Pasangan ke-23 menentukan jenis kelamin manusia. Perempuan memiliki dua kromosom X, sedangkan laki-laki memiliki satu X dan satu kromosom Y. Komplemen kromosom pada manusia ditulis: 46, XX, wanita normal atau 46, XY, pria normal.

Penyebab Ambiguous Genitalia

Ambiguous genitalia dapat diakibatkan oleh ketidakseimbangan hormon pada saat kehamilan, sehingga mengganggu perkembangan organ seksual dari janin. Gangguan dari tahapan yang menentukan jenis kelamin pada janin, dapat menyebabkan adanya ketidaksesuaian antara penampakan genitalia eksternal pada bayi dengan organ seksual internal, atau status seksual secara genetik (XX atau XY).

Jenis kelamin genetik bayi ditetapkan pada saat pembuahan, berdasarkan kromosom seks. Sel telur ibu mengandung kromosom X, dan sperma ayah mengandung kromosom X dan Y. Bila saat pembuahan janin mewarisi satu kromosom X dari ayah dan satu kromosom X dari ibu, maka janin memiliki dua kromosom XX, sehingga berjenis kelamin perempuan.

Sementara itu, bila janin menerima satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayahnya, maka janin memiliki kromosom XY dan berjenis kemalin laki-laki. 

Organ seks pria dan wanita berkembang dari jaringan yang sama. Apakah jaringan ini menjadi organ pria atau organ wanita tergantung pada kromosom dan ada tidaknya hormon pria.

  • Pada pria, daerah pada kromosom Y memicu perkembangan testis, yang menghasilkan hormon pria. Alat kelamin pria berkembang sebagai respons terhadap hormon pria dan testis janin. 
  • Pada janin tanpa kromosom Y (tanpa efek hormon laki-laki), alat kelamin berkembang sebagai perempuan. 

Penyebab ambiguous genitalia pada janin yang memiliki struktur genetik perempuan, antara lain:

  • Abnormalitas kromosom.
  • Kelainan genetik, seperti hiperplasia adrenal kongenital.
  • Terpapar dengan hormon pria pada saat kehamilan.
  • Tumor pada ibu yang memicu produksi hormon pria.

Penyebab dari ambiguous genitalia pada janin yang memiliki struktur genetik laki-laki, antara lain:

  • Abnormalitas kromosom.
  • Kelainan genetik yang diturunkan.
  • Kelainan pada testis atau testosteron.
  • Sindrom insensitivitas androgen. 

Faktor Risiko Ambiguous Genitalia

Beberapa faktor risiko yang meningkatkan kemungkinan bayi lahir dengan ambiguous genitalia, antara lain:

  • Abnormalitas genital.
  • Hiperplasia adrenal kongenital, yaitu kelainan genetik bawaan yang mempengaruhi kelenjar adrenal.
  • Infertilitas, tidak mengalami menstruasi, atau rambut wajah yang berlebih pada wanita.
  • Kelainan perkembangan fisik selama pubertas.
  • Kematian pada masa bayi tanpa penyebab yang jelas.

Gejala Ambiguous Genitalia

Ambiguous genitalia dapat dinilai sejak pertama kali bayi dilahirkan. Terkadang, ambiguous genitalia dapat dicurigai sebelum kelahiran saat dilakukan pemeriksaan penunjang tertentu. Beberapa gejalanya, antara lain:

Pada bayi yang memiliki struktur genetik perempuan (dengan dua kromosom X):

  • Benjolan yang teraba seperti testis pada labia yang menutup.
  • Klitoris yang membesar, yang dapat menyerupai penis.
  • Labia yang tertutup, atau labia yang disertai lipatan dan menyerupai skrotum.

Pada bayi yang memiliki struktur genetik laki-laki (dengan satu kromosom X dan satu kromosom Y):

  • Skrotum yang tidak disertai testis dengan bentuk menyerupai labia dengan atau tanpa adanya mikropenis, atau penis yang berukuran sangat kecil.
  • Tidak adanya satu atau kedua testis pada struktur yang menyerupai skrotum.
  • Ukuran penis yang sangat kecil dengan ujung uretra mendekati skrotum.
  • Uretra tidak terbentuk hingga ujung penis (hipospadia). 

Diagnosis Ambiguous Genitalia

Ambiguous genitalia umumnya dapat didiagnosis saat bayi lahir atau sesaat setelahnya. Tim dokter yang menolong persalinan dapat segera mengamati tanda ambiguous genitalia pada bayi yang baru lahir. Selanjutnya, dokter akan melakukan beberapa hal untuk menentukan penyebab yang mendasarinya. 

Dokter akan mengawalinya dengan melakukan wawancara medis lengkap dengan keluarga bayi, mengenai riwayat medis keluarga dan riwayat kehamilan ibu. 

Selanjutnya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik yang menyeluruh. Dokter juga akan meminta untuk dilakukan beberapa pemeriksaan penunjang yang dibutuhkan. 

Langkah-langkah ini dilakukan untuk membantu penanganan dan pembuatan keputusan terkait dengan jenis kelamin bayi. Beberapa pemeriksaan penunjang yang umum dilakukan untuk membantu menentukan jenis kelamin bayi dengan ambiguous genitalia antara lain:

  • Pemeriksaan darah untuk mengukur kadar hormon.
  • Pemeriksaan darah untuk menganalisis kromosom dan menentukan status seksual secara genetik (XX atau XY) atau pemeriksaan untuk kelainan gen tunggal.
  • Pemeriksaan sinar X menggunakan zat pewarna kontras untuk membantu klarifikasi struktur anatomi saluran reproduksi pada bayi.
  • Pemeriksaan ultrasonografi rongga panggul dan abdomen untuk mengevaluasi adanya testis yang belum turun, adanya rahim, atau adanya vagina.

Pengobatan Ambiguous Genitalia

Setelah dokter atau orangtua bayi memutuskan jenis kelamin bayi tersebut, dokter akan memulai langkah-langkah pengobatan yang bertujuan untuk:

  • Memfasilitasi fungsi seksual dan menjaga kesuburan seksual anak pada saat dewasa.
  • Menjaga interaksi sosial anak di masyarakat pada saat anak tumbuh.
  • Menjaga kondisi psikologis anak.

Beberapa upaya yang akan ditempuh dokter, antara lain:

  • Operasi

Pembedahan organ kelamin bayi dengan ambiguous genitalia. Pembedahan dilakukan dengan melibatkan dokter dari berbagai bidang spesialisasi. Tujuannya untuk menjaga fungsi seksual anak, serta membentuk organ kelamin eksternal agar lebih tampak normal.

  • Pemberian Terapi Hormon

Terapi hormon diberikan pada bayi dengan ambiguous genitalia yang disebabkan oleh ketidakseimbangan hormon, dengan tujuan untuk menyeimbangkan hormon reproduksi.

  • Konsultasi Psikologi Anak

Sesi konsultasi psikologi anak ini dilakukan agar perkembangan mental anak tetap terjaga. Orangtua tidak dianjurkan untuk mengarahkan anaknya sebagai laki-laki atau perempuan, hingga jenis kelamin anak dapat ditentukan dengan pasti.

Komplikasi Genitalia Ambigu

Komplikasi yang bisa terjadi pada pengidap genitalia ambigu, antara lain:

  • Infertilitas. Potensi orang dengan genital ambigu untuk memiliki anak, tergantung pada diagnosis spesifik. Contohnya, wanita genetik dengan hiperplasia adrenal kongenital biasanya bisa hamil bila mereka menginginkannya.
  • Meningkatnya risiko kanker tertentu. Beberapa gangguan perkembangan seks sering dikaitkan dengan meningkatnya risiko jenis kanker tertentu. 

Pencegahan Ambiguous Genitalia

Sampai saat ini belum terdapat metode spesifik untuk mencegah terjadinya ambiguous genitalia. 

Kapan Harus ke Dokter?

Jika bayi yang baru lahir menunjukkan beberapa gejala yang disebutkan di atas, dan terdapat faktor risiko yang mendukung terjadinya ambiguous genitalia, sebaiknya segera berkonsultasi dengan dokter untuk pemeriksaan dan penanganan lebih lanjut.

Ayah dan ibu bisa membuat jadwal kunjungan obgyn di fasilitas kesehatan melalui aplikasi Halodoc. Yuk download aplikasi Halodoc sekarang juga!

This image has an empty alt attribute; its file name is Banner_Web_Artikel-01.jpeg

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2021. Ambiguous genitalia – Symptoms and causes.

NCBI. Diakses pada 2021. Ambiguous Genitalia in the Newborn.

Children’s Wisconsin. Diakses pada 2021. Ambiguous genitalia