Gangguan Penyimpanan Lisosom

Pengertian Gangguan Penyimpanan Lisosom

Gangguan penyimpanan lisosom adalah kumpulan penyakit metabolik yang ditandai dengan adanya akumulasi atau penumpukan makromolekul yang tidak dicerna ataupun hanya tercerna sebagian akibat kekurangan enzim.

 

Gejala Gangguan Penyimpanan Lisosom

Pada dasarnya, gangguan penyimpanan lisosom dapat diartikan sebagai sekumpulan penyakit. Karena itu, gejalanya pun sangat bervariasi tergantung pada penyakit yang diidap.

Penyakit ini dapat menghasilkan kelainan pada berbagai bagian tubuh, seperti tengkorak, otak, kulit, hati, dan sistem saraf pusat. Semua gejala yang muncul bisa terjadi karena ketidakmampuan sel tubuh berfungsi normal akibat kekurangan enzim.

Gejala yang meningkatkan kecurigaan adanya gangguan penyimpanan lisosom, antara lain:

  • Fitur dismorfik: coarse facies dan makroglosia
  • Kelainan tulang: dysostosis multiplex
  • Kelainan jantung: aritmia dan pembesaran jantung
  • Kelainan mata: kekeruhan kornea dan cherry-red spot pada makula
  • Pembesaran hati dan limfa
  • Gejala neurologis: kelainan tumbuh kembang, epilepsi, hipotonia, dan ataksia

 

Penyebab Gangguan Penyimpanan Lisosom

Berbagai penyakit gangguan penyimpanan lisosom merupakan penyakit genetis. Sebagian besar penyakit ini terjadi karena gen resesif yang diwariskan dari kedua orang tua. Jika hanya salah satu orang tua yang memiliki gen tersebut, maka anak yang dilahirkan akan menjadi pembawa (carrier).

Penyakit gangguan penyimpanan lisosom adalah penyakit yang sangat jarang terjadi. Tapi, ada beberapa jenis gangguan penyimpanan lisosom yang cenderung muncul pada ras tertentu. Contohnya, penyakit Tay-Sachs dan Gaucher yang cukup sering terjadi pada keturunan Yahudi di Eropa.

 

Faktor Risiko Gangguan Penyimpanan Lisosom

Faktor risiko gangguan penyimpanan lisosom tergantung pada jenis penyakit yang muncul, jadi berbeda-beda setiap risiko yang menyebabkan muncul.

 

Diagnosis Gangguan Penyimpanan Lisosom

Dalam penentuan diagnosis terhadap gangguan penyimpanan lisosom, dokter akan melakukan anamnesis atau pengumpulan informasi langsung dari pengidap disertai dengan pemeriksaan fisik.

Pemeriksaan lain untuk cek menyeluruh dapat dilakukan melalui:

  • Pemeriksaan radiologi tengkorak untuk mencari dysostosis multiplex yang banyak ditemukan pada gangguan penyimpanan lisosom.
  • USG abdomen untuk mencari pembesaran hati dan limfa.
  • Ekokardiografi untuk mencari kelainan jantung.
  • Diagnosis definitif untuk menentukan adanya penyakit ini dilakukan melalui pemeriksaan aktivitas enzim. Sampel yang diperiksa umumnya berasal dari sel darah putih.

 

Pengobatan dan Efek Samping Gangguan Penyimpanan Lisosom

Hingga saat ini belum ditemukan obat untuk menyembuhkan gangguan penyimpanan lisosom. Tapi, beberapa jenis pengobatan sangat membantu untuk meningkatkan kualitas hidup seseorang dengan gangguan penyimpanan lisosom.

Terapi yang dapat diberikan, antara lain:

    • Transplantasi sumsum tulang
    • Enzyme replacement therapy

 

Pencegahan Gangguan Penyimpanan Lisosom

Karena gangguan penyimpanan lisosom merupakan penyakit genetik, sehingga belum ada pencegahan yang pasti untuk menghambat munculnya penyakit tersebut.

 

Kapan Harus ke Dokter?

Jika keluarga atau kerabat mengalami gejala yang disebutkan di atas, sebaiknya segera diskusikan ke dokter. Penanganan yang tepat nyatanya bisa meminimalisir akibat sehingga pengobatan lebih mudah dilakukan. Pilihlah dokter di rumah sakit yang sesuai dengan kebutuhan kamu di sini.