Gangguan Penyimpanan Lisosom

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc

Pengertian Gangguan Penyimpanan Lisosom

Gangguan penyimpanan lisosom adalah kumpulan penyakit metabolik yang ditandai dengan adanya akumulasi atau penumpukan makromolekul yang tidak dicerna ataupun hanya tercerna sebagian. Kondisi tersebut terjadi akibat kekurangan enzim. Gangguan penyimpanan lisosom sendiri memiliki berbagai jenis penyakit yang timbul sebagai dampak dari gangguan tersebut. Berikut ini adalah jenis penyakit tersebut, antara lain:

  • Penyakit Fabry. Penyakit ini disebabkan oleh enzim alfa-galaktosidase A yang berfungsi untuk mencerna lemak, tidak dapat dihasilkan oleh pengidap. Selain itu, enzim alfa-galaktosidase A yang tidak berfungsi dengan baik juga menyebabkan penyakit Fabry. Penyempitan pembuluh darah akan terjadi, karena lemak yang tidak tercerna oleh sel akan terakumulasi pada tubuh. Hal ini bisa merusak ginjal, jantung, sistem saraf, dan juga kulit.

  • Penyakit Gaucher. Penyakit ini diakibatkan oleh produksi enzim glukoserebrosidase (GBA) kurang pada pengidap gangguan penyimpanan lisosom. Enzim tersebut berfungsi untuk mencerna lemak bernama glukoserebrosida. Umumnya, penyakit ini muncul ketika pengidap gangguan penyimpanan lisosom berusia pra remaja sampai remaja.

  • Penyakit Krabbe. Penyebab penyakit Krabbe adalah kekurangan enzim galaktosilseramidase. Enzim ini berperan dalam menjaga selubung mielin pada sel saraf yang berfungsi untuk melindungi sel-sel saraf.

  • Penyakit Niemann-Pick. Kondisi ini ditandai dengan adanya gangguan metabolisme lemak pada tubuh. Akibat gangguan tersebut, penumpukan senyawa lemak pada tubuh akan terjadi di berbagai organ tubuh. Umumnya organ yang terpengaruh adalah limpa, hati, sumsum tulang, dan juga otak.

  • Leukodistrofi metakromatik (MLD). Penyakit MLD terjadi karena kurangnya sel enzim arilsulfatase A. Enzim tersebut berfungsi untuk mencerna senyawa lemak golongan sulfatida. Jika lemak sulfatida tidak dapat dicerna, kerusakan selubung mielin saraf bisa terjadi. Hal ini disebabkan oleh adanya akumulasi lemak sulfatida dalam bahan putih di jaringan saraf.

  • Mukopolosakaridosis (MPS). Penyakit MPS adalah penyakit yang disebabkan oleh gangguan enzim yang mencerna mukopolisakarida pada tubuh. Jika gangguan enzim tersebut menyebabkan gangguan pada mukopolisakarida, tubuh akan menghasilkan senyawa dermatan sulfat, keratan sulfat, dan juga heparan sulfat yang terakumulasi.

  • Penyakit Pompe. Penyebab penyakit Pompe adalah sel yang tidak mencerna gula kompleks. Contohnya, tubuh tidak bisa memproduksi gula sederhana dari gilikogen, sebagai sumber energi sel. Enzim alfa-glukosidase adalah enzim yang terganggu pada penyait Pompe.

  • Penyakit Tay-Sachs. Kekurangan enzim heksosaminidase A (Hex-A) menjadi penyebab dari penyakit ini. Enzim ini berperan dalam mencerna lemak GM2 gangliosida, pada sel-sel otak. Jika enzim tersebut tidak ada, sel-sel otak bisa mengalami kerusakan karena akumulasi senyawa lemak tersebut.

 

Faktor Risiko Gangguan Penyimpanan Lisosom

Faktor risiko gangguan penyimpanan lisosom tergantung pada jenis penyakit yang muncul, jadi berbeda-beda setiap risiko yang menyebabkan muncul.

 

Penyebab Gangguan Penyimpanan Lisosom

Berbagai penyakit gangguan penyimpanan lisosom merupakan penyakit genetis. Umumnya, penyakit ini terjadi karena gen resesif yang diwariskan dari kedua orangtua. Jika hanya salah satu orangtua yang memiliki gen tersebut, anak yang dilahirkan akan menjadi pembawa (carrier).

Penyakit gangguan penyimpanan lisosom adalah penyakit yang sangat jarang terjadi. Namun, ada beberapa jenis gangguan penyimpanan lisosom yang cenderung muncul pada ras tertentu. Contohnya, penyakit Tay-Sachs dan Gaucher yang cukup sering terjadi pada keturunan Yahudi di Eropa.

 

Gejala Gangguan Penyimpanan Lisosom

Gangguan penyimpanan lisosom dapat diartikan sebagai sekumpulan penyakit. Oleh karena itu, gejalanya pun sangat bervariasi tergantung pada penyakit yang diidap. Penyakit ini dapat menyebabkan kelainan pada berbagai bagian tubuh, yakni tengkorak, otak, kulit, hati, dan sistem saraf pusat. Semua gejala yang muncul bisa terjadi karena ketidakmampuan sel tubuh berfungsi normal akibat kekurangan enzim.

Gejala yang terjadi pada gangguan penyimpanan lisosom, antara lain:

  • Fitur dismorfik: coarse facies dan makroglosia.

  • Kelainan tulang: dysostosis multiplex.

  • Kelainan jantung: aritmia dan pembesaran jantung.

  • Kelainan mata: kekeruhan kornea dan cherry-red spot pada makula.

  • Pembesaran hati dan limpa.

  • Gejala neurologis: kelainan tumbuh kembang, epilepsi, hipotonia, dan ataksia.

 

Diagnosis Gangguan Penyimpanan Lisosom

Untuk memastikan adanya gangguan penyimpanan lisosom, dokter akan melakukan anamnesis atau pengumpulan informasi langsung dari pengidap disertai dengan pemeriksaan fisik.

Pemeriksaan lain untuk cek menyeluruh dapat dilakukan melalui:

  • Pada gangguan penyimpanan lisosom, pemeriksaan radiologi tengkorak untuk mencari dysostosis multiplex yang banyak ditemukan.

  • USG abdomen untuk mencari pembesaran hati dan limfa.

  • Ekokardiografi untuk mencari kelainan jantung.

  • Diagnosis definitif untuk menentukan adanya penyakit ini dilakukan melalui pemeriksaan aktivitas enzim. Sampel yang diperiksa umumnya berasal dari sel darah putih.

 

Pengobatan Gangguan Penyimpanan Lisosom

Gangguan penyimpanan lisosom, hingga saat ini belum ditemukan obat utnuk menyembuhkannya. Namun, beberapa jenis penanganan dan pengobatan sangat membantu untuk meningkatkan kualitas hidup pengidap gangguan penyimpanan lisosom.

Penanganan dan pengobatan yang dapat diberikan, antara lain:

  • Obat-obatan. Pemberian obat-obatan tergantung dari jenis penyakit yang diidap.

  • Operasi. Tindakan operasi dapat dilakukan, seperti contohnya transplantasi sumsum tulang

  • Terapi. Pelaksanaan terapi seperti terapi pergantian enzim, terapi sel punca, bisa dilakukan sebagai bagian dari penanganan.

  • Dialisis (pengobatan yang bertujuan untuk mengeluarkan zat-zat beracun dalam tubuh)

 

Pencegahan Gangguan Penyimpanan Lisosom

Karena gangguan penyimpanan lisosom merupakan penyakit genetik, sehingga belum ada pencegahan yang pasti untuk menghambat munculnya penyakit tersebut.

 

Kapan Harus ke Dokter?

Jika keluarga atau kerabat mengalami gejala yang disebutkan di atas, sebaiknya segera diskusikan dengan dokter. Penanganan yang tepat nyatanya bisa meminimalisir akibat, sehingga pengobatan lebih mudah dilakukan. Pilihlah dokter di rumah sakit yang sesuai dengan kebutuhan kamu.

 

Referensi:

Harvard Health. Diakses pada 2019. Lysosomal Storage Disease

Diperbarui pada 10 September 2019