Pengertian Sindrom Angelman

Sindrom Angelman adalah kelainan genetik kompleks yang memengaruhi sistem saraf. Ini menyebabkan keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, gangguan bicara, dan masalah pada gerakan serta keseimbangan tubuh.

Penyebab Sindrom Angelman

Sindrom Angelman disebabkan oleh perubahan genetik yang terjadi saat proses pembuahan berlangsung. Ini terjadi ketika gen UBE3A hilang atau tidak dapat berfungsi dengan baik.

Faktor Risiko Sindrom Angelman

Beberapa kondisi yang meningkatkan risiko sindrom Angelman termasuk:

• Genetik kedua orang tua.
• Riwayat penyakit dalam keluarga.

Gejala Sindrom Angelman

Gejala sindrom Angelman ditandai dengan:

• Keterlambatan perkembangan pada anak, termasuk belum merangkak atau mengoceh di usia 6 hingga 12 bulan.
• Disabilitas intelektual.
• Kesulitan berjalan, bergerak, atau menyeimbangkan tubuh dengan baik.
• Sering tersenyum dan tertawa.
• Kepribadian yang ceria dan bersemangat.
• Kesulitan mengisap atau makan.
• Kesulitan untuk tidur dan tertidur lelap.
• Kejang-kejang yang terjadi di antara usia 2 hingga 3 tahun.
• Gerakan kaku atau tersentak-sentak.
• Ukuran kepala kecil dan rata di bagian belakang kepala.
• Sering menjulurkan lidah.
• Perubahan warna menjadi lebih terang pada rambut, kulit, dan mata.
• Perilaku tampak aneh, seperti mengepakkan tangan dan mengangkat lengan saat berjalan.
• Tulang belakang melengkung (skoliosis).

Diagnosis Sindrom Angelman

Diagnosis dilakukan saat dokter mencurigai keterlambatan perkembangan pada anak. Ini dilakukan melalui tes darah untuk mengidentifikasi kelainan pada kromosom anak.

Dokter juga melakukan kombinasi tes genetik untuk menemukan cacat kromosom yang terkait dengan sindrom Angelman. Tes dapat meninjau:

• Pola DNA orang tua. Ini dilakukan melalui tes metilasi DNA. Tujuannya adalah menyaring tiga dari empat kelainan genetik yang menyebabkan sindrom Angelman.
• Kromosom yang hilang. Ini dilakukan melalui tes microarray kromosom (CMA).  Pemeriksaan ini mendeteksi sindrom Angelman dengan menemukan bagian kromosom yang hilang.

Pengobatan Sindrom Angelman

Pengobatan dilakukan untuk menangani masalah medis yang terkait dengan perkembangan anak. Ini beberapa jenis obat yang diberikan:

• Obat antikejang untuk mengontrol kejang pada anak.
• Terapi fisik untuk membantu meningkatkan koordinasi gerak tubuh.
• Komunikasi dan terapi wicara untuk membantu meningkatkan kemampuan berbahasa anak.
• Terapi perilaku untuk membantu mengatasi hiperaktif dan menunjang perkembangan anak.
• Obat-obatan untuk mengatasi gangguan tidur.
• Perubahan pola makan dan obat-obatan untuk membantu mengatasi kesulitan makan dan sembelit.

Komplikasi Sindrom Angelman

Komplikasi yang terkait dengan sindrom Angelman meliputi:

• Kesulitan makan.
• Hiperaktif.
• Gangguan tidur.
• Melengkungnya tulang belakang (skoliosis).
• Kegemukan yang dapat berujung pada obesitas.

Pencegahan Sindrom Angelman

Dalam kasus yang jarang terjadi, sindrom Angelman dapat diturunkan dari orang tua ke anak melalui gen yang cacat. Jika memiliki kondisi ini, diskusikan dengan dokter atau konselor genetik sebelum merencanakan kehamilan.

Kapan ke Dokter?

Segera tanya dokter jika melihat anak mengalami gejalanya. Gejala awal umumnya ditandai dengan keterlambatan perkembangan saat anak berusia 6 hingga 12 bulan. Penanganan yang tepat dapat meminimalisir komplikasi yang bisa saja terjadi.

Jika ibu membutuhkan informasi lain seputar kesehatan, gaya hidup, dan pola hidup sehat lainnya, silakan download Halodoc sekarang juga!

Referensi:

Medline Plus. Diakses pada 2022. Angelman syndrome.

National Health Service UK. Diakses pada 2022. Angelman syndrome.

Mayo Clinic. Diakses pada 2022. Angelman syndrome.