Pengertian Sindrom Angelman

Sindrom Angelman adalah kelainan genetik kompleks yang menyerang sistem saraf, sehingga menyebabkan keterlambatan tumbuh kembang (baik fisik maupun intelektual). Misalnya, keterlambatan perkembangan, kesulitan berbicara, kejang, serta gangguan keseimbangan dan kesulitan berjalan.

Sindrom Angelman disebabkan oleh adanya mutasi gen yang terjadi sebelum bayi lahir, menyebabkan kelainan pada kromosom 15. Sindrom ini termasuk penyakit langka karena hanya terjadi pada 1 dari 12 ribu kelahiran hidup.

 

Tanda dan Gejala Sindrom Angelman

Tanda dan gejala sindrom Angelman biasanya baru terlihat saat anak berusia 6 – 12 bulan, yakni saat ia berada dalam fase tumbuh kembangnya. Gejala dapat lebih jelas terlihat saat ia berusia 2 tahun, ditandai dengan ukuran kepala yang lebih kecil (mikrosefalus) dan terjadinya kejang. Berikut ini beberapa tanda dan gejala sindrom Angelman yang perlu diketahui:

1. Ataksia

Ataksia merupakan kelainan yang ditandai dengan kurangnya koordinasi anggota gerak tubuh. Itu mengapa pengidap sindrom Angelman cenderung kesulitan dalam menggerakkan anggota tubuh. Hal ini akan terlihat saat pengidap sindrom ini mengambil sesuatu, memegang benda, berjalan, serta mengunyah dan menelan makanan.

2. Tremor dan Gelisah

Ini terjadi akibat terganggunya perkembangan otot-otot tubuh. Sebuah penelitian menyebut bahwa pengidap sindrom Angelman juga mengalami gelisah dan hiperaktif.

3. Skoliosis

Skoliosis adalah kondisi melengkungnya tulang belakang ke samping secara tidak normal.

4. Mata Juling

Mata juling (strabismus) adalah kondisi ketika posisi kedua mata tidak sejajar dan melihat ke titik arah yang berbeda. Kondisi ini terjadi saat otot-otot sekitar mata melemah, sehingga kedudukan bola mata menjadi tidak sejajar.

5. Gangguan Tumbuh Kembang

Kondisi ini ditandai dengan keterlambatan berbicara, berjalan, dan lainnya. Tanda lain dari sindrom Angelman adalah kulit berwarna pucat, rambut dan mata berwarna lebih terang, sikap yang lebih ceria, hiperaktif, serta perhatian yang mudah teralihkan dan gangguan tidur. Namun, seiring pertambahan usia, keceriaan dan gangguan tidur pengidap sindrom Angelman akan berkurang.

 

Diagnosis Sindrom Angelman

Sindrom Angelman dapat didiagnosis pada saat bayi masih dalam kandungan (prenatal) maupun setelah lahir (postnatal). Diagnosis prenatal dilakukan dengan cara menganalisis cairan ketuban ibu hamil, dilanjutkan dengan pemeriksaan kromosom untuk mengetahui adanya kelainan genetik tertentu. Jika ditemukan kelainan kromosom 15, ada kemungkinan seorang anak mengidap sindrom Angelman.

Kedua diagnosis tersebut dilakukan dengan cara yang sama, yaitu melalui tes darah Tes ini dilakukan untuk mengetahui pola DNA orangtua, kemungkinan adanya kromosom yang hilang, serta mutasi genetik.

 

Pengobatan Sindrom Angelman

Penanganan sindrom Angelman dilakukan berdasarkan kondisi dan gejala yang dialami pengidapnya. Meskipun belum ada obat yang dapat menyembuhkan, penanganan berfokus pada rehabilitasi (seperti terapi) yang bertujuan untuk meredakan gejala medis dan gangguan tumbuh kembang yang dialami pengidap sindrom Angelman. Obat-obatan mungkin saja diberikan, terutama untuk mengatasi kejang yang terjadi seperti asam valproat dan clonazepam (golongan obat antiepileptik).

Berikut ini beberapa terapi yang dapat dilakukan untuk membantu pengidap sindrom Angelman. Antara lain:

• Terapi kegiatan untuk membantu pengidap sindrom Angelman beraktivitas, seperti berenang, berkuda, atau bermain musik.
• Terapi tingkah laku untuk mengatasi gangguan tingkah laku, seperti hiperaktif atau perhatian yang mudah teralihkan.
• Terapi komunikasi untuk mengembangkan kemampuan nonverbal dan bahasa isyarat.
• Fisioterapi untuk membantu dan memperbaiki postur, keseimbangan, dan kemampuan berjalan, serta mencegah kekakuan otot (seperti kontraktur).

Sindrom Angelman yang ditandai dengan skoliosis memerlukan penanganan berupa operasi tulang belakang atau pemberian penyangga agar tulang tidak semakin bengkok. Penyangga dapat diberikan pada bagian tungkai bawah atau pergelangan kaki guna membantu pengidap sindrom Angelman yang mengalami kesulitan berjalan agar dapat berjalan sendiri.

 

Kapan Harus ke Dokter?

Segera hubungi dokter apabila merasakan gejala-gejala di atas. Penanganan yang tepat dapat meminimalisir akibat, sehingga pengobatan bisa lebih cepat dilakukan. Untuk melakukan pemeriksaan, kamu bisa langsung membuat janji dengan dokter di rumah sakit pilihan kamu di sini.