Sindrom Angelman

22 October 2019

Pengertian Sindrom Angelman

Sindrom Angelman adalah kelainan genetik kompleks yang menyerang sistem saraf, sehingga menyebabkan keterlambatan tumbuh kembang (baik fisik maupun intelektual). Misalnya, keterlambatan perkembangan, kesulitan berbicara, kejang, serta gangguan keseimbangan dan kesulitan berjalan.

Sindrom Angelman disebabkan oleh adanya mutasi gen yang terjadi sebelum bayi lahir, menyebabkan kelainan pada kromosom 15. Sindrom Angelmen masuk ke dalam deretan penyakit langka. Penyakit ini kira-kira terjadi pada 1 dari 12 ribu angka kelahiran.

Faktor Risiko Sindrom Angelman

Sindrom Angelman merupakan penyakit yang cukup langka. Sampai saat ini, para peneliti belum mengetahui secara pasti apa yang menyebabkan perubahan atau mutasi genetik yang menyebabkan sinrom Angelman.

Sebagian besar pengidap sindrom Angelman tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. Meski begitu, pada sebagian kasus lainnya, sindrom Angelman dapat diwarisi dari orangtua. Dengan kata lain, riwayat keluarga atau faktor keturunan bisa meningkatkan risiko terjadinya sindrom Angelman.

Penyebab Sindrom Angelman

Penyebab utama sindrom Angelman adalah kelainan genetik di dalam tubuh. Ada dugaan kuat kelainan ini karena masalah pada gen yang terletak di kromosom 15. Gen ini dikenal dengan sebutan UBE3A. Setiap orang memiliki salinan pasangan gen ini, diturunkan dari pihak ayah dan ibu.

Gejala Sindrom Angelman

Tanda dan gejala sindrom Angelman biasanya baru terlihat saat anak berusia 6-12 bulan, yakni saat ia berada dalam fase tumbuh kembangnya. Gejala dapat lebih jelas terlihat saat ia berusia 2 tahun, ditandai dengan ukuran kepala yang lebih kecil (mikrosefalus) dan terjadinya kejang. Berikut ini beberapa tanda dan gejala sindrom Angelman yang perlu diketahui:

1. Ataksia

Ataksia sendiri merupakan kelainan yang tandanya berupa kurangnya koordinasi pada anggota gerak tubuh. Itu mengapa pengidap sindrom Angelman cenderung kesulitan dalam menggerakkan anggota tubuh. Hal ini akan terlihat saat pengidap sindrom ini mengambil sesuatu, memegang benda, berjalan, serta mengunyah dan menelan makanan.

2. Tremor dan Gelisah

Ini terjadi akibat terganggunya perkembangan otot-otot tubuh. Sebuah penelitian menyebutkan bahwa pengidap sindrom Angelman juga mengalami gelisah dan hiperaktif.

3. Skoliosis

Skoliosis adalah kondisi melengkungnya tulang belakang ke samping secara tidak normal.

4. Mata Juling

Mata juling (strabismus) adalah kondisi ketika posisi kedua mata tidak sejajar dan melihat ke titik arah yang berbeda. Kondisi ini terjadi saat otot-otot sekitar mata melemah, sehingga kedudukan bola mata menjadi tidak sejajar.

5. Gangguan Tumbuh Kembang

Kondisi ini ditandai dengan keterlambatan berbicara, berjalan, dan lainnya. Tanda lain dari sindrom Angelman adalah kulit berwarna pucat, rambut dan mata berwarna lebih terang, sikap yang lebih ceria, hiperaktif, perhatian yang mudah teralihkan, dan gangguan tidur. Namun, seiring pertambahan usia, keceriaan dan gangguan tidur pengidap sindrom Angelman akan berkurang.

Diagnosis Sindrom Angelman

Sindrom Angelman dapat didiagnosis pada saat bayi masih dalam kandungan (prenatal) maupun setelah lahir (postnatal). Diagnosis prenatal dilakukan dengan cara menganalisis cairan ketuban ibu hamil, dilanjutkan dengan pemeriksaan kromosom untuk mengetahui adanya kelainan genetik tertentu. Jika ditemukan kelainan kromosom 15, ada kemungkinan seorang anak mengidap sindrom Angelman.

Kedua diagnosis tersebut dilakukan dengan cara yang sama, yaitu melalui tes darah Tes ini dilakukan untuk mengetahui pola DNA orangtua, kemungkinan adanya kromosom yang hilang, serta mutasi genetik.

Komplikasi Sindrom Angelman

Dalam beberapa kasus, sindrom Angelman bisa menyebabkan berbagai komplikasi. Misalnya, ganggaun atau kesulitan makan (menelan). sulitnya mengoordinasikan otot-otot yang terlibat dalam proses menelan, bisa menyebabkan masalah makan pada anak.

Biasanya dokter akan merekomendasikan makanan dengan formula tinggi kalori untuk membantu meningkatkan berat badan bayi. Di samping itu, sindrom ini juga bisa menimbulkan komplikasi seperti hiperatif, gangguan tidur, hingga skoliosis.

Pengobatan Sindrom Angelman

Penanganan sindrom Angelman dilakukan berdasarkan kondisi dan gejala yang dialami pengidapnya. Sebenarnya belum ada obat yang ampuh untuk menyembuhkan sindrom Angelman. Oleh sebab itu, penanganannya berfokus pada rehabilitasi. Terapi atau rehabilitasi ini bertujuan meredakan gejala dan gangguan tumbuh kembang yang dialami pengidapnya.

Obat-obatan mungkin saja diberikan, terutama untuk mengatasi kejang yang terjadi seperti asam valproat dan clonazepam (golongan obat antiepileptik).

Berikut ini beberapa terapi yang dapat dilakukan untuk membantu pengidap sindrom Angelman. Antara lain:

Terapi kegiatan untuk membantu pengidap sindrom Angelman beraktivitas, seperti berenang, berkuda, atau bermain musik.
Terapi tingkat laku, contohnya untuk mengatasi hiperaktif atau perhatian yang mudah teralihkan.
Terapi komunikasiuntuk mengembangkan kemampuan nonverbal dan bahasa isyarat.
Fisioterapi untuk membantu dan memperbaiki postur, keseimbangan, dan kemampuan berjalan, serta mencegah kekakuan otot (seperti kontraktur).

Sindrom Angelman yang ditandai dengan skoliosis memerlukan penanganan berupa operasi tulang belakang atau pemberian penyangga agar tulang tidak semakin bengkok. Penyangga dapat diberikan pada bagian tungkai bawah atau pergelangan kaki guna membantu pengidap sindrom Angelman yang mengalami kesulitan berjalan agar dapat berjalan sendiri.

Kapan Harus ke Dokter?

Segera hubungi dokter apabila merasakan gejala-gejala di atas. Penanganan yang tepat dapat meminimalisir akibat, sehingga pengobatan bisa lebih cepat dilakukan.

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Diseases and Conditions. Angelman Syndrome.

NHS. Diakses pada 2019. Health A-Z. Angelman Syndrome.

Diperbarui pada 20 September 2019.