Pengertian Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kondisi kromosom yang menyerang laki-laki pada aspek fisik dan juga perkembangan kognitifnya.

Faktor Risiko Sindrom Klinefelter

Sebetulnya tidak ada pemicu tertentu akan penyakit ini. Namun, risiko anak lahir dengan kondisi ini dapat meningkat sedikit pada ibu hamil yang berusia di atas 35 tahun.

Penyebab Sindrom Klinefelter

Abnormalitas kromosom yang terjadi pada sindrom Klinefelter berkaitan dengan kromosom seks ( X dan Y). Pada sindrom ini, pengidapnya akan memiliki kelebihan 1 kromosom X (47, XXY), sementara pada laki-laki normal hanya terdapat 1 kromosom X (46, XY). Kromosom ekstra ini mengganggu perkembangan seksual pada laki-laki dan menyebabkan berbagai macam gejala.

Pada beberapa kasus, ditemukan lebih dari 1 kromosom ekstra (48, XXXY atau 49, XXXXY). Gejala pada kasus ini cenderung lebih berat, seperti perubahan fitur wajah, disabilitas intelektual yang lebih berat, gangguan koordinasi, abnormalitas skeletal (tulang), dan gangguan wicara yang berat.

Baca juga: Mengidap Sindrom Klinefelter Dapat Pengaruhi Kesehatan Mental

Gejala Sindrom Klinefelter

Seseorang dengan sindrom ini cenderung memiliki testis yang kecil, sehingga tidak dapat menghasilkan testosteron pada kadar normal.

Testosteron memiliki peran penting dalam tahap pubertas seorang laki-laki, sehingga kekurangan testosteron menyebabkan proses pubertas yang terhambat atau bahkan tidak komplet. Kondisi ini ditandai dengan pembesaran payudara (ginekomastia), sedikitnya bulu pada tubuh dan wajah, dan kemandulan.

Pada beberapa orang, akan ditemukan juga kelainan genital seperti undesensus testikulorum atau buah zakar yang tidak turun ke skrotum. Kelainan kondisi genital lain dapat meliputi hipospadia yang merupakan kondisi uretra terletak di bagian bawah penis. Mikropenis juga sering ditemukan pada kondisi ini.

Pengidap sindrom ini memiliki risiko terjangkitnya kanker payudara dan penyakit lupus. Pada anak yang mengidap sindrom ini, gejala yang sering muncul adalah kesulitan belajar dan keterlambatan perkembangan wicara dan bahasa, sehingga anak cenderung lebih diam dan sensitif.

Diagnosis Sindrom Klinefelter

Selain wawancara dan pemeriksaan fisik untuk menemukan gejala-gejala terkait sindrom ini, dokter dapat melakukan pemeriksaan hormon untuk melihat ketidakseimbangan hormon testosteron. Analisis kromosom atau analisis kariotipe dapat dilakukan untuk melihat bentuk dan jumlah kromosom pada penderita.

Diagnosis sindrom Klinefelter dapat dilakukan pada janin dengan prosedur amniosentesis, yaitu pemeriksaan plasenta untuk melihat adanya kelainan kromosom. Tes ini dilakukan terutama pada janin yang memiliki riwayat kelainan kromosom pada keluarga, atau janin yang dikandung oleh ibu yang berusia lebih dari 35 tahun.

Baca juga: Apakah Penderita Sindrom Klinefelter Bisa Menghasilkan Sperma Subur?

Pantau Risiko Kelainan Koromosom pada Bayi dengan Tes NIPT di Rumah Pakai Halodoc

Untuk mengetahui risiko kelainan kromosom yang mungkin dihadapi bayi di dalam kandungan, ada baiknya untuk melakukan tes NIPT (Tes Non-Invasive Prenatal Testing)  selama kehamilan. 

Dengan mengetahui risiko kesehatan lebih awal, tes ini membantu dokter untuk merencanakan perawatan dan tindakan yang sesuai untuk menjaga kesehatan ibu dan janin.

Kamu pun kini dapat melakukan tes NIPT di rumah dengan menggunakan layanan Homecare by Halodoc. Ada dua jenis paket untuk paket ini, yaitu Paket NIPT Basic dan juga NIPT Premium.

Layanan ini adalah tes laboratorium atau paket tes dari Halodoc yang pengambilan sampelnya bisa dilakukan di rumah atau di lokasi manapun yang kamu pilih (tersedia di Jabodetabek, Bandung, Semarang, Yogyakarta, Surabaya, dan Denpasar).

Karena dilakukan di rumah, kamu bisa memantau kondisi kesehatanmu sendiri dengan lebih baik.

Nah, ada beberapa keunggulan dari layanan tes lab dari Homecare by Halodoc, antara lain:

• Tak perlu repot keluar rumah.
• Hemat waktu dan biaya
• Tenaga kesehatan responnya cepat.
• Protokol kesehatan ketat. Ini Daftar Phlebotomist yang Tangani Layanan Tes Lab Halodoc.
• Sampel diambil secara aman dan steril.
• Peralatan yang digunakan berkualitas, aman, tersegel, dan sesuai standarisasi.
• Harganya mulai dari Rp2.500.000,- untuk NIPT Basic dan Rp 3.890.000,- untuk NIPT Premium.
• Semua layanan tes lab terdiri dari pemeriksaan laboratorium dan konsultasi dokter.
• Setelah tes, kamu akan mendapatkan voucher 25 ribu untuk konsultasi hasil dengan dokter terpercaya dari Halodoc.

Booking Tes NIPT Basic pakai Homecare by Halodoc Mulai dari Harga Rp2.500.000!

Booking Tes NIPT Premium pakai Homecare by Halodoc Mulai dari Harga Rp 3.890.000!

Atau, kamu bisa order melalui aplikasi atau hubungi langsung nomor WhatsApp 0888-0999-9226.

Pengobatan Sindrom Klinefelter

Penanganan dilakukan oleh dokter spesialis endokrin, terapis wicara, dokter anak, konselor genetik, spesialis infertilitas, dan psikiater. Meski belum ada penanganan definitif untuk kondisi ini, tatalaksana pada sindrom ini ditujukan untuk meminimalisir gejala. Penanganan yang bisa dilakukan meliputi:

• Terapi penggantian testosteron untuk menstimulasi perubahan yang normalnya terjadi pada laki-laki pada saat pubertas.
• Pengangkatan jaringan payudara yang dilakukan oleh dokter bedah plastik.
• Terapi wicara dan fisik untuk membantu meringankan gangguan wicara dan kelemahan otot dan gangguan koordinasi.
• Terapi fertilitas melalui prosedur injeksi sperma intrasitoplasmik. Sperma bisa diambil dari buah zakar dengan jarum biopsi dan diinjeksikan secara langsung ke ovum.
• Konseling psikologi penting untuk membantu pengidap untuk mengatasi masalah-masalah psikologi yang dapat memengaruhi kualitas hidup pengidap.

Pencegahan Sindrom Klinefelter

Sebagai penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik, sindrom Klinefelter tidak dapat dicegah.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika mengalami gejala di atas, segera hubungi dokter untuk mendapatkan penanganan lebih lanjut. Penanganan yang tepat dapat meminimalisir akibat, sehingga pengobatan bisa lebih cepat dilakukan.

Supaya lebih mudah dan praktis, kamu bisa menghubungi dokter melalui aplikasi Halodoc. Tanpa perlu repot, kamu bisa berbicara dengan dokter kapan dan di mana saja. Yuk, chat dengan dokter sekarang!

Diperbarui pada 22 Januari 2025

Referensi:
Andrology Australia. Diakses pada 2019. Klinefelter’s Syndrome.
NHS Choices UK. Diakses pada 2019. Klinefelter Syndrome.
Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Klinefelter Syndrome.