Sindrom Klinefelter

Pengertian Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kondisi kromosom yang menyerang laki-laki pada aspek fisik dan juga perkembangan kognitif.

Gejala Sindrom Klinefelter

Individu dengan sindrom Klinefelter cenderung memiliki testis yang kecil sehingga tidak dapat menghasilkan testosteron pada kadar normal. Testosteron memiliki peran penting dalam tahap pubertas seorang laki-laki, sehingga kekurangan testosteron menyebabkan proses pubertas yang terhambat atau bahkan tidak komplet. Hal ini ditandai dengan pembesaran payudara (ginekomastia), sedikitnya bulu pada tubuh dan wajah, dan kemandulan.

Pada beberapa individu, ditemukan juga kelainan genital seperti undesensus testikulorum atau buah zakar yang tidak turun ke skrotum. Kelainan genital lain meliputi hipospadia yang merupakan kondisi uretra terletak di bagian bawah penis. Mikropenis juga sering ditemukan pada sindrom Klinefelter.

Pengidap sindrom Klinefelter memiliki risiko terjangkitnya kanker payudara dan penyakit lupus. Pada anak yang mengidap sindrom ini, gejala yang sering muncul adalah kesulitan belajar dan keterlambatan perkembangan wicara dan bahasa, sehingga anak cenderung lebih diam dan sensitif.

Penyebab dan Faktor Risiko Sindrom Klinefelter

Abnormalitas kromosom yang terjadi pada sindrom Klinefelter terkait dengan kromosom seks ( X dan Y). Pada sindrom Klinefelter, penderita memiliki kelebihan 1 kromosom X (47, XXY), sedangkan pada laki-laki normal hanya terdapat 1 kromosom X (46, XY). Kromosom ekstra ini mengganggu perkembangan seksual pada laki-laki dan menyebabkan gejala-gejala yang telah dijelaskan di atas.

Pada beberapa kasus, ditemukan lebih dari 1 kromosom ekstra (48, XXXY atau 49, XXXXY). Gejala pada kasus ini cenderung lebih berat, seperti perubahan fitur wajah, disabilitas intelektual yang lebih berat, gangguan koordinasi, abnormalitas skeletal (tulang), dan gangguan wicara yang berat.

Diagnosis Sindrom Klinefelter

Selain wawancara dan pemeriksaan fisik untuk menemukan gejala-gejala terkait sindrom ini, dokter dapat melakukan pemeriksaan hormon untuk melihat ketidakseimbangan hormon testosteron. Analisis kromosom atau analisis kariotipe dapat dilakukan untuk melihat bentuk dan jumlah kromosom pada penderita.

Diagnosis sindrom Klinefelter dapat dilakukan pada janin dengan prosedur amniosentesis, yaitu pemeriksaan plasenta untuk melihat adanya kelainan kromosom. Tes ini dilakukan terutama pada janin yang memiliki riwayat kelainan kromosom pada keluarga, atau janin yang dikandung oleh ibu yang berusia lebih dari 35 tahun.

Penanganan Sindrom Klinefelter

Penanganan dilakukan oleh dokter spesialis endokrin, terapis wicara, dokter anak, konselor genetik, spesialis infertilitas dan psikiater.

Meski tidak terdapat penanganan definitif untuk sindrom Klinefelter, tatalaksana pada sindrom ini ditujukan untuk meminimalisir gejala. Penanganan yang bisa dilakukan meliputi:

  • Terapi penggantian testosteron untuk menstimulasi perubahan yang normalnya terjadi pada laki-laki pada saat pubertas.
  • Pengangkatan jaringan payudara yang dilakukan oleh dokter bedah plastik.
  • Terapi wicara dan fisik untuk membantu meringankan gangguan wicara dan kelemahan otot dan gangguan koordinasi.
  • Terapi fertilitas melalui prosedur injeksi sperma intrasitoplasmik. Sperma diambil dari buah zakar dengan jarum biopsi dan diinjeksikan secara langsung ke ovum.
  • Konseling psikologi penting untuk membantu pengidap untuk mengatasi masalah-masalah psikologi yang dapat memengaruhi kualitas hidup pengidap.

Pencegahan Sindrom Klinefelter

Sebagai penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik, sindrom Klinefelter tidak dapat dicegah.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika mengalami gejala di atas, segera menemui dokter untuk mendapatkan penanganan lebih lanjut.