Sindrom Marfan

Pengertian Sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah gangguan genetik yang menyerang jaringan ikat seperti tulang sejati, tulang rawan, ligamen, tendon, dan adiposa (lemak). Singkatnya, jaringan ikat adalah jaringan yang menyatukan atau menghubungkan sel-sel, organ dan jaringan tubuh.

Gejala Sindrom Marfan

Sindrom Marfan menyerang jaringan ikat yang terdapat di seluruh tubuh, sehingga gejalanya dapat ditemukan pada bagian mana saja pada tubuh.

  • Sistem kardiovaskular   

Dampak sindrom Marfan pada sistem kardiovaskular adalah kondisi yang paling berbahaya, karena kerusakan jaringan ikat terjadi pada arteri besar yang vital yaitu aorta. Beberapa gejala sistem kardiovaskular terkait sindrom Marfan adalah aneurisma aorta atau aorta membesar dan berisiko ruptur.

    Selain itu, diseksi aorta juga dapat terjadi. Diseksi aorta adalah kondisi terjadi robekan pada lapisan paling dalam dari dinding aorta, sehingga terjadi penumpukan darah yang menyebabkan tekanan antara lapisan dalam dan lapisan luar aorta yang juga berujung pada ruptur aorta. Selain aorta, sindrom Marfan dapat menyebabkan kerusakan katup jantung berupa malformasi dan gangguan elastisitas yang menyebabkan gagal jantung.

  • Penglihatan

Dislokasi lensa merupakan salah satu gejala sindrom Marfan yang terjadi pada mata. Dislokasi lensa atau ektopia lentis adalah kondisi lensa tidak berada pada posisi anatomis yang normal karena terjadi kelemahan pada struktur yang menopang kedudukan lensa.

Masalah mata lain yang terkait dengan sindrom Marfan adalah masalah retina, ketika terjadi peningkatan risiko lepasnya atau robeknya retina yang berakibat fatal pada penglihatan pengidap.

Individu dengan sindrom Marfan cenderung mengalami glaukoma atau katarak pada usia relatif muda. Glaukoma adalah kondisi yang menyebabkan peningkatan tekanan pada mata, sedangkan katarak adalah kondisi lensa mata mengalami kekeruhan.

  • Sistem skeletal

Sindrom Marfan mengganggu perkembangan tulang sehingga sering menyebabkan gangguan postur seperti skoliosis, kecekungan dan kecembungan pada tulang dada, nyeri kaki dan nyeri punggung bawah.

  • Komplikasi pada kehamilan

Sindrom Marfan menyebabkan kelemahan pada dinding aorta, sehingga pada kehamilan ketika jantung harus memompa darah lebih dari biasanya, beban pada aorta meningkat dan dapat menyebabkan ruptur diseksi aorta.

Penyebab dan Faktor Risiko Sindrom Marfan

Jaringan ikat dibentuk oleh sejumlah protein. Protein yang terkait dengan sindrom Marfan adalah fibrillin-1. Pada sindrom Marfan, terjadi mutasi pada gen yang berperan terhadap pembentukan fibrillin-1. Mutasi ini menyebabkan peningkatan protein TGF-β yang mengakibatkan masalah-masalah jaringan ikat di seluruh tubuh yang termanifestasikan dengan gejala-gejala sindrom Marfan.

Sindrom Marfan ditemukan pada 1 dari 5000 individu, termasuk laki-laki dan perempuan dari latar belakang ras dan golongan etnik apa saja. Peluang terjadinya sindrom Marfan pada setiap anak dari pengidap mencapai 50 persen.

Diagnosis Sindrom Marfan

Diagnosis sindrom Marfan sulit untuk dilakukan karena banyaknya penyakit lain yang memiliki gejala yang mirip, tetapi dokter dapat melakukan wawancara yang mengarah pada riwayat sindrom Marfan pada keluarga.

Meski begitu, beberapa pemeriksaan dapat dilakukan, antara lain:

  • Pemeriksaan jantung

Pemeriksaan jantung yang perlu dilakukan adalah ekokardiogram untuk melihat pergerakan jantung semasa (real time), pemeriksaan ini dapat memperlihatkan kondisi katup jantung dan ukuran aorta. Pemeriksaan jantung lainnya dapat dilakukan dengan prosedur MRI atau CT scan.

  • Pemeriksaan mata

Pemeriksaan mata meliputi uji slit-lamp untuk melihat dislokasi lensa, katarak, atau kelainan retina. Uji tekanan mata juga perlu dilakukan untuk memastikan adanya glaukoma.

  • Pemeriksaan genetik

Pemeriksaan ini bertujuan untuk menilai kemungkinan terjadinya Sindrom Marfan pada keturunan pengidap.

Penanganan Sindrom Marfan

Penanganan dilakukan tergantung dari gejala yang dialami. Prosedur yang mungkin dilakukan meliputi perbaikan aorta, perbaikan skoliosis, koreksi tulang dada, dan koreksi kelainan mata. Tatalaksana untuk mengatasi kondisi ini umumnya dilakukan melalui prosedur operasi.

Pencegahan Sindrom Marfan

Kembali ke penyebab Sindrom Marfan yang merupakan kelainan genetik, pencegahan sulit dan hampir tidak mungkin dilakukan.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika mengalami gejala di atas, segera menemui dokter untuk mendapatkan penanganan lebih lanjut.