Pengertian Sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah gangguan genetik yang menyerang jaringan ikat seperti tulang sejati, tulang rawan, ligamen, tendon, dan adiposa (lemak). Secara singkat, jaringan ikat adalah jaringan yang dapat menyatukan atau menghubungkan sel-sel, organ dan jaringan tubuh.

Faktor Risiko Sindrom Marfan

Sindrom Marfan dapat memengaruhi pria dan wanita. Penyakit ini pun dapat terjadi pada semua kelompok ras dan etnis. Karena merupakan kondisi genetik, faktor risiko terbesar sindrom Marfan adalah memiliki orangtua atau anggota keluarga yang mengidap penyakit ini.

Baca juga: Perubahan Fisik yang Terjadi Saat Terkena Sindrom Marfan

Penyebab Sindrom Marfan

Jaringan ikat dibentuk oleh sejumlah protein. Protein yang terkait dengan sindrom Marfan adalah fibrillin-1. Pada sindrom Marfan, akan terjadi mutasi pada gen yang berperan terhadap pembentukan fibrillin-1. Mutasi ini kemudian akan menyebabkan peningkatan protein TGF-β yang mengakibatkan masalah-masalah jaringan ikat di seluruh tubuh yang termanifestasikan dengan gejala-gejala sindrom Marfan.

Sindrom Marfan dilaporkan telah ditemukan pada 1 dari 5.000 individu, termasuk laki-laki dan perempuan dari latar belakang ras dan golongan etnik apapun. Peluang terjadinya sindrom Marfan pada setiap anak dari mereka yang mengidap sindrom Marfan dapat mencapai 50 persen.

Gejala Sindrom Marfan

Sindrom Marfan akan menyerang jaringan ikat yang terdapat di seluruh tubuh, sehingga gejalanya dapat ditemukan pada bagian mana saja pada tubuh.

• Sistem Kardiovaskular   

Dampak dari serangan sindrom Marfan pada sistem kardiovaskular adalah kondisi yang paling berbahaya. Pasalnya, kerusakan jaringan ikat terjadi pada arteri besar yang vital yaitu aorta. Beberapa gejala dari sistem kardiovaskular terkait sindrom Marfan adalah aneurisma aorta atau aorta membesar dan berisiko ruptur.

Selain itu, diseksi aorta juga dapat terjadi. Diseksi aorta adalah kondisi terjadi robekan pada lapisan paling dalam dari dinding aorta, sehingga terjadi penumpukan darah yang menyebabkan tekanan antara lapisan dalam dan lapisan luar aorta yang juga berujung pada ruptur aorta. Selain aorta, sindrom Marfan jiga bisa menyebabkan kerusakan katup jantung berupa malformasi dan gangguan elastisitas yang menyebabkan gagal jantung.

• Penglihatan

Dislokasi lensa adalah salah satu gejala sindrom Marfan yang terjadi pada mata. Dislokasi lensa atau ektopia lentis adalah kondisi lensa tidak berada pada posisi anatomis yang normal karena terjadi kelemahan pada struktur yang menopang kedudukan lensa.

Masalah mata lainnya yang terkait dengan sindrom Marfan adalah gangguan pada retina. Kondisi ini dapat meningkatkan risiko lepasnya atau robeknya retina yang berakibat fatal pada penglihatan pengidap.

Orang yang terserang sindrom Marfan cenderung mengalami glaukoma atau katarak pada usia relatif muda. Glaukoma merupakan kondisi yang menyebabkan peningkatan tekanan pada mata, sedangkan katarak adalah kondisi lensa mata mengalami kekeruhan.

• Sistem Skeletal

Sindrom Marfan mengganggu perkembangan tulang, sehingga sering menyebabkan gangguan postur seperti skoliosis, kecekungan dan kecembungan pada tulang dada, nyeri kaki, serta nyeri punggung bawah.

• Komplikasi pada Kehamilan

Sindrom Marfan menyebabkan kelemahan pada dinding aorta, sehingga pada wanita hamil, saat jantung harus memompa darah lebih dari biasanya, beban pada aorta akan meningkat dan dapat menyebabkan ruptur diseksi aorta.

Baca juga: Sindrom Marfan Tingkatkan Risiko Anak Terkena Kifosis

Diagnosis Sindrom Marfan

Diagnosis sindrom Marfan sulit untuk dilakukan karena banyaknya penyakit lain yang memiliki gejala yang mirip. Kendati demikian, dokter dapat melakukan wawancara yang mengarah pada riwayat sindrom Marfan pada keluarga.

Meski begitu, beberapa pemeriksaan dapat dilakukan, antara lain:

• Pemeriksaan Jantung

Pemeriksaan jantung yang perlu dilakukan adalah ekokardiogram untuk melihat pergerakan jantung semasa (real time), pemeriksaan ini dapat memperlihatkan kondisi katup jantung dan ukuran aorta. Pemeriksaan jantung lainnya dapat dilakukan dengan prosedur MRI atau CT scan.

• Pemeriksaan Mata

Pemeriksaan mata meliputi uji slit-lamp untuk melihat dislokasi lensa, katarak, atau gangguan retina. Uji tekanan mata juga perlu dilakukan untuk memastikan adanya glaukoma.

• Pemeriksaan Genetik

Pemeriksaan ini bertujuan untuk menilai kemungkinan terjadinya Sindrom Marfan pada keturunan kelak.

Pengobatan Sindrom Marfan

Penanganan dilakukan tergantung dari gejala yang dialami. Prosedur yang mungkin dilakukan meliputi perbaikan aorta, perbaikan skoliosis, koreksi tulang dada, dan koreksi kelainan mata. Tatalaksana untuk mengatasi kondisi ini umumnya dilakukan melalui prosedur operasi.

Pencegahan Sindrom Marfan

Karena kondisi genetik adalah penyebab dari sindrom Marfan, pencegahan akan cukup sulit dan hampir tidak mungkin dilakukan.

Baca juga: Perlu Tahu, Perawatan Rumah bagi Pengidap Sindrom Marfan

Kapan Harus ke Dokter?

Jika mengalami gejala di atas, segera menemui dokter untuk mendapatkan penanganan lebih lanjut. Penanganan yang tepat dapat meminimalisir akibat, sehingga pengobatan bisa lebih cepat dilakukan. 

Referensi:
Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Marfan Syndrome.
Healthline. Diakses pada 2019. Marfan’s Syndrome.
Web MD. Diakses pada 2019. Heart Disease and Marfan Syndrome.

Diperbarui pada 22 November 2019.