Sindrom Peutz-Jeghers

REVIEWED_BY

Pengertian Sindrom Peutz-Jeghers

Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) adalah kelainan langka yang menyebabkan seseorang memiliki polip yang khas dan bintik-bintik berwarna gelap. Polip yang disebut polip Peutz-Jeghers bisa tumbuh di usus kecil, usus besar, perut, paru-paru, hidung, kandung kemih dan rektum.

Polip ini dianggap sebagai polip hamartomatous, yaitu pertumbuhan berlebih jaringan yang jinak (bukan kanker). Orang dengan PJS memiliki risiko tinggi untuk mengembangkan kanker tertentu.

Penyebab Sindrom Peutz-Jeghers

Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut STK11 (sebelumnya dikenal sebagai LKB1). Ada dua cara terjadinya PJS, yaitu:

PJS familial, diwariskan melalui keluarga sebagai sifat dominan autosomal. Artinya, jika salah satu orang tua memiliki kelainan ini, kamu memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi gen tersebut dan mengidap penyakit tersebut.
PJS spontan, tidak diwariskan dari orang tua. Mutasi gen terjadi dengan sendirinya. Begitu seseorang membawa perubahan genetik, anak-anaknya memiliki peluang 50 persen untuk mewarisinya.

Gejala Sindrom Peutz-Jeghers

Gejala sindrom ini bisa berkembang pada anak-anak dan orang dewasa. Pada anak-anak, gejalanya bisa memudar seiring bertambahnya usia.

Gejala tersebut, antara lain:

Bintik-bintik berwarna gelap yang khas (disebut juga pigmentasi muco-cutaneous) di berbagai bagian tubuh. Ini biasanya berwarna coklat tua atau biru di masa kanak-kanak dan kemudian memudar di akhir masa remaja. Bintik-bintik ini dapat muncul di berbagai bagian tubuh, seperti mulut, bibir, mata, hidung, tangan dan kaki, serta dubur.
Berkembangnya polip hamartomatous (pertumbuhan jaringan berlebih non-kanker).
Obstruksi usus kecil (penyumbatan). Hingga 50 persen pasien mengalami obstruksi usus kecil yang membutuhkan pembedahan sebelum berusia 20 tahun.
Pendarahan saluran cerna.
Anemia.
Sakit perut
Intususepsi usus kecil (suatu kondisi di mana usus kecil terbalik). Ini biasanya terjadi lebih awal karena usus kecil mencoba melewati polip besar. Pasien mengalami gejala seperti nyeri, mual dan muntah, dan biasanya masih muda. Mereka mungkin berada di masa pubertas atau di awal masa remaja mereka.

Diagnosis Sindrom Peutz-Jeghers

Polip PJS berkembang terutama di usus kecil, tetapi juga bisa di usus besar (kolon). Pemeriksaan yang disebut kolonoskopi bisa menunjukkan polip usus besar.

Sedangkan pertumbuhan di usus kecil bisa dievaluasi dalam dua cara. Salah satunya adalah x-ray barium (seri usus kecil). Sementara yang lainnya adalah endoskopi kapsul, yakni dengan memasukkan kamera kecil dan kemudian mengambil banyak gambar saat melewati usus kecil.

Pemeriksaan tambahan mungkin juga bisa menunjukkan hal-hal berikut:

Bagian dari usus terlipat dengan sendirinya (intususepsi).
Tumor jinak (bukan kanker) di hidung, saluran udara, ureter, atau kandung kemih

Selain itu, beberapa tes laboratorium berikut mungkin juga bisa direkomendasikan oleh dokter:

Hitung darah lengkap (CBC). Tes ini bisa mengungkapkan anemia.
Pengujian genetik.
Tes feses, untuk mencari darah pada feses.
Kapasitas pengikatan besi total. Hal ini karena kondisi tersebut mungkin saja terkait dengan anemia defisiensi besi.

Pengobatan Sindrom Peutz-Jeghers

Sayangnya, hingga saat ini belum ada pengobatan untuk Peutz-Jeghers syndrome. Pengidap perlu menjalani pengawasan organ seumur hidup untuk memantau kanker dan mencegah masalah sekunder dari polip.

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa pengidap yang berada di bawah pengawasan ketat bisa menghindari kebutuhan untuk operasi usus kecil darurat dan tidak mengembangkan kanker.

Hal itu juga tergantung pada polip yang diangkat sebelum cukup besar untuk menyebabkan penyumbatan atau menjadi kanker.

Polip di usus besar mudah diangkat selama kolonoskopi. Sedangkan polip di lambung dan usus dua belas jari bisa dibiopsi dan diangkat bila perlu.

Polip di usus kecil yang jauh ke ujung bisa dilihat pada enteroskopi balon atau balon ganda dan mungkin bisa diangkat.

Jika polip tidak dapat dijangkau dan menunjukkan gejala masalah yang lebih besar, polip bisa diangkat melalui pembedahan. Umumnya, polip bisa diangkat satu per satu tanpa merusak bagian ususnya.

Komplikasi Sindrom Peutz-Jeghers

Berikut beberapa komplikasi yang bisa terjadi akibat sindrom langka ini:

1. Intususepsi

Intususepsi (usus terlipat dan menyusup ke dalam bagian usus lainnya) yang bisa terjadi akibat sindrom PJS merupakan kondisi serius.

Kondisi tersebut bisa menghalangi makanan dan cairan untuk melewatinya. Ini juga bisa memutus suplai darah ke bagian usus yang terkena.

Akibatnya, usus bisa mengalami infeksi, atau jaringannya mati atau robek (perforasi).

2. Meningkatkan risiko kanker

Pengidap sindrom Peutz-Jeghers berisiko lebih tinggi terkena kanker di saluran pencernaan dan organ tertentu lainnya.

Risiko tersebut berlaku seumur hidup dan diperkirakan setinggi 93 persen.

Pria dan wanita dengan PJS memiliki risiko 39 persen terkena kanker usus besar, 36 persen berisiko terkena kanker pankreas, dan 29 persen berisiko terkena kanker perut.

Sementara wanita memiliki risiko seumur hidup sebesar 54 persen terkena kanker payudara.

3. Tumor pada organ reproduksi

Tidak hanya kanker, tumor langka pada organ reproduksi juga dilaporkan pada PJS.

Wanita bisa mengembangkan tumor pada ovarium dan adenoma malignum pada serviks (sejenis kanker serviks). Tumor ini dapat menyebabkan menstruasi tidak teratur atau pubertas dini.

Sedangkan laki-laki bisa mengembangkan tumor pada testis jenis tali pusat dan sel Sertoli. Tumor ini dapat menyebabkan perkembangan payudara pria dan pubertas dini.

Pencegahan Sindrom Peutz-Jeghers

Bila kamu memiliki riwayat keluarga dengan sindrom ini dan berencana untuk memiliki anak, sebaiknya lakukan konseling genetik.

Nantinya, pengujian genetik dilakukan melalui sampel darah.

Kapan Harus ke Dokter?

Segera periksakan ke dokter bila kamu atau Si Kecil mengalami gejala kondisi ini. Nyeri perut yang parah mungkin merupakan tanda kondisi darurat seperti intususepsi.

Untuk mendapatkan obat dan vitamin yang kamu butuhkan untuk mengatasi masalah kesehatanmu, gunakan saja aplikasi Halodoc.

Tidak perlu repot-repot keluar rumah, tinggal order lewat aplikasi dan pesananmu akan diantar dalam waktu satu jam.