Sindrom Turner

Pengertian Sindrom Turner

Sindrom Turner adalah kondisi kelainan kromosom yang memengaruhi perkembangan perempuan ketika 1 dari kromosom X absen ataupun rusak parsial. Sindrom ini terjadi pada 1 dari 2500 bayi perempuan di seluruh dunia, tetapi sering juga bayi dengan sindrom ini meninggal sebelum lahir.

Gejala Sindrom Turner

Diagnosis sindrom Turner dapat dilakukan sebelum kelahiran, menunjukkan adanya gejala yang dapat ditemukan pada saat bayi masih dalam kandungan. Setelah kelahiran, gejala sindrom Turner berbeda di tiap tingkat kehidupan.

Sebelum kelahiran

Pada prenatal ultrasound dapat ditemukan adanya kumpulan cairan yang banyak pada bagian tengkuk leher atau bengkak pada bagian tubuh lain. Selain itu, dapat juga ditemukan abnormalitas jantung dan ginjal.

Pada saat kelahiran sampai 1 tahun, gejalanya berupa:

  • Leher lebar (wibelike).
  • Telinga yang turun (low set ears).
  • Dada bidang dengan jarak antara puting yang sempit.
  • Langit-langit mulut yang sempit dan tinggi.
  • Lengan yang bengkok keluar.
  • Kuku jari kaki dan tangan yang kecil serta bengkok ke atas.
  • Bengkak pada tangan dan kaki.
  • Panjang lahir yang pendek.
  • Pertumbuhan terhambat.
  • Garis rambut rendah pada bagian kepala belakang.
  • Rahang bawah yang cenderung kecil.
  • Jari kaki maupun tangan yang kecil.

Pada masa kanak-kanak, remaja dan dewasa, gejalanya berupa:

  • Pertumbuhan terhambat.
  • Tidak terjadi percepatan tumbuh yang seharusnya terjadi pada masanya.
  • Postur tubuh pendek.
  • Perubahan seksual yang tidak normal pada saat pubertas.
  • Perkembangan seksual yang terhenti pada saat remaja.
  • Menopause dini.
  • Mandul.

Penyebab dan Faktor Risiko Sindrom Turner

Susunan kromosom normal pada perempuan yaitu 46XX. Namun, pada sindrom Turner, salah satu kromosom X hilang atau rusak. Alterasi genetik pada sindrom Turner antara lain:

  • Monosomy

Hilangnya 1 kromosom X biasanya terjadi karena kerusakan pada sperma atau ovum, sehingga setiap sel pada tubuh pengidap hanya memiliki satu kromosom X.

  • Mosaicism

Masalah terjadi saat pembelahan sel di awal perkembangan janin yaitu beberapa sel memiliki 2 kromosom X seperti pada normalnya, sementara beberapa sel lainnya hanya memiliki 1 kromosom X.

  • Abnormalitas kromosom X

Terkadang ditemukan adanya kekurangan atau defek pada kromosom X. Kelainan ini terjadi jika 2 kromosom X yang terbentuk berasal dari 1 kromosom X normal dan 1 kromosom X yang memiliki defek. Selain itu, dapat disebabkan oleh masalah saat pembelahan sel, sehingga hanya beberapa sel memiliki kromosom X yang tidak normal sementara sel lain memiliki kedua kromosom X normal.

  • Material kromosom Y

Pada sedikit kasus, beberapa sel memiliki 1 kromosom X dan sel lainnya memiliki 1 kromosom X dan materi kromosom Y yang seharusnya tidak ada sama sekali pada sel tubuh perempuan.

Semua kondisi tadi terjadi secara acak dan tidak diturunkan secara genetik.

Diagnosis Sindrom Turner

Baku emas diagnosis sindrom Turner yaitu pengecekan kromosom. Diagnosis prenatal dilakukan melalui dua prosedur:

 

  • Chorionic villus sampling

 

Bagian kecil jaringan dari plasenta yang masih berkembang diambil untuk dianalisa susunan kromosomnya.

 

  • Amniocentesis

 

Sampel dari air ketuban diambil lalu diperiksa susunan kromosom dari sel-sel bayi yang mungkin ada pada sampel tersebut.

Penanganan Sindrom Turner

Penanganan sindrom Turner umumnya melibatkan terapi hormon, contohnya:

  • Hormon pertumbuhan
  • Injeksi rekombinan hormon pertumbuhan biasanya diberikan setiap hari dengan harapan meningkatkan tinggi badan sebanyak mungkin selama masa kanak-kanak, sampai usia 10 tahun. Oxandrolone merupakan hormon yang meningkatkan produksi protein dan densitas mineral tulang juga dapat diberikan pada kasus yang lebih berat.
  • Terapi estrogen

Pengidap sindrom Turner umumnya membutuhkan terapi estrogen yang dimulai sekitar usia 11 atau 12 tahun. Estrogen membantu memicu pertumbuhan payudara dan meningkatkan ukuran rahim.

Pencegahan Sindrom Turner

Sindrom Turner tidak dapat dicegah karena merupakan problem genetik yang disebabkan oleh kekacauan acak dari susunan kromosom pengidap yang dimulai pada saat konsepsi.

Kapan Harus ke Dokter?

Selalu rutin untuk memeriksa kesehatan kandungan selama masa-masa kehamilan ke dokter agar mendapatkan penanganan yang tepat.