Sindrom Turner

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc

Pengertian Sindrom Turner

Sindrom Turner adalah kondisi kelainan kromosom yang memengaruhi perkembangan wanita ketika 1 dari kromosom X absen ataupun rusak parsial. Sindrom ini terjadi pada 1 dari 2.500 bayi perempuan di seluruh dunia, tetapi sering juga bayi dengan sindrom ini meninggal sebelum lahir.

Baca juga: Ketahui Perbedaan antara Sindrom Turner Klasik dan Mozaik 

 

Faktor Risiko Sindrom Turner

Karena sindrom Turner adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh faktor genetik, sampai saat ini faktor yang meningkatkan risikonya belum ditemukan. Hal ini disebabkan oleh keunikan bentuk sususan kromosom setiap orang akan berbeda. Selain itu, sindrom Turner terjadi secara acak dan tidak diturunkan secara genetik.

 

Penyebab Sindrom Turner

Susunan kromosom normal pada perempuan yaitu 46XX. Namun, salah satu kromosom X akan rusak atau rusak pada pengidap sindrom Turner. Alterasi genetik pada sindrom Turner antara lain:

  • Monosomy

Hilangnya 1 kromosom X biasanya terjadi karena kerusakan pada sperma atau ovum, sehingga setiap sel pada tubuh pengidap hanya memiliki satu kromosom X.

  • Mosaicism

Masalah terjadi saat pembelahan sel di awal perkembangan janin yaitu beberapa sel memiliki 2 kromosom X seperti pada normalnya, sementara beberapa sel lainnya hanya memiliki 1 kromosom X.

  • Abnormalitas Kromosom X

Terkadang ditemukan adanya kekurangan atau defek pada kromosom X. Kelainan ini terjadi jika 2 kromosom X yang terbentuk berasal dari 1 kromosom X normal dan 1 kromosom X yang memiliki defek. Selain itu, kondisi ini juga dapat disebabkan oleh masalah saat pembelahan sel, sehingga hanya beberapa sel memiliki kromosom X yang tidak normal sementara sel lain memiliki kedua kromosom X normal.

  • Material Kromosom Y

Pada sedikit kasus, beberapa sel memiliki 1 kromosom X dan sel lainnya memiliki 1 kromosom X dan materi kromosom Y yang seharusnya tidak ada sama sekali pada sel tubuh perempuan.

Semua kondisi tadi terjadi secara acak dan tidak diturunkan secara genetik.

 

Gejala Sindrom Turner

Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum kelahiran, karena gejala sindrom turner dapat ditemukan saat bayi masih dalam kandungan. Sementara, gejala sindrom turner yang terlihat setelah kelahiran, akan berbeda pada tiap tingkat kehidupan.

Sebelum kelahiran, melalui penggunaan prenatal ultrasound dapat ditemukan adanya kumpulan cairan yang banyak pada bagian tengkuk leher atau bengkak pada bagian tubuh lain. Selain itu, dapat juga ditemukan abnormalitas jantung dan ginjal.

Pada saat kelahiran sampai 1 tahun, gejalanya berupa:

  • Leher lebar (wibelike).

  • Telinga yang turun (low set ears).

  • Dada bidang dengan jarak antara puting yang sempit.

  • Langit-langit mulut yang sempit dan tinggi.

  • Lengan yang bengkok keluar.

  • Kuku jari kaki dan tangan yang kecil serta bengkok ke atas.

  • Bengkak pada tangan dan kaki.

  • Panjang lahir yang pendek.

  • Pertumbuhan terhambat.

  • Garis rambut rendah pada bagian kepala belakang.

  • Rahang bawah yang cenderung kecil.

  • Jari kaki maupun tangan yang kecil.

Pada masa kanak-kanak, remaja dan dewasa, gejalanya berupa:

  • Pertumbuhan terhambat.

  • Tidak terjadi percepatan tumbuh yang seharusnya terjadi pada masanya.

  • Postur tubuh pendek.

  • Pada saat pubertas, terjadi perubahan seksual yang tidak normal.

  • Perkembangan seksual yang terhenti pada saat remaja.

  • Menopause dini.

  • Mandul.

Baca juga: Pengidap Sindrom Turner Dapat Alami Achondroplasia

 

Diagnosis Sindrom Turner

Baku emas diagnosis sindrom Turner yaitu pengecekan kromosom. Diagnosis prenatal dilakukan melalui dua prosedur:

  • Chorionic villus sampling. Bagian kecil jaringan dari plasenta yang masih berkembang diambil untuk dianalisis susunan kromosomnya.

  • Amniocentesis. Sampel dari air ketuban diambil lalu diperiksa susunan kromosom dari sel-sel bayi yang mungkin ada pada sampel tersebut.

 

Pengobatan Sindrom Turner

Penanganan sindrom Turner umumnya melibatkan terapi hormon, contohnya:

  • Hormon pertumbuhan.

  • Injeksi rekombinan hormon pertumbuhan biasanya diberikan setiap hari dengan harapan meningkatkan tinggi badan sebanyak mungkin selama masa kanak-kanak, sampai usia 10 tahun. Oxandrolone merupakan hormon yang meningkatkan produksi protein dan densitas mineral tulang juga dapat diberikan pada kasus yang lebih berat.

  • Terapi estrogen.

Umumnya, orang yang mengidap sindrom turner membutuhkan terapi hormon estrogen yang dimulai ketika berusia sekitar 11 atau 12 tahun. Estrogen membantu memicu pertumbuhan payudara dan meningkatkan ukuran rahim.

 

Pencegahan Sindrom Turner

Sindrom Turner tidak dapat dicegah karena merupakan problem genetik yang disebabkan oleh kekacauan acak dari susunan kromosom pengidap yang dimulai pada saat konsepsi.

Baca juga: 6 Fakta Tentang Sindrom Turner yang Perlu Diketahui

 

Kapan Harus ke Dokter?

Selalu rutin untuk memeriksa kesehatan kandungan selama masa kehamilan ke dokter agar mendapatkan penanganan yang tepat.

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Turner Syndrome.

medicalnewstoday.com. Diakses pada 2019. What to know about Turner syndrome

DIperbarui pada 9 September 2019