Pengertian Valinemia

Valinemia bisa juga disebut dengan hypervalinemia. Gangguan ini merupakan kelainan metabolisme resesif genetik yang dipicu oleh peningkatan kadar asam amino valin dalam urin dan darah. 

Valin sendiri merupakan asam amino esensial yang penting untuk biosintesis protein dalam tubuh. Kandungan tersebut berperan dalam menjaga kekuatan mental dan membantu koordinasi otot tubuh. 

Kadar urine dan serum dari asam amino ini merupakan asam amino alifatik serta esensial yang ditemukan pada manusia. Tanpa kerjasama yang baik, tubuh tidak mampu menjalankan sebagaimana fungsinya.

Penyebab Valinemia

Valinemia disebabkan oleh defisiensi enzim valin transaminase. Enzim ini menjadi zat yang dibutuhkan untuk metabolisme valin dalam tubuh. Penyebab utama dari gangguan adalah gen yang diwariskan oleh kedua orang tua.

Meski begitu, belum diketahui secara pasti gen apa yang bertanggung jawab atas kelainan bawaan langka ini. Karena gangguan diwariskan dari kedua orang tua, gejala biasanya sudah ada sejak lahir.

Faktor Pemicu Valinemia

Valinemia merupakan gangguan resesif autosomal. Artinya, penyakit yang dapat diturunkan melalui keluarga. Kondisi ini disebabkan oleh satu atau lebih kelainan pada genom bawaan. Selain itu, faktor pemicu lainnya, meliputi:

• Lingkungan tempat tinggal.
• Pola hidup tidak sehat, seperti merokok atau mengonsumsi alkohol selama kehamilan.
• Mengidap gangguan yang menyebabkan organ tubuh tidak mampu berfungsi sebagaimana mestinya.
• Bayi lahir dari ibu yang mengidap gizi buruk selama kehamilan.
• Mengalami obesitas saat hamil.
• Mengidap infeksi dan komplikasi kehamilan.
• Hamil saat berusia tua.

Gejala Valinemia

Gejala valinemia bisa berbeda-beda pada tiap pengidapnya. Meski begitu, ada beberapa gejala yang umumnya terjadi, seperti: 

• Penurunan atau kehilangan selera makan.
• Intoleransi terhadap protein dalam makanan.
• Hipotonia, yakni tubuh sulit digerakkan dan terasa lemas, terutama pada area siku serta lutut.
• Hiperkinesia, yakni peningkatan aktivitas otot dan menyebabkan gerakan tidak normal.
• Rasa kantuk yang berlebihan sepanjang hari.
• Keterlambatan perkembangan mental dan fisik bayi.
• Asidosis metabolik, yakni kondisi yang terjadi ketika kadar asam di dalam tubuh sangat tinggi.
• Kenaikan berat badan secara tiba-tiba.
• Mual dan muntah-muntah.
• Hiperaktif, yakni kondisi saat anak tidak bisa diam atau sulit untuk fokus.

Diagnosis Valinemia

Diagnosis merujuk pada prosedur untuk mengendalikan tanda tersebut, tapi tidak bisa menyembuhkan penyakit sepenuhnya. Prosedurnya juga berguna untuk menghindari komplikasi yang menyebabkan kematian. 

Beberapa langkahnya dapat dilakukan dengan:

• Pemeriksaan fisik menyeluruh, seperti inspeksi, palpasi, auskultasi, dan perkusi.
• Diagnosis prenatal dengan menentukan aktivitas transaminase valin dalam tubuh.
• Evaluasi terperinci dari riwayat medis pasien.
• Penilaian tanda dan gejala secara berkala.
• Tes laboratorium dan studi pencitraan selama berminggu-minggu sampai berbulan-bulan.
• Biopsi atau pengambilan sampel jaringan.

Pengobatan Valinemia

Proses pengobatan gangguan metabolisme ini akan tergantung pada tingkat keparahan tanda dan gejala yang dialami oleh pengidap. Selain itu, prosedur juga akan tergantung pada penyakit yang mendasari.

Sampai saat ini, belum ada banyak pilihan pengobatan yang tersedia untuk membantu menyembuhkan penyakit. Salah satu langkahnya dapat dilakukan dengan memperhatikan makanan yang dikonsumsi.

Penerapan langkah tersebut secara rutin dapat membantu memperbaiki gejala dan menurunkan tingkat valin yang tinggi dalam darah. Dengan begitu, jumlahnya dapat menurun ke tingkat normal.

Komplikasi Valinemia

Komplikasi gangguan berawal dari perburukan gejala yang dialami oleh pengidap. Salah satunya, yakni hipotonia yang ditandai dengan rasa kantuk berlebihan, bahkan di siang hari.

Tak hanya itu, komplikasi lainnya meliputi:

• Kurang nafsu makan.
• Sering muntah.
• Berat badan yang tidak sesuai dengan usia.
• Terhambatnya tumbuh kembang anak.
• Koma, bahkan kematian.

Pencegahan Valinemia

Karena valinemia merupakan gangguan metabolisme tubuh, beberapa langkah pencegahannya bisa melalui:

1. Mengonsumsi makanan sehat

Ibu hamil bisa mengonsumsi makanan kaya biji-bijian, buah-buahan, sayuran, ikan, unggas tanpa kulit, kacang-kacangan, produk susu rendah lemak, daging tanpa lemak, dan protein nabati. Jangan lupa untuk membatasi makanan olahan, lemak jenuh dan trans, daging merah, sodium, serta gula tambahan.

2. Bergerak aktif atau rutin berolahraga

Lakukan langkah ini setidaknya selama 150 menit dalam seminggu. Jika belum terbiasa, mulailah dari berjalan kaki. Kemudian, tingkatkan intensitas aktivitas fisik secara perlahan. Beberapa referensi olahraga intensitas ringan hingga sedang lainnya, yakni berenang atau bersepeda.

3. Menurunkan berat badan

Risiko gangguan metabolisme bawaan bisa berkurang dengan menjaga bobot tubuh saat hamil. Cari tahu rekomendasi asupan kalori harian sesuai dengan aktivitas yang dilakukan. Selain itu, seimbangkan makan sehat dengan tingkat olahraga guna mencapai tujuan.

Dokter mungkin akan meresepkan obat untuk mengontrol gejala yang dialami pengidapnya. Langkah ini dilakukan ketika perubahan pola hidup saja tidak mampu mengendalikan kondisi yang terkait dengan gangguan metabolisme. 

Dengan pengendalian penyakit kronis ditambah dengan penerapan pola hidup sehat, hal ini dapat membantu mencegah efek jangka panjang dari valinemia. Jadi, praktikkan secara rutin untuk membantu memaksimalkan hasilnya.

Kapan Harus ke Dokter? 

Segera tanya dokter di Halodoc jika kamu atau anggota keluarga mengalami gejala-gejala di atas. Langkah penanganan yang tepat dapat meminimalisir komplikasi yang bisa berujung pada koma, bahkan kematian.

Jika membutuhkan informasi lain seputar kesehatan, gaya hidup dan pola hidup sehat lainnya, silakan download Halodoc sekarang juga.

Referensi:

National Organization for Rare Disorders. Diakses pada 2023. Valinemia.

Metmeds. Diakses pada 2023. Valinemia: Causes, Symptoms, Diagnosis, And Treatment Of This Autosomal Recessive Disorder.

American Heart Association. Diakses pada 2023. Prevention and Treatment of Metabolic Syndrome.