14 January 2019

Ketahui 3 Penyebab Fenilketonuria

penyebab fenilketonuria, kelainan gen

Halodoc, Jakarta - Gangguan fenilketonuria merupakan kelainan genetik ketika tubuh tidak mampu memecah amino fenilalanin. Enzim pada tubuh kamu yang disebut fenilalanin hidroksilase dapat memproses fenilalanin menjadi tirosin untuk menciptakan neurotransmitter seperti epinephrine, norepinephrine, dan dopamine.

Kelainan genetis ini dapat menyebabkan menumpuknya fenilalanin di tubuh, dan di sisi lain tidak ada cukup tirosin untuk membentuk sel-sel baru. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi kesehatan yang serius.

Orang dengan PKU perlu menjalani pola makan yang ketat dengan jumlah protein yang terbatas. Fenilalanin pada tubuh kamu berasal dari protein yang kamu konsumsi, terutama makanan kaya protein seperti daging, ikan, telur, keju dan susu.

Baca juga: Apakah Fenilketonuria Bisa Disembuhkan?

Di samping itu, seorang yang mengalami fenilketonuria biasanya mendapatkan turunan gen dari kedua orangtuanya, baik dari pihak ibu atau pun ayah. Pola penurunan ini disebut juga dengan autosomal resesif. Hal ini bisa terjadi tanpa disadari, karena ada kemungkinan kedua orangtua yang memiliki kelainan gen hanya berperan sebagai pembawa dan tidak pernah menunjukkan gejala.

Jika hanya satu pihak orangtua yang memiliki kelainan gen, biasanya semakin rendah risiko menurunkan kelainan gen pada sang anak. Namun, anak tersebut tetap memiliki kemungkinan untuk menjadi pembawa. Namun, kondisi tersebut belum pernah diketahui sebelumnya.

Faktor risiko untuk mengalami fenilketonuria adalah:

  1. Memiliki dua orangtua dengan kelainan gen fenilketonuria. Jika kedua orangtua menurunkan kelainan gen tersebut, anak dapat mengalami penyakit fenilketonuria.

  2. Berada dalam kelompok ras tertentu. Frekuensi kelainan gen dapat bervariasi sesuai kelompok ras. Masalah ini lebih jarang ditemukan pada individu dari ras Afrika dibandingkan dengan ras lainnya.

  3. Anak-anak dari ibu yang mengalami fenilketonuria, tetapi tidak mengikuti pola makan fenilketonuria selama kehamilan, akan berisiko mengalami kecacatan saat lahir akibat tingginya kadar fenilalanin dalam aliran darah sang ibu.

Baca juga: 5 Makanan yang Harud Dihindari Pengidap Fenilketonuria

Fenilalanin berperan dalam memproduksi melanin pada tubuh, serta pigmen yang bertanggung jawab pada kulit dan rambut. Maka dari itu, bayi dengan kondisi ini biasanya memiliki kulit, rambut, dan mata berwarna lebih terang daripada saudara kandungnya yang tidak memiliki kondisi ini.

Tirosin, produk lainnya dari proses fenilalanin, digunakan untuk membuat neurotransmitter. Kekurangan asam amino ini dapat menyebabkan kerusakan pada otak dan sistem saraf, yang ditandai dengan beberapa gejala berikut:

Pencegahan terjadinya fenilketonuria dapat dilakukan salah satunya dengan cara mempertimbangkan untuk melakukan konseling genetik sebelum memutuskan untuk hamil. Dengan pemeriksaan ini, dokter yang memiliki keahlian di bidang genetik medis dapat melakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk menentukan adanya gen pembawa fenilketonuria dari salah satu atau kedua orangtua. Pemeriksaan ini juga dapat membantu orangtua untuk memahami cara fenilketonuria diturunkan melalui silsilah keluarga.

Baca juga: Ini Komplikasi yang Mungkin terjadi Akibat Fenilketonuria

Apabila kamu masih penasaran dengan kelainan fenilketonuria ini, sebaiknya langsung saja tanyakan pada dokter melalui aplikasi Halodoc. Diskusi dengan dokter di Halodoc dapat dilakukan via Chat atau Voice/Video Call kapan dan di mana saja. Saran dokter dapat kamu terima dengan praktis dengan download aplikasi Halodoc di Google Play atau App Store sekarang juga!