DAFTAR ISI

• Pengertian Sindrom CHARGE
• Gejala Sindrom CHARGE
• Penyebab Sindrom CHARGE
• Komplikasi Sindrom CHARGE
• Penanganan Sindrom CHARGE

---

Pernahkah kamu mendengar istilah Sindrom CHARGE? Nama ini mungkin terdengar asing, tapi sebenarnya kondisi ini adalah salah satu kelainan genetik langka yang dapat memengaruhi tumbuh kembang seorang anak sejak lahir.

Sindrom CHARGE bukan hanya sekadar satu masalah kesehatan, melainkan gabungan dari berbagai kelainan bawaan yang bisa terjadi pada mata, telinga, jantung, hingga pertumbuhan fisik.

Lalu, apa sebenarnya pengertian sindrom CHARGE, apa saja gejalanya, dan bagaimana cara penanganannya?

Pengertian Sindrom CHARGE

Sindrom CHARGE adalah kelainan genetik langka yang pertama kali diidentifikasi pada tahun 1979. Nama CHARGE merupakan akronim dari enam kelainan bawaan utama yang sering ditemukan pada penderitanya, yaitu: 

• C: Coloboma (kelainan pada mata). 
• H: Heart defects (kelainan jantung). 
• A: Atresia choanae (sumbatan pada saluran hidung). 
• R: Retardation of growth and development (gangguan pertumbuhan dan perkembangan). 
• G: Genital abnormalities (kelainan genital). 
• E: Ear abnormalities (kelainan telinga dan gangguan pendengaran). 

Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen CHD7 yang berperan penting dalam perkembangan janin. Anak yang lahir dengan sindrom CHARGE bisa mengalami kombinasi dari beberapa kelainan tersebut, dan tingkat keparahannya berbeda-beda pada tiap individu.

Gejala Sindrom CHARGE

Gejala sindrom CHARGE dapat berbeda pada setiap penderita, tergantung kombinasi kelainan bawaan yang muncul. Namun, secara umum, gejala utamanya meliputi:

• Coloboma pada mata: Celah atau lubang pada struktur mata yang dapat menyebabkan gangguan penglihatan.
• Kelainan jantung bawaan: Misalnya defek septum atau masalah pada pembuluh darah jantung.
• Atresia choana: Penyumbatan saluran hidung yang bisa menyulitkan bayi untuk bernapas.
• Gangguan pertumbuhan dan perkembangan: Anak cenderung mengalami keterlambatan motorik, keterlambatan bicara, serta kesulitan belajar.
• Kelainan genital: Organ reproduksi yang kurang berkembang atau tidak sempurna.
• Kelainan telinga dan gangguan pendengaran: Bentuk telinga tidak normal, fungsi pendengaran berkurang, hingga tuli.

Wajib tahu, Ini Perbedaan Tunarungu dan Tuli. 

Selain enam gejala utama di atas, penderita sindrom CHARGE juga bisa mengalami: 

• Gangguan menelan dan kesulitan makan.
• Kelainan pada tulang belakang atau sistem muskuloskeletal.
• Masalah keseimbangan akibat gangguan pada telinga bagian dalam.

Karena gejalanya melibatkan banyak organ, sindrom ini memerlukan diagnosis menyeluruh sejak dini agar dapat ditangani dengan tepat.

Penyebab Sindrom CHARGE

Sindrom CHARGE umumnya disebabkan oleh kelainan genetik, terutama mutasi pada gen CHD7. Beberapa poin penting terkait penyebabnya:

• Mutasi gen CHD7 ditemukan pada sekitar 65–70% kasus sindrom CHARGE.
• Mutasi ini biasanya muncul secara spontan (de novo), bukan diturunkan dari orang tua. Artinya, anak bisa terlahir dengan sindrom ini meski kedua orang tua tidak memilikinya.
• Dalam kasus yang sangat jarang, sindrom CHARGE bisa diturunkan secara autosomal dominan, yaitu bila salah satu orang tua membawa mutasi gen CHD7.
• Selain gen CHD7, terdapat kemungkinan keterlibatan gen lain yang masih terus diteliti, tetapi kasusnya lebih jarang.

Selain sindrom CHARGE, ketahui juga terkait Sindrom Rett yang Tidak Bisa Disembuhkan, Apa yang Harus Dilakukan. 

Komplikasi Sindrom CHARGE

Sindrom CHARGE dapat menimbulkan berbagai komplikasi karena memengaruhi banyak organ dan sistem tubuh sejak lahir. Tingkat keparahan komplikasi bisa berbeda-beda pada setiap individu, tergantung pada organ mana yang terdampak.

Beberapa komplikasi yang sering terjadi antara lain:

• Gangguan pernapasan: Kelainan pada saluran napas atau celah pada tenggorokan bisa menyebabkan kesulitan bernapas, terutama pada bayi baru lahir.
• Masalah makan dan menelan: Sering disebabkan oleh kelumpuhan saraf kranial atau kelainan struktur mulut dan tenggorokan, yang dapat menghambat pertumbuhan.
• Gangguan pendengaran dan penglihatan: Akibat malformasi telinga, koloboma pada mata, atau kelainan saraf pendengaran/penglihatan.
• Kelainan jantung bawaan: Bisa berupa defek septum atau kelainan besar pembuluh darah yang meningkatkan risiko gagal jantung atau gangguan sirkulasi.
• Pertumbuhan dan perkembangan terhambat: Termasuk keterlambatan perkembangan motorik, bicara, dan kognitif.
  Masalah hormonal: Gangguan pada kelenjar pituitari dapat memengaruhi pubertas, pertumbuhan, hingga kesuburan.
• Masalah perilaku dan belajar: Beberapa anak dengan sindrom CHARGE mengalami keterlambatan belajar atau kesulitan sosial.

Penanganan Sindrom CHARGE

Hingga saat ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan sindrom CHARGE. Namun, perawatan yang tepat dapat membantu mengatasi gejala, mencegah komplikasi, serta meningkatkan kualitas hidup penderitanya. 

Penanganan biasanya bersifat multidisiplin dan disesuaikan dengan kondisi masing-masing individu.

Beberapa langkah penanganan yang umum dilakukan antara lain:

• Tindakan bedah: Untuk memperbaiki kelainan jantung bawaan, celah bibir/langit-langit, atau masalah saluran pernapasan.
• Terapi pendengaran dan penglihatan: Penggunaan alat bantu dengar, implan koklea, serta dukungan terapi visual untuk membantu komunikasi dan pembelajaran.
• Terapi wicara dan menelan: Membantu anak yang mengalami kesulitan berbicara atau menelan agar dapat berkembang lebih baik.
• Terapi fisik dan okupasi: Mendukung perkembangan motorik, keseimbangan, serta kemandirian dalam aktivitas sehari-hari.
• Dukungan nutrisi: Pemberian makanan khusus atau pemasangan selang makan (feeding tube) bila ada gangguan menelan.
• Terapi hormon: Pada kasus gangguan hormonal, dokter dapat memberikan terapi pengganti hormon untuk mendukung pertumbuhan dan pubertas.
• Pendampingan psikologis dan pendidikan khusus: Untuk membantu anak mengatasi keterlambatan belajar, masalah perilaku, serta mendukung integrasi sosial.

Ingin berkonsultasi terkait sindrom CHARGE? Ini Rekomendasi Dokter Spesialis Anak di Halodoc. 

Jika kamu menduga si kecil mengalami gejala sindrom CHARGE, jangan ragu untuk segera berkonsultasi dengan dokter anak agar mendapatkan diagnosis dan rencana perawatan yang sesuai.

Untuk menunjang kesehatan si kecil, kamu juga bisa menemukan berbagai produk kesehatan dan kebutuhan medis dengan mudah di Toko Kesehatan Halodoc. Praktis, aman, dan terpercaya!

Referensi: 

Cleveland Clinic. Diakses pada 2025. CHARGE Syndrome: Symptoms, Causes & Outlook. 

National Organization for Rare Disorders (NORD), CHARGE Syndrome. Diakses pada 2025. CHARGE Syndrome. 

MedlinePlus. Diakses pada 2025. CHARGE Syndrome.