Halodoc, Jakarta – Harlequin ichthyosis adalah kelainan genetik yang memengaruhi kulit bayi. Area kulit yang terkena termasuk hidung, mulut, kelopak mata, dan telinga. Kondisi tersebut bisa membatasi pergerakan kaki dan tangan, yang kemudian memicu kesulitan bernapas hingga gagal napas.

Bayi pengidap harlequin ichthyosis sering kali mengalami dehidrasi dan infeksi di beberapa minggu pertama kehidupannya. Dulu, bayi yang terkena penyakit ini bisa saja meninggal karena alat medis yang belum mumpuni. Saat ini, dengan peralatan yang lengkap, bayi memiliki harapan hidup yang lebih tinggi.

Atasi Gejala dengan Langkah Perawatan Tepat

Sebelum mengetahui apa saja komplikasi harlequin ichthyosis, sebaiknya ibu  terlebih dulu mewaspadai gejala yang muncul. Jika gejala tepat ditangani, sejumlah komplikasi membahayakan dapat dicegah. Gejala yang terjadi pada bayi baru lahir dan anak-anak atau dewasa akan berbeda.

1. Gejala pada Bayi yang Baru Lahir

Bayi dengan harlequin ichthyosis biasanya lahir prematur. Kelahiran yang lebih cepat dari tanggal perkiraan meningkatkan risiko komplikasi penyakit. Gejala utama harlequin ichthyosis adalah sisik keras dan tebal di seluruh tubuh, termasuk wajah. Jika kulit ditarik kencang, sisik akan retak dan terbelah.

Kondisi tersebut memicu sejumlah keadaan, seperti:

• Kelopak mata terbalik.
• Mata tidak bisa menutup.
• Bibir akan terus terbuka jika ditarik.
• Telinga menyatu dengan kepala.
• Tangan dan kaki membengkak.
• Terbatasnya mobilitas gerak.
• Gangguan pernapasan akibat kulit dada kancang,
• Infeksi pada retakan kulit bagian dalam.
• Dehidrasi parah.
• Suhu tubuh rendah.
• Tingginya kadar natrium dalam darah.

2. Gejala pada Anak-Anak dan Orang Dewasa

Anak-anak dengan kelainan genetik ini bisa saja mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik. Namun, perkembangan mental mereka biasanya sesuai dengan anak-anak lain seusianya. Gejala pada anak-anak dan orang dewasa termasuk kulit merah bersisik seumur hidup.

Selain itu, gejala lain dari harlequin ichthyosis adalah:

• Rambut tipis akibat sisik di kulit kepala.
• Fitur wajah yang tidak biasa karena kulit meregang.
• Pendengaran berkurang akibat penumpukan sisik di telinga.
• Berkurangnya mobilitas gerakan jari karena kulit yang kencang.
• Kuku menebal.
• Infeksi kulit berulang.
• Terus-menerus merasa kepanasan.

Agar sejumlah komplikasi tidak muncul, ibu perlu mengatasi sejumlah gejalanya. Gejala harlequin ichthyosis bisa saja berubah seiring bertambahnya usia, dan cenderung lebih parah ketika dialami oleh bayi.

Jika sejumlah gejala tidakkamu atasi dengan baik, berikut ini komplikasi yang bisa saja dialami.

Waspadai, Ini yang Jadi Komplikasi Harlequin Ichthyosis

Dulu, bayi dengan kondisi ini tidak mampu bertahan hidup. Namun, dengan perawatan intensif dan alat medis yang memadai, bayi dengan kelainan harlequin ichthyosis bisa bertahan hidup, bahkan sampai ia dewasa. Faktanya, bayi yang beranjak dewasa dengan kelainan genetik ini jumlahnya terus meningkat.

Namun, jika sejumlah gejala tidak teratasi dengan langkah yang tepat, berikut ini komplikasi yang bisa saja terjadi:

• Radang sendi.
• Infeksi kulit berulang.
• Peradangan pada mata.
• Kekakuan otot yang memicu kesulitan bergerak.
• Gangguan tumbuh kembang anak.
• Kekurangan hormon tiroid.
• Napas cepat dan pendek.
• Gagal napas.
• Infeksi yang mengancam nyawa karena lemahnya imun tubuh.
• Kulit yang tebal di seluruh sendi, yang menyebabkan pembengkakan, nekrosis, dan auto amputasi.

Itulah perbedaan gejala pada bayi dan anak-anak serta orang dewasa. Segera atasi gejala dengan langkah yang perawatan yang tepat ya, bu. Jika melihat gejalanya sesaat setelah bayi lahir, ibu perlu segera memberitahu dokter. 

Namun, jika gejala muncul saat anak beranjak remaja, silahkan buat janji temu dengan dokter di rumah sakit terdekat lewat aplikasi Halodoc untuk melakukan pemeriksaan. Ibu juga bisa membaca informasi menarik seputar kesehatan lainnya dengan download Halodoc sekarang juga!

Referensi:

Medline Plus. Diakses pada 2021. Harlequin ichthyosis.

Dermnet NZ. Diakses pada 2021. Harlequin ichthyosis.