Apa Itu Harlequin Ichthyosis? Gejala, Penyebab, dan Pengobatan

Harlequin Ichthyosis

REVIEWED_BY

DAFTAR ISI

Apa Itu Harlequin Ichthyosis?

Harlequin ichthyosis adalah kelainan genetik parah yang menyasar kulit. Kondisi ini umumnya dialami oleh bayi yang lahir secara prematur.

Ciri-cirinya adalah kulit yang menebal dan keras di sekujur tubuh.

Akibat kulit yang mengeras, bentuk kelopak mata, hidung, mulut, dan telinga, serta membatasi pergerakan lengan dan kaki menjadi terpengaruh.

Selain itu, pengerasan ini juga membatasi pergerakan dada sehingga membuat bayi kesulitan bernapas.

Penyebab Harlequin Ichthyosis

Harlequin ichthyosis disebabkan oleh kelainan genetik resesif autosomal.

Artinya, seorang anak hanya akan mengembangkan kondisi ini jika mereka mewarisi dua salinan gen yang bermutasi dari satu dari masing-masing orang tua.

Berikut berbagai penyebabnya:

1. Pembawa gen

Orang tua yang hanya memiliki satu salinan gen yang bermutasi tidak menunjukkan gejala atau tanda harlequin ichthyosis. Mereka disebut pembawa gen.

Jika kedua orang tua adalah pembawa gen, anak memiliki kemungkinan 25 persen untuk mengembangkan kondisi ini, 50 persen menjadi pembawa gen, dan 25 persen tidak terpengaruh.

2. Kelainan gen ABCA12

Mutasi pada gen ABCA12 adalah penyebab utama kondisi ini.

Gen tersebut bertanggung jawab untuk produksi protein yang penting dalam pembentukan lapisan pelindung kulit.

Ketika gen ini tidak berfungsi dengan baik, kulit tidak dapat berkembang secara normal, menyebabkan kekeringan ekstrem, ketegangan, dan bercak tebal yang khas pada harlequin ichthyosis.

Faktor Risiko Harlequin Ichthyosis

Sederet faktor yang membuat seorang anak rentan mengalami kelainan kulit ini, yaitu:

1. Faktor genetik

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen ABCA12.

Mutasi tersebut bisa berasal dari orangtua yang membawanya atau malah terjadi secara spontan sebagai mutasi baru.

2. Hubungan keluarga

Perkawinan sedarah juga bisa meningkatkan risiko kelainan genetik ini.

Pasalnya, perkawinan sedarah dengan keluarga dekat berpotensi besar menyebabkan mutasi genetik.

3. Riwayat keluarga

Potensinya juga meningkat apabila ada riwayat keluarga yang mengidap kondisi ini sebelumnya.

Sebaiknya, kamu berkonsultasi dengan ahli genetik untuk mendapatkan informasi lebih lanjut tentang risikonya jika terdapat keluarga yang mengidap kondisi ini.

Penting untuk diingat bahwa kondisi ini merupakan kondisi yang sangat langka, dan faktor-faktor risiko ini mungkin hanya terjadi dalam kasus yang sangat jarang.

Selain harlequin ichtyosis, Awas, 3 Penyakit Genetik Ini Bisa Menyerang Bayi ketika Lahir.

Fakta Tentang Kulit Bayi
Kulit bayi baru lahir bukanlah kanvas kosong. Sejak dalam kandungan, kulit bayi sudah mulai berinteraksi dengan lingkungan sekitar, termasuk cairan ketuban, yang bisa memengaruhi kondisi kulitnya saat lahir.

Gejala Harlequin Ichthyosis

Harlequin ichthyosis adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi kulit bayi sejak lahir.

Gejala utamanya adalah lapisan kulit yang sangat kering, tebal, dan pecah-pecah di seluruh tubuh. Berikut gejala yang sering muncul pada bayi dengan kondisi ini:

1. Kulit tebal dan kaku

Bayi lahir dengan bercak besar kulit kering yang tampak seperti sisik keras di sekujur tubuh.

Lapisan kulit yang kaku dan mengencang ini dapat membatasi gerakan tubuh secara keseluruhan, termasuk ekspresi wajah dan anggota tubuh.

2. Kelopak mata dan bibir tertarik

Kulit yang sangat kencang menyebabkan kelopak mata dan bibir bayi tertarik terbuka.

Kondisi ini membuat mata tidak bisa menutup sepenuhnya, meningkatkan risiko iritasi dan infeksi.

3. Jari tangan dan kaki terjepit

Jari-jari tangan dan kaki sering terlihat meringkuk atau terjepit akibat tekanan dari kulit yang keras.

Kondisi ini bisa menghambat pertumbuhan jari-jari dan menyebabkan deformitas permanen jika tidak segera ditangani.

4. Kesulitan bernapas

Kulit yang keras dan tebal di sekitar dada dapat membatasi kemampuan bayi untuk mengembang dan mengempiskan paru-paru.

Hal ini dapat menyebabkan masalah pernapasan serius yang memerlukan bantuan medis segera.

5. Masalah makan

Kekencangan kulit di sekitar mulut membuat bayi kesulitan mengisap dan menelan.

Sebagian besar bayi dengan harlequin ichthyosis membutuhkan bantuan alat seperti pemberian makan melalui tabung (feeding tube) untuk memastikan mereka mendapatkan asupan nutrisi yang cukup.

6. Kerentanan terhadap infeksi

Kulit bayi yang retak-retak dan tidak berfungsi dengan baik sebagai penghalang alami membuat mereka lebih rentan terhadap infeksi bakteri dan penyakit lainnya.

7. Ketidakseimbangan suhu tubuh

Kulit yang abnormal mempersulit tubuh bayi untuk mengatur suhu, sehingga mereka lebih mudah mengalami hipotermia atau hipertermia.

Jika Si Kecil Mengidap Harlequin Ichthyosis, Segera Hubungi Dokter Ini.

Hubungi Dokter Ini Jika Anak Mengidap Harlequin Ichthyosis

Jika kamu atau orang terdekat mengalami beberapa gejala harlequin ichthyosis seperti di atas, maka jangan malu untuk segera bertanya pada dokter mengenai penanganannya sebelum kondisinya semakin memburuk.

Nah, dokter akan memberikan konsultasi, saran, serta perawatan yang dibutuhkan sesuai dengan kondisi kamu.

Berikut ini rekomendasi dokter spesialis yang sudah berpengalaman dan memiliki ulasan positif dari pasien-pasien yang sebelumnya pernah mereka tangani:

Nah, itu tadi rekomendasi dokter spesialis di Halodoc yang bisa kamu hubungi terkait penanganan harlequin ichthyosis.

Dengan menggunakan Halodoc, kamu dapat melakukan konsultasi dari mana saja dan kapan saja.

Tak perlu khawatir jika dokter sedang tidak tersedia atau offline. Sebab, kamu tetap bisa membuat janji konsultasi di lain waktu.

Kamu juga bisa berkonsultasi lebih lanjut dengan dokter di Halodoc✔️ melalui banner di bawah ini.

Diagnosis Harlequin Ichthyosis

Dokter perlu melakukan pemeriksaan fisik, mempelajari riwayat medis, dan melakukan tes genetik untuk mendiagnosisnya.

Berikut adalah langkah-langkah proses diagnosisnya:

1. Pemeriksaan fisik

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh.

Pada pemeriksaan ini, mereka akan mencari tanda-tanda khasnya, seperti kulit yang kering, keras, dan pecah-pecah, serta deformitas pada fitur wajah dan anggota tubuh.

2. Riwayat medis

Selanjutnya dokter akan mengambil riwayat medis lengkap pasien dan keluarganya untuk mencari tahu apakah ada riwayat keluarga dengan kondisi yang serupa.

Informasi tentang gejala yang pasien alami sejak lahir juga akan dokter kumpulkan.

3. Tes genetik

Langkah penting untuk mendiagnosis kondisi ini adalah tes genetik. Dokter dapat merujuk pasien ke ahli genetika untuk melakukan tes DNA.

Lewat tes ini, dokter bisa mengidentifikasi apakah terjadi mutasi pada gen ABCA12. Tes genetik ini bisa menggunakan sampel darah atau sampel DNA lainnya.

4. Pemeriksaan tambahan

Dokter mungkin merujuk pasien untuk menjalani pemeriksaan tambahan, seperti biopsi kulit.

Pemeriksaan ini dapat membantu mengkonfirmasi hasil diagnosis dokter dan memastikan bahwa gejala yang dialami pasien sesuai dengan harlequin ichthyosis.

Apa Kata Riset?

Harlequin ichthyosis adalah penyakit kulit langka dan serius yang terjadi pada janin. Diagnosis dini sangat penting untuk membantu mengambil keputusan medis yang tepat.

Penelitian yang ada dalam BMC Medical Imaging Journal, melaporkan dua kasus harlequin ichthyosis yang berhasil dideteksi melalui pemeriksaan ultrasonografi (USG) prenatal.

Berdasarkan tinjauan literatur dan dua kasus yang dilaporkan, penelitian ini menyimpulkan bahwa harlequin ichthyosis dapat dideteksi dengan USG 2D dan 3D.

Namun, diperlukan pemeriksaan yang teliti dan sistematis, terutama pada trimester ketiga kehamilan, untuk memastikan diagnosis yang akurat.

Pengobatan Harlequin Ichthyosis

Begitu bayi keluar dari unit perawatan intensif, mereka membutuhkan perawatan seumur hidup untuk kondisinya.

Sebab, kulitnya akan terus kering dan rawan sesak napas.

Berikut langkah pengobatan harlequin ichthyosis:

1. Menjaga kelembapan kulit

Si Kecil membutuhkan perawatan harian yang intensif untuk mengelupas kulit mati dan menjaga kelembapan kulitnya.

Perawatan intensif bertujuan untuk mencegah kulit pecah-pecah dan mencegah infeksi kulit.

Nah, perawatan yang baik dapat meningkatkan aliran darah sehingga bisa meningkatkan mobilitas mereka.

2. Rutin memantau kondisi kulit

Lapisan kulit yang tebal membuat anak tidak bisa berkeringat.

Sebab, pori-porinya sulit terbuka sehingga hawa panas tidak bisa keluar dari tubuhnya.

Oleh sebab itu, orang tua wajib memantau tanda-tanda kepanasan.

3. Penuhi nutrisi anak

Orang tua juga perlu memastikan anak mendapatkan nutrisi yang cukup.

Tingkat pertumbuhan kulit yang tinggi menandakan bahwa tubuh menggunakan lebih banyak kalori daripada anak-anak seusianya.

Nah, ketahui pula Tips Perawatan untuk Bayi Baru Lahir.

Komplikasi Harlequin Ichthyosis

Jika tidak ditangani dengan baik, harlequin ichtyosis berpotensi menyebabkan komplikasi berikut ini:

1. Gangguan pernapasan

Bayi yang lahir kondisi ini rentan mengalami kesulitan bernapas karena kulit yang kaku dan tebal di sekitar wajah dan dada.

Hal bisa memicu gangguan pernapasan sehingga memerlukan perawatan intensif di neonatal intensive care unit (NICU).

2. Masalah pengaturan suhu tubuh

Kulit yang tidak berfungsi dengan baik bisa menyebabkan masalah dalam mengatur suhu tubuh.

Mereka lebih rentan terhadap hipotermia (suhu tubuh rendah) dan hipertermia (suhu tubuh tinggi). Keduanya dapat menyebabkan komplikasi kesehatan.

3. Infeksi

Kulit yang pecah-pecah rentan terluka dan terpapar oleh bakteri. Alhasil, hal ini bisa menyebabkan infeksi kulit.

Nah, infeksi serius bisa menyebabkan sepsis, yaitu infeksi yang menyebar ke seluruh tubuh dan dapat mengancam jiwa.

4. Gangguan gizi

Kulit yang tidak normal bisa mempengaruhi kemampuan kulit untuk menahan kelembapan dan menyebabkan dehidrasi.

Kondisi ini membuat gangguan gizi dan dehidrasi pada Si Kecil.

5. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan

Harlequin ichthyosis dapat memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan anak.

Pasalnya, kondisi tersebut bisa menyebabkan keterlambatan pertumbuhan fisik dan perkembangan motorik, mental, bahkan perkembangan bahasanya.

Pencegahan Harlequin Ichthyosis

Sayangnya, kondisi ini tidak selalu bisa kamu cegah. Namun, ada upaya yang bisa kamu lakukan jika punya riwayat keluarga yang mengidap harlequin ichthyosis:

1. Konsultasikan dengan ahli genetika

Jika punya keluarga yang mengidap harlequin ichthyosis atau kondisi kulit yang mirip, konsultasikan dengan ahli genetika.

Mereka bisa memberikan informasi tentang risiko keturunan dan tes genetik yang dapat membantu dalam mendiagnosis kondisi tersebut sedini mungkin.

Ahli genetika dapat melakukan tes genetik untuk mengetahui apakah kamu atau pasangan adalah pembawa gen bermutasi.

Pemeriksaan ini juga membantu menentukan risiko penularan genetik ke anak.

2. Perencanaan kehamilan

Pasangan yang berisiko dapat mempertimbangkan metode seperti in vitro fertilization (IVF) dengan seleksi genetik (PGT) untuk memastikan embrio yang ditanam tidak memiliki mutasi gen ABCA12.

3. Deteksi dini pada kehamilan

Tes prenatal, seperti amniosentesis atau tes darah janin, dapat membantu mendiagnosis kondisi genetik pada tahap awal kehamilan.

Hasil ini memberikan kesempatan untuk mempersiapkan perawatan medis segera setelah kelahiran.

4. Perawatan kulit yang tepat

Lakukan perawatan kulit dengan baik sangat penting untuk mencegah komplikasi.

Gunakan pelembap yang sesuai dan produk perawatan kulit dokter rekomendasikan untuk menjaga kelembapan kulit dan mengurangi ketidaknyamanan.

Hindari penggunaan produk yang dapat mengiritasi kulit, seperti sabun keras atau bahan kimia.

Referensi:

Medline Plus. Diakses pada 2023. Harlequin ichthyosis.

WebMD. Diakses pada 2023. What Is Harlequin Ichthyosis?

National Organization for Rare Disorders . Diakses pada 2023. Harlequin ichthyosis.

BMC Medical Imaging Journal. Diakses pada 2024. Prenatal diagnosis of a rare variant of harlequin ichthyosis with literature review.

Diperbarui pada 31 Desember 2024

TRENDING_TOPICS

VIEW_ALL