Pengertian Harlequin Ichthyosis

Harlequin ichthyosis adalah kelainan genetik parah yang menyasar kulit. Kondisi ini umumnya dialami oleh bayi yang lahir secara prematur.

Ciri-cirinya adalah kulit yang menebal dan keras di sekujur tubuh. 

Akibat kulit yang mengeras, bentuk kelopak mata, hidung, mulut, dan telinga, serta membatasi pergerakan lengan dan kaki menjadi terpengaruh.

Selain itu, pengerasan ini juga membatasi pergerakan dada sehingga membuat bayi kesulitan bernapas. 

Penyebab Harlequin Ichthyosis

Penyebab utamanya adalah kelainan genetik yang disebut genetik resesif autosomal.

Kondisi ini bisa bayi warisi dari orang tuanya. Setiap orang tua hanya akan memiliki satu gen untuk kondisi tersebut, artinya mereka sendiri tidak memiliki gejala. 

Orang tua hanyalah pembawa gen. Lalu, Si Kecil berpotensi besar untuk mengalaminya apabila kedua orang tuanya adalah pembawa gen ini. 

Faktor Risiko Harlequin Ichthyosis

Sederet faktor yang membuat seorang anak rentan mengalami kelainan kulit ini, yaitu: 

1. Faktor genetik

Harlequin ichthyosis disebabkan oleh mutasi genetik pada gen ABCA12.

Mutasi tersebut bisa berasal dari orangtua yang membawanya atau malah terjadi secara spontan sebagai mutasi baru. 

2. Hubungan keluarga

Perkawinan sedarah juga bisa meningkatkan risiko kelainan genetik ini.

Pasalnya, perkawinan sedarah dengan keluarga dekat berpotensi besar menyebabkan mutasi genetik.

3. Riwayat keluarga

Potensinya juga meningkat apabila ada riwayat keluarga yang mengidap harlequin ichthyosis sebelumnya.

Sebaiknya, kamu berkonsultasi dengan ahli genetik untuk mendapatkan informasi lebih lanjut tentang risikonya jika terdapat keluarga yang mengidap kondisi ini.

Penting untuk diingat bahwa harlequin ichthyosis merupakan kondisi yang sangat langka, dan faktor-faktor risiko ini mungkin hanya terjadi dalam kasus yang sangat jarang.

Selain harlequin ichtyosis, Awas, 3 Penyakit Genetik Ini Bisa Menyerang Bayi ketika Lahir.

Gejala Harlequin Ichthyosis

Bayi yang mengidap kondisi ini terlahir dengan bercak besar seperti kulit kering di sekujur tubuh mereka.

Kulitnya sangat kencang sehingga kelopak mata dan bibir  tertarik terbuka. Jari tangan serta kakinya juga bisa terjepit dalam posisi meringkuk.

Kulit yang mengeras dan mengencang ini bisa menimbulkan yang signifikan karena dapat membuat bayi sulit bernapas.

Mereka juga bisa mengalami masalah makan karena kesulitan mengisap dan menelan.

Akibatnya, mayoritas bayi yang mengidap kondisi ini membutuhkan pemberian makan tabung‌.

Diagnosis Harlequin Ichthyosis

Dokter perlu melakukan pemeriksaan fisik, mempelajari riwayat medis, dan melakukan tes genetik untuk mendiagnosisnya.

Berikut adalah langkah-langkah proses diagnosisnya: 

1. Pemeriksaan fisik

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh.

Pada pemeriksaan ini, mereka akan mencari tanda-tanda khasnya, seperti kulit yang kering, keras, dan pecah-pecah, serta deformitas pada fitur wajah dan anggota tubuh.

2. Riwayat medis

Selanjutnya dokter akan mengambil riwayat medis lengkap pasien dan keluarganya untuk mencari tahu apakah ada riwayat keluarga dengan kondisi yang serupa.

Informasi tentang gejala yang pasien alami sejak lahir juga akan dokter kumpulkan.

3. Tes genetik

Langkah penting untuk mendiagnosis kondisi ini adalah tes genetik. Dokter dapat merujuk pasien ke ahli genetika untuk melakukan tes DNA.

Lewat tes ini, dokter bisa mengidentifikasi apakah terjadi mutasi pada gen ABCA12. Tes genetik ini bisa menggunakan sampel darah atau sampel DNA lainnya.

4. Pemeriksaan tambahan

Dokter mungkin merujuk pasien untuk menjalani pemeriksaan tambahan, seperti biopsi kulit.

Pemeriksaan ini dapat membantu mengkonfirmasi hasil diagnosis dokter dan memastikan bahwa gejala yang dialami pasien sesuai dengan harlequin ichthyosis.

Pengobatan Harlequin Ichthyosis

Begitu bayi keluar dari unit perawatan intensif, mereka membutuhkan perawatan seumur hidup untuk kondisinya.

Sebab, kulitnya akan terus kering dan rawan sesak napas.

Berikut langkah perawatannya:

1. Menjaga kelembapan kulit

Si Kecil membutuhkan perawatan harian yang intensif untuk mengelupas kulit mati dan menjaga kelembapan kulitnya.

Perawatan intensif bertujuan untuk mencegah kulit pecah-pecah dan mencegah infeksi kulit.

Nah, perawatan yang baik dapat meningkatkan aliran darah sehingga bisa meningkatkan mobilitas mereka.

2. Rutin memantau kondisi kulit

Lapisan kulit yang tebal membuat anak tidak bisa berkeringat.

Sebab, pori-porinya sulit terbuka sehingga hawa panas tidak bisa keluar dari tubuhnya.

Oleh sebab itu, orang tua wajib memantau tanda-tanda kepanasan. 

3. Penuhi nutrisi anak

Orang tua juga perlu memastikan anak mendapatkan nutrisi yang cukup.

Tingkat pertumbuhan kulit yang tinggi menandakan bahwa tubuh menggunakan lebih banyak kalori daripada anak-anak seusianya.

Nah, ketahui pula Tips Perawatan untuk Bayi Baru Lahir.

Komplikasi Harlequin Ichthyosis

Jika tidak ditangani dengan baik, harlequin ichtyosis berpotensi menyebabkan komplikasi berikut ini: 

1. Gangguan pernapasan

Bayi yang lahir kondisi ini rentan mengalami kesulitan bernapas karena kulit yang kaku dan tebal di sekitar wajah dan dada.

Hal bisa memicu gangguan pernapasan sehingga memerlukan perawatan intensif di neonatal intensive care unit (NICU).

2. Masalah pengaturan suhu tubuh

Kulit yang tidak berfungsi dengan baik bisa menyebabkan masalah dalam mengatur suhu tubuh.

Mereka lebih rentan terhadap hipotermia (suhu tubuh rendah) dan hipertermia (suhu tubuh tinggi). Keduanya dapat menyebabkan komplikasi kesehatan.

3. Infeksi

Kulit yang pecah-pecah rentan terluka dan terpapar oleh bakteri. Alhasil, hal ini bisa menyebabkan infeksi kulit.

Nah, infeksi serius bisa menyebabkan sepsis, yaitu infeksi yang menyebar ke seluruh tubuh dan dapat mengancam jiwa.

4. Gangguan gizi

Kulit yang tidak normal bisa mempengaruhi kemampuan kulit untuk menahan kelembapan dan menyebabkan dehidrasi.

Kondisi ini membuat gangguan gizi dan dehidrasi pada Si Kecil. 

5. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan

Harlequin ichthyosis dapat memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan anak.

Pasalnya, kondisi tersebut bisa menyebabkan keterlambatan pertumbuhan fisik dan perkembangan motorik, mental, bahkan perkembangan bahasanya.

Pencegahan Harlequin Ichthyosis

Sayangnya, kondisi ini tidak selalu bisa kamu cegah. Namun, ada upaya yang bisa kamu lakukan jika punya riwayat keluarga yang mengidap harlequin ichthyosis:

1. Konsultasikan dengan ahli genetika

Jika punya keluarga yang mengidap harlequin ichthyosis atau kondisi kulit yang mirip, konsultasikan dengan ahli genetika.

Mereka bisa memberikan informasi tentang risiko keturunan dan tes genetik yang dapat membantu dalam mendiagnosis kondisi tersebut sedini mungkin.

2. Perawatan kulit yang tepat

Lakukan perawatan kulit dengan baik sangat penting untuk mencegah komplikasi.

Gunakan pelembap yang sesuai dan produk perawatan kulit dokter rekomendasikan untuk menjaga kelembapan kulit dan mengurangi ketidaknyamanan.

Kapan Harus ke Dokter? 

Temui dokter apabila kamu memiliki kekhawatiran tentang kondisi ini pada keturunanmu mendatang.

Kamu juga bisa berkonsultasi lebih lanjut dengan dokter di Halodoc✔️ melalui banner di bawah ini.

Referensi:

Medline Plus. Diakses pada 2023. Harlequin ichthyosis.

WebMD. Diakses pada 2023. What Is Harlequin Ichthyosis?

National Organization for Rare Disorders . Diakses pada 2023. Harlequin ichthyosis.