15 January 2019

Mitos atau Fakta, Porfiria Penyakit Genetik yang Tak Bisa Disembuhkan

Mitos atau Fakta, Porfiria Penyakit Genetik yang Tak Bisa Disembuhkan

Halodoc, Jakarta - Porfiria adalah penyakit genetik, atau tepatnya kelainan darah langka, yang menyebabkan tubuh pengidapnya tidak mampu memproduksi heme, yaitu salah satu komponen dalam hemoglobin, dengan benar. Penyakit ini juga menyebabkan pengidapnya memiliki sensitivitas berlebihan terhadap cahaya. Itulah mengapa penyakit ini kerap disebut sebagai sindrom vampire.

Heme, sebagai akar masalah dari porfiria, terbuat dari porphyrin (sejenis senyawa yang diproduksi secara alami di dalam tubuh), yang terikat dengan zat besi. Tugasnya adalah membantu sel darah merah untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh, serta membuatnya berwarna. Selain dalam hemoglobin, heme juga ditemukan dalam mioglobin, yaitu protein yang ada dalam jantung dan otot rangka.

Baca juga: Alergi Sinar Matahari, Inilah Penyebab Porfiria atau Vampire Disease

Untuk bisa memproduksi heme, tubuh perlu melewati beberapa proses. Namun, pada pengidap penyakit ini, tubuh kekurangan enzim tertentu yang dibutuhkan dalam menyelesaikan proses tersebut, sehingga porfirin terakumulasi dalam jaringan dan darah. Kondisi ini kemudian menyebabkan munculnya berbagai gejala, mulai dari yang ringan hingga parah.

Gejala Porfiria yang Bervariasi

Gejala yang paling umum adalah nyeri perut, sensitivitas cahaya (kulit akan ruam atau melepuh jika terkena cahaya, terutama cahaya matahari, serta masalah dengan otot dan sistem saraf. Namun, gejalanya sebenarnya dapat bervariasi pada setiap pengidap, tergantung pada jenis porfiria atau enzim apa yang hilang.

Bicara tentang jenis, penyakit ini memiliki beberapa jenis, yang diklasifikasikan ke dalam 2 kategori, yaitu porfiria hati dan eritropoietik. Bentuk porfiria hati biasanya disebabkan oleh masalah di hati, dan berhubungan dengan gejala seperti sakit perut dan masalah dengan sistem saraf pusat. Sementara itu, bentuk eritropoietik disebabkan oleh masalah dalam sel darah merah.

Porfiria hati terdiri atas 5 jenis, yaitu Intermiten akut (AIP), Coproporphyria herediter (HCP), Porfiria beraneka ragam, Defisiensi Asam Aminolevulinic Dehydratase (AVADDP), dan Porphyria Cutanea Tarda (PCT). Sementara itu, jenis eritropoietik terdiri atas 2 jenis, yaitu muroporphyria dan protoporphyria.

Baca juga: Inilah 3 Jenis Porfiria dan Penyebabnya

Seperti dikatakan tadi, gejala yang dialami pengidap dapat bervariasi, tergantung jenis penyakit yang diidap. Dari berbagai jenis porfiria yang telah disebutkan, gejala umum yang terjadi pada semua jenis ada sakit perut parah, yang disertai dengan urine berwarna coklat kemerahan ketika berkemih. Namun, selain gejala umum tersebut, ada juga beberapa gejala khusus yang dialami oleh pengidap porfiria hati dan porfiria eritropoietik.

Gejala yang berhubungan dengan penyakit hati meliputi:

  • Nyeri tungkai.

  • Sakit saraf.

  • Hipertensi.

  • Takikardia (detak jantung cepat).

  • Ketidakseimbangan elektrolit.

Sementara itu, gejala-gejala yang terkait dengan penyakit eritropoietik meliputi:

  • Sensitivitas kulit ekstrem terhadap cahaya.

  • Anemia (ketika tubuh tidak menghasilkan sel darah merah baru dalam jumlah cukup).

  • Perubahan pigmentasi kulit.

  • Perilaku tak menentu terkait paparan sinar matahari.

Baca juga: Inilah yang Terjadi Jika Seorang Terkena Porfiria Alias Penyakit Vampir

Tidak Bisa Disembuhkan

Jika mungkin ada anggapan yang beredar bahwa porfiria merupakan penyakit genetik yang tidak bisa disembuhkan, anggapan itu bisa dikatakan benar. Hingga saat ini, belum ada obat untuk menyembuhkan penyakit porfiria secara tuntas. Pengobatan atau tindakan medis yang dapat dilakukan untuk porfiria hanya bertujuan untuk mengelola atau meringankan gejala semata.

Pada porfiria hati, perawatan medis yang dapat dilakukan biasanya berupa:

  • Beta blocker (Atenolol) untuk mengelola tekanan darah.

  • Diet tinggi karbohidrat untuk membantu pemulihan.

  • Opioid untuk manajemen nyeri.

  • Hematin untuk mempersingkat serangan.

Sementara itu, perawatan untuk porfiria eritropoietik biasanya berupa:

  • Pemberian suplemen zat besi untuk meringankan gejala anemia.

  • Pemberian transfusi darah.

  • Prosedur transplantasi sumsum tulang.

Itulah sedikit penjelasan tentang porfiria, penyakit genetik yang ternyata tidak bisa disembuhkan. Jika kamu membutuhkan informasi lebih lanjut soal hal ini atau gangguan kesehatan lainnya, jangan ragu untuk mendiskusikannya dengan dokter pada aplikasi Halodoc, lewat fitur Contact Doctor, ya. Mudah kok, diskusi dengan dokter spesialis yang kamu inginkan pun dapat dilakukan melalui Chat atau Voice/Video Call. Dapatkan juga kemudahan membeli obat menggunakan aplikasi Halodoc, kapan dan di mana saja, obatmu akan langsung diantar ke rumah dalam waktu satu jam. Yuk, download sekarang di Apps Store atau Google Play Store!