Waspada Gangguan Metabolik pada Orang Dewasa

Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli
Waspada Gangguan Metabolik pada Orang Dewasa

Halodoc, Jakarta – Metabolisme adalah rangkaian reaksi kimia kompleks yang digunakan tubuh untuk mempertahankan kehidupan, termasuk produksi energi. Enzim khusus memecah makanan atau bahan kimia tertentu, sehingga tubuh dapat menggunakannya segera untuk bahan bakar atau menyimpannya.

Gangguan metabolik sangat kompleks dan jarang terjadi. Sangat penting untuk mengetahui apa yang menjadi penyebabnya, seperti masalah pada laktosa, sukrosa, intoleransi glukosa, atau protein tertentu yang diproduksi secara berlebihan. Ingin tahu lebih lanjut mengenai gangguan metabolik, baca selengkapnya di sini!

Mengapa Gangguan Metabolik Bisa Terjadi?

Ketika proses kimia tidak berfungsi dengan baik karena kekurangan hormon atau enzim, maka terjadi gangguan metabolisme. Gangguan ini yang terjadi secara genetik biasanya saat zat tertentu menumpuk dalam jumlah yang berbahaya (karena tidak dapat dipecah) atau kandungannya terlalu rendah atau tidak ada sama sekali.

Baca juga: Bisakah Gangguan Metabolik Dicegah?

Beberapa gangguan metabolisme dapat didiagnosis dengan tes skrining rutin yang dilakukan saat lahir. Lainnya diidentifikasi setelah beranjak dewasa dan menunjukkan gejala atau gangguan tertentu.

Perawatan untuk kelainan metabolisme bawaan tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kelainan tersebut. Karena ada begitu banyak jenis kelainan metabolisme yang genetik, maka dianjurkan kombinasi pengobatan mulai dari pembatasan diet hingga transplantasi hati. 

Gejala Gangguan Metabolik

Bagaimana gangguan metabolik bisa diketahui ini tergantung pada jenis yang dialami. Orang yang mengalami gangguan metabolik bisa mengalami albinisme, sistinuria (penyebab batu ginjal), fenilketonuria (PKU), dan beberapa bentuk asam urat, sensitivitas terhadap sinar matahari, serta penyakit tiroid. 

Gangguan metabolik juga bisa menyebabkan gejala, seperti kelesuan, tidak memiliki selera makan yang baik, napas berhenti, pernapasan cepat, dan muntah berulang. Pemeriksaan laboratorium untuk gangguan metabolik merupakan hal yang direkomendasikan untuk mendeteksi dini. Beberapa tes yang bisa jadi dilakukan adalah: 

  1. Gula darah

Hipoglikemia (gula darah rendah) adalah temuan utama dalam sejumlah kesalahan metabolisme bawaan.

  1. Tes darah untuk penyakit kuning (menguning) atau bukti lain penyakit hati

Ini merupakan tanda penting lainnya dari kesalahan metabolisme bawaan.

Ingin tahu lebih lanjut mengenai gangguan metabolik, tanyakan langsung ke Halodoc.  Dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untukmu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor kamu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.

Kamu bisa mengalami gangguan metabolisme jika organ-organ tertentu, seperti pankreas atau hati berhenti berfungsi dengan baik. Gangguan jenis ini dapat disebabkan oleh genetika, kekurangan hormon atau enzim tertentu, terlalu banyak mengonsumsi makanan tertentu, ataupun sejumlah faktor lainnya.

Baca juga: Begini Penanganan untuk Gangguan Metabolik

Ada ratusan gangguan metabolisme genetik yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal. Mutasi ini dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Kelompok ras atau etnis tertentu lebih cenderung menularkan gen yang bermutasi untuk kelainan bawaan sejak lahir. 

Tubuh sangat sensitif terhadap kesalahan metabolisme. Tubuh harus memiliki asam amino dan banyak jenis protein untuk melakukan semua fungsinya. Misalnya, otak membutuhkan kalsium, kalium, dan natrium untuk menghasilkan impuls listrik, dan lipid (lemak dan minyak) untuk menjaga sistem saraf yang sehat.

Gangguan metabolisme dapat terjadi dalam berbagai bentuk. Ini termasuk:

  1. Enzim atau vitamin yang hilang yang diperlukan untuk reaksi kimia yang penting.

  2. Reaksi kimia abnormal yang menghambat proses metabolisme.

  3. Penyakit di hati, pankreas, kelenjar endokrin, atau organ lain yang terlibat dalam metabolisme.

  4. Kekurangan Gizi.

Referensi: 

Healthline. Diakses pada 2019. Nutrition and Metabolism Disorders.
Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Inherited metabolic disorders.