Waspada, Ini 2 Komplikasi dari Ambiguous Genitalia

Ditinjau oleh: dr. Fadhli Rizal Makarim
Waspada, Ini 2 Komplikasi dari Ambiguous Genitalia

Halodoc, Jakarta – Ambiguous genitalia berasal dari kata “ambigu” yang berarti ganda dan “genitalia” berarti alat kelamin. Kondisi langka ini terjadi ketika seorang bayi punya kelamin ganda, sehingga tidak jelas apakah berjenis kelamin laki-laki atau perempuan. Ambiguous genitalia disebabkan karena alat kelamin tidak berkembang sempurna di dalam kandungan atau bayi tersebut punya karakteristik dari kedua jenis kelamin. 

Baca Juga: Pentingnya Pendampingan Psikolog bagi Pengidap Ambiguous Genitalia

Ambiguous genitalia bukan penyakit, melainkan termasuk ke dalam gangguan perkembangan seks. Biasanya, ambiguous genitalia mudah dikenali segera setelah bayi lahir. Setelah didiagnosis, dokter biasanya mencari penyebab kondisi ini dan memberikan informasi serta konseling untuk keluarga. Konseling bertujuan untuk memandu orangtua dalam memberikan keputusan tentang jenis kelamin bayi dan segala perawatan yang diperlukan.

Penyebab Ambiguous Genitalia

Ambiguous genitalia terjadi ketika adanya kelainan hormon selama kehamilan yang mengganggu perkembangan alat kelamin janin. Seks genetik bayi ditentukan selama pembuahan berdasarkan kromosom seks. Telur ibu mengandung kromosom X dan sperma ayah mengandung kromosom X atau Y. Seorang bayi yang mewarisi kromosom X dari ayahnya akan mewarisi dua kromosom X (perempuan). Sedangkan bayi yang mewarisi kromosom Y dari ayah mewarisi satu kromosom X dan satu kromosom Y (laki-laki).

Baca Juga: Si Kecil Alami Ambiguous Genitalia, Bagaimana Sikap Orang tua?

Janin yang memiliki kromosom Y otomatis memicu perkembangan testis, sehingga menghasilkan hormon pria. Sedangkan janin tanpa kromosom Y tentunya tidak memiliki hormon pria yang pada akhirnya alat kelamin berkembang sebagai wanita. Pada kasus ambiguous genitalia, proses penentuan kromosom dipengaruhi oleh kondisi berikut ini:

  • Kekurangan atau defisiensi hormon pria pada janin laki-laki genetik menyebabkan ambiguous genitalia, sementara paparan hormon pria selama perkembangan menyebabkan ambiguous genitalia pada janin perempuan.

  • Mutasi pada gen tertentu memengaruhi perkembangan seks janin dan menyebabkan ambiguous genitalia.

  • Abnormalitas kromosom, seperti kromosom seks yang hilang atau ekstra dapat menyebabkan ambiguous genitalia.

Apabila ibu punya pertanyaan lain terkait kondisi ini, diskusikan dengan dokter Halodoc. Ibu dapat menghubungi dokter kapan saja dan di mana saja via Chat, dan Voice/Video Call.

Tanda Ambiguous Genitalia

Meski sebagian besar ambiguous genitalia diketahui setelah kelahiran, kondisi ini bisa  dicurigai sebelum kelahiran. Karakteristiknya dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan dan penyebab gangguan. Pada bayi perempuan, ambiguous genitalia ditandai dengan hal berikut  klitoris membesar yang menyerupai penis, labia tertutup atau menyerupai skrotum dan muncul benjolan yang terasa seperti testis di labia yang menyatu.

Pada bayi laki-laki yang mengalami ambiguous genitalia umumnya ditandai dengan memiliki tabung sempit yang membawa urin dan semen (uretra) tetapi tidak sepenuhnya meluas ke ujung penis (hipospadia). Penis cenderung kecil dengan pembukaan uretra mendekati skrotum. Tidak adanya satu atau kedua testis pada skrotum. Testis yang tidak turun dan skrotum kosong yang memiliki penampilan labia dengan atau tanpa mikropenis

Komplikasi Ambiguous Genitalia

Meski bukan sebuah penyakit, nyatanya ambiguous genitalia juga bisa mengakibatkan beberapa komplikasi berikut ini:

  • Infertilitas. Bisa atau tidaknya seseorang yang mengalami ambiguous genitalia dapat memiliki anak tergantung pada diagnosis spesifik. Sebagai contoh, wanita genetik dengan hiperplasia adrenal kongenital dapat hamil jika mereka memilihnya.

  • Peningkatan risiko kanker tertentu. Beberapa gangguan perkembangan seks dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker jenis tertentu.

Baca Juga: Apakah Pengidap Ambiguous Genitalia Bisa Memiliki Keturunan?

Untuk mencegah terjadinya ambiguous genitalia, seorang ibu perlu memerhatikan kondisi kesehatan serta asupan bergizi selama kehamilan. Selain itu, tidak ada salahnya untuk rutin memeriksakan kehamilan ke dokter kandungan.

Referensi:
Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Ambiguous genitalia.
Drugs. Diakses pada 2019. Ambiguous genitalia.