5 Fakta Ataksia Friedreich yang Perlu Diketahui

Ditinjau oleh: dr. Fadhli Rizal Makarim
5 Fakta Ataksia Friedreich yang Perlu Diketahui

Halodoc, Jakarta – Pernah mendengar penyakit ataksia friedreich? Wajar kalau kamu belum pernah mendengarnya, karena ini merupakan jenis penyakit genetik yang langka. Pengidap ataksia friedrich bisa mengalami kesulitan berjalan, kehilangan sensasi pada lengan dan kaki, serta gangguan bicara. Ataksia friedrich menyebabkan kerusakan pada bagian otak dan sumsum tulang belakang serta dapat memengaruhi jantung.

Baca Juga: Kenali Ataksia yang Menjadi Gejala Sindrom Angelman

Nah, untuk mengenal lebih jauh penyakit ini, berikut ini fakta tentang penyakit ataksia friedreich yang perlu diketahui, yaitu:

  1. Termasuk Penyakit yang Diwariskan

Ataksia friedreich adalah kondisi cacat genetik yang diwarisi dari kedua orang tua yang memiliki transmisi resesif autosom. Penyakit ini terkait dengan gen yang disebut FXN. Gen ini menyebabkan tubuh memproduksi hingga 33 salinan dari urutan DNA tertentu. Pengidap ataksia friedreich cenderung mengulang urutan ini 66 sampai lebih dari 1.000 kali. Ketika produksi urutan DNA ini lepas kendali, otak kecil dan sumsum tulang belakang dapat mengalami kerusakan parah.

Orang-orang pemilik riwayat keluarga ataksia friedreich memiliki risiko lebih besar untuk mewarisi penyakit ini. Jika gen yang cacat hanya diturunkan dari satu orangtua, orang tersebut hanya menjadi pembawa penyakit dan biasanya tidak mengalami gejala-gejala itu.

  1. Menimbulkan Berbagai Macam Gejala

Ataksia friedreich didiagnosis antara usia 2 hingga awal 50-an, tetapi kondisinya paling sering didiagnosis antara usia 10-15. Kesulitan berjalan adalah gejala awal yang sering ditunjukan pengidap ataksia friedreich. Namun, kondisi ini bisa menimbulkan berbagai gejala lain, seperti:

  • Perubahan visi;
  • Kehilangan pendengaran;
  • Otot melemah;
  • Kurangnya refleks di kaki;
  • Koordinasi yang buruk atau kurang koordinasi;
  • Masalah bicara;
  • Gerakan mata tidak sadar;
  • Mengalami kelainan bentuk kaki, seperti kaki pengkor;
  • Kesulitan merasakan getaran di kaki dan kaki.

Baca Juga: Bikin Pengidapnya Tidak Berhenti Tertawa, Ini Cara Pencegahan Sindrom Angelman

Beberapa pengidap terkadang juga memiliki kondisi yang mirip dengan penyakit jantung. Sekitar 75 persen penderita ataksia Friedreich memiliki kelainan jantung. Jenis yang paling umum adalah kardiomiopati hipertrofik, penebalan otot jantung. Gejala-gejala penyakit jantung termasuk jantung berdebar, nyeri dada, dan sesak napas.

  1. Mudah Didiagnosis

Sebelum mendiagnosis ataksia friedrich, mula-mula dokter melihat riwayat medis dan melakukan pemeriksaan fisik lengkap. Ujian akan fokus memeriksa masalah yang berhubungan dengan sistem saraf. Tanda-tanda kerusakan yang dicari mencakup keseimbangan yang buruk, kurangnya refleks, dan kurangnya sensasi pada sendi. Kemudian dokter melanjutkan dengan CT Scan dan MRI pada otak dan sumsum tulang belakang

Pengujian genetik juga bisa dilakukan untuk mengetahui apakah kamu memiliki gen frataxin rusak yang menyebabkan ataksia friedreich. Untuk mengetahuinya, dokter perlu melakukan elektromiografi untuk mengukur aktivitas listrik di sel otot. Dokter juga perlu memeriksa mata untuk mencari tanda-tanda kerusakan saraf optik dan elektrokardiogram untuk mendiagnosis penyakit jantung.

  1. Belum Ada Obatnya

Hingga saat ini belum tersedia obat khusus untuk ataksia friedrich. Meski tidak ada obatnya, ada beberapa perawatan yang tersedia untuk membantu pengidap dalam mengatasi gejalanya. Terapi fisik dan terapi wicara adalah contoh perawatan yang dapat dilakukan. Pengidap mungkin memerlukan alat bantu berjalan untuk membantu bergerak. 

Kawat gigi dan alat ortopedi lainnya atau pembedahan mungkin diperlukan jika pengidap memiliki bentuk tulang belakang melengkung atau masalah dengan kaki. Obat-obatan dapat digunakan untuk mengobati penyakit jantung dan diabetes. Kalau kamu membutuhkan obat-obatan tertentu, belinya lewat aplikasi Halodoc saja. Kamu enggak perlu repot-repot pergi apotek dan lama mengantre, karena obat yang kamu pesan segera diantar dalam waktu satu jam. 

Baca Juga: 5 Penyakit Langka yang Perlu Diketahui

  1. Tidak Bisa Dicegah

Tidak ada cara untuk mencegah ataksia friedreich karena penyakit ini termasuk kondisi yang diturunkan. Kamu mungkin perlu melakukan skrining genetik sebelum menikah dan berencana memiliki anak. Saat pemeriksaan, dokter bisa memberikan perkiraan apakah anak hasil perkawinan kamu dan pasangan berisiko mengidap penyakit ini atau hanya sebagai tanpa menunjukkan gejala.

Referensi:
Healthline. Diakses pada 2019. Friedreich's Ataxia.
Rare Diseases Info. Diakses pada 2019. Friedreich's ataxia.