20 February 2018

5 Penyakit Langka yang Perlu Diketahui

5 Penyakit Langka yang Perlu Diketahui

Halodoc, Jakarta – Menurut data yang dikeluarkan oleh National Center for Advancing Translational Sciences pada Februari 2018, 25 juta penduduk di Amerika Serikat mengidap penyakit langka dan kurang dari 5 persen saja yang mendapatkan perawatan dalam rangka proses penyembuhannya.

Di Indonesia sendiri 50 persen pengidap penyakit langka adalah anak-anak yang 30 persennya menyebabkan kematian. Sekitar 80 persen penyakit langka yang ada di dunia terjadi karena kelainan genetik dan hanya 5 persen saja yang bisa diobati.

Penyakit langka bisa dicegah ataupun ditangani lebih dulu melalui cek kesehatan sebelum pernikahan. Ini dilakukan untuk memerika riwayat kesehatan calon pria dan wanita, adakah sejarah penyakit “unik” yang diidap oleh salah satu anggota keluarga masing-masing atau kecenderungan menurunkan gen berbahaya.

Untuk menambah informasi kamu lebih jelas mengenai penyakit langka, berikut adalah 5 penyakit langka yang perlu diketahui:

  1. Hutchinson-Gilford Progeria

Sindrom ini sudah mulai terlihat sejak anak masih di usia dini. Penampakan paling jelasnya adalah tampilan fisik yang khas dengan mata menonjol, hidung dan bibir tipis, telinga menonjol, kulit kelihatan tua, rambut rontok dan lambannya keterampilan motorik dan intelektual. Pengidap sindrom ini mengalami pengerasan arteri yang parah sehingga meningkatkan peluang untuk terkena stroke maupun serangan jantung pada usia muda.

  1. Morgellons

Atau dikenal juga dengan penyakit gatal kulit yang langka karena ada sensasi gatal yang dahsyat yang dialami pengidap tanpa bisa dijelasnya dengan pasti penyebabnya. Pengidap morgellons merasa seakan ada sesuatu yang bergerak-gerak dan sangat mengganggu di bawah kulitnya sehingga ingin menggaruk dan menggaruk terus sampai “sesuatu” yang mengganggu tersebut bisa keluar. Anehnya setelah menjalani pemeriksaan tidak ditemukan “sesuatu” di bawah kulit pengidap. Kondisi ini membuat para tim medis mengklasifikasikan penyakit ini masuk ke dalam klasifikasi psikologi.

  1. Microcephaly

Penyakit langka microcephaly adalah kondisi dimana ukuran kepala bayi jauh lebih kecil ketimbang ukuran bayi normal lainnya. Ini terjadi karena ketidaknormalan sistem syaraf atau otak yang tidak berkembang sebagaimana mestinya sebelum dan sesudah bayi dilahirkan. Bila kondisi ini terbawa sampai anak menjadi dewasa, selain proporsi badan yang tidak sesuai, gangguan lain yang dialami adalah koordinasi dan keseimbangan motoriknya, panca indra yang dan tidak bisa bekerja maksimal. Kondisi ini bisa diminimalisir dengan menerapkan terapi bicara, fisik, memberikan pelatihan kemandirian dan pemberian obat-obatan.

  1. Persistent Sexual Arousal Syndrome

Apa jadinya kalau kamu terus-menerus merasakan gairah seksual yang menggebu-gebu? Apalagi jika gairah ini tersalurkan dan turn on yang tidak ada putusnya. Gangguan ini disebut dengan Persistent Sexual Arousal Syndrome. Menurut para ahli kondisi ini disebabkan karena area genital mengalami hyper sensitive dan butuh orgasme berjam-jam bahkan memakan hari untuk memuaskan hasrat seksualnya. Ada rasa “sakit” setiap kali hasrat seksualnya tidak berhasil terpuaskan.

  1. Riley-Day Syndrome

Ketidakmampuan merasakan rasa sakit dialami pengidap Riley-Day Syndrome. Kondisi ini seringkali disalahartikan sebagai kemampuan super karena bisa kebal akan rasa sakit. Padahal, justru rasa sakit adalah tanda kalau tubuh sedang berada dalam kondisi “bahaya” sehingga harus bertindak untuk menghentikan aktivitas yang dapat melukai tubuh lebih jauh lagi. Biasanya pengidap penyakit langka ini gampang terserang infeksi yang parah akibat luka kecil yang tidak disadari. Perlu pengawasan khusus dari lingkungan terdekat bagi pengidap Riley-Day Syndrome karena mereka tidak menyadari dan merasakan rasa sakit.

Jika kamu punya pertanyaan mengenai penyakit langka lain yang ingin kamu ketahui lebih lanjut bisa langsung menghubungi Halodoc. Kamu juga bisa membicarakan masalah kesehatan lainnya pada dokter Halodoc melalui Video/Voice Call dan Chat. Halodoc juga memudahkan kamu untuk mendapatkan produk kesehatan dan vitamin yang dibutuhkan. Tinggal order melalui aplikasi dan pesanan akan diantar dalam satu jam. Ingin melakukan tes kesehatan? Halodoc kini memiliki fitur Lab Service yang memudahkan kamu melakukan berbagai macam tes kesehatan. Ayo, download Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play.