Baru Umur 3 Tahun, Anak Ini Kena Penyakit Genetik Langka Pompe

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc
baru umur 3 tahun anak ini kena penyakit genetik langka pompe

Halodoc, Jakarta – Tidak ada orangtua yang tidak sedih ketika buah hati tercintanya jatuh sakit. Apalagi bila anak tersebut masih berusia sangat muda. Itulah yang dirasakan oleh Sri Mulyanti Joharningsih (40) ibu dari Pinandito Abid Respati atau yang biasa disapa Dito, ketika anaknya tersebut didiagnosis mengidap penyakit langka Pompe. Akibat penyakit yang diidapnya ini, Dito jadi kesulitan bernapas.

Menurut dokter yang menanganinya, Pompe disebabkan karena kekurangan enzim Acid alpha–Glucosidase (GAA) yang menonaktifkan otot-otot jantung dan rangka, sehingga membuat pengidapnya mengalami lemah otot dan kesulitan bernapas.   

Apa Itu Penyakit Pompe?

Jadi, tubuh manusia merupakan sekumpulan organ-organ yang terkoneksi satu sama lain. Organ terdiri dari jaringan organ tertentu dan jaringan tersebut terdiri dari sel-sel khusus, seperti sel otot, sel saraf, dan lain-lain. Penyakit Pompe disebabkan oleh sekelompok penyakit yang dikenal sebagai gangguan penyimpanan lisosom (LSDs). Lisosom adalah kompartemen-kompartemen kecil di dalam sel-sel di mana semua zat didaur ulang.

Substansi akan terdegradasi oleh aksi enzim pencernaan dan lebih dari 50 LSD yang berbeda yang terlibat. Nah, asam alfa-glukosidase (GAA) adalah salah satu dari enzim-enzim ini yang bertanggung jawab untuk kekurangan atau disfungsi enzim GAA menyebabkan glikogen terakumulasi dalam lisosom yang mengarah secara berurutan ke malfungsi sel, kerusakan sel, kerusakan jaringan, dan akhirnya disfungsi organ.

Intinya, penyakit Pompe adalah gangguan multisistem langka yang disebabkan oleh variasi patogen pada gen GAA yang berisi informasi untuk produksi dan fungsi protein yang disebut asam alfa-glukosidase (GAA). Oleh karena kekurangan protein ini (enzim), gula kompleks bernama “glikogen” tidak dapat terdegradasi menjadi gula sederhana, seperti glukosa. Hal ini menyebabkan glikogen menumpuk di semua jenis jaringan, tetapi terutama dalam otot rangka, otot polos, dan otot jantung, di mana ia menyebabkan kerusakan di struktur dan fungsi jaringan. Penyakit Pompe diwariskan sebagai sifat genetik resesif autosomal.

Itulah sebabnya penyakit Pompe juga dapat dimasukkan ke dalam kategori penyakit penyimpanan glikogen tipe II, yaitu sekelompok gangguan metabolisme yang ditandai dengan kelainan yang melibatkan penggunaan dan penyimpanan glikogen.

Gejala Penyakit Pompe

Gejala awal penyakit Pompe bisa terjadi pada usia berapa pun sejak lahir sampai dewasa. Umumnya, pengidap penyakit Pompe dari usia berapa pun akan mengalami gejala, seperti kelemahan otot rangka dan masalah pernapasan. Gejala berupa masalah pernapasan ini pun juga dialami oleh Dito, di mana untuk bernapas saja, bocah laki-laki yang baru genap berumur 3 tahun ini harus mengerahkan seluruh tenaganya untuk memenuhi kebutuhan oksigen di dalam tubuhnya. Bila tidak dibantu alat ventilator, maka Dito bernapas dengan tersengal-sengal atau berat. Selain itu, Dito juga mengalami infeksi paru, penebalan di dinding otot jantung (kardiomiopati hipertrofik), dan keterlambatan motorik serta bicara.

Gejala penyakit pompe paling parah biasanya dialami oleh bayi dalam tiga bulan pertama kehidupannya. Bayi yang masih kecil dapat mengalami masalah jantung yang khas, yaitu disfungsi karena pembesaran jantung. Bila tidak segera diobati, maka harapan hidupnya kurang dari dua tahun.

Pengobatan Penyakit Pompe

Pengobatan penyakit Pompe meliputi pengobatan untuk penyakit spesifiknya, gejalanya, dan perawatan pendukung. Oleh karena penyakit Pompe dapat menyebabkan sejumlah masalah kesehatan lainnya, maka perawatannya memerlukan upaya terkoordinasi dari tim spesialis, antara lain dokter anak atau internis, ahli saraf, ahli ortopedi, ahli jantung, ahli diet, dan ahli kesehatan lainnya. Pengobatan yang bisa dilakukan untuk pengidap penyakit Pompe, antara lain:

  • Terapi Penggantian Enzim

Seperti yang sudah dijelaskan di atas, penyakit Pompe disebabkan karena kekurangan enzim GAA. Oleh karena itu, pengobatan yang paling efektif dan sering dianjurkan adalah terapi pengganti enzim, yaitu memberikan enzim asam alfa-glukosidase yang dibutuhkan tubuh.

  • Memberikan Alat Bantu Pernapasan

Sebagian besar pengidap penyakit Pompe mengalami gejala berupa kesulitan bernapas. Karena itu, dukungan pernapasan melalui alat ventilator mungkin perlu dilakukan. Selain itu, terapi fisik juga perlu dilakukan untuk memperkuat otot-otot pernapasan.

  • Terapi Lainnya

Fisioterapi dianjurkan untuk meningkatkan kekuatan dan kemampuan fisik. Terapi okupasi termasuk penggunaan tongkat juga mungkin diperlukan untuk pengidap yang kesulitan berjalan. Sementara terapi wicara bermanfaat untuk meningkatkan artikulasi dan kemampuan bicara bagi beberapa pengidap.

Nah, itulah penyakit langka Pompe yang perlu diwaspadai para orang tua karena bisa menyerang anak. Kalau anak sakit dan butuh saran dokter, gunakan saja aplikasi Halodoc. Ibu bisa menghubungi dokter melalui Video/Voice Call dan Chat kapan saja dan di mana saja. Yuk, download Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play.

Baca juga: